Mapa facial: Los chicos con autismo tienen caras y bocas más anchas, narices más planas y mejillas más estrechas que los controles.
Los chicos con autismo tienen una estructura facial distintiva que difiere de la de los controles con desarrollo típico, según un estudio publicado el 14 de octubre en Molecular Autism1. En concreto, los niños con autismo tienen caras y bocas más anchas, narices más planas, mejillas más estrechas y un filtrum más corto -la hendidura entre los labios y la nariz- en comparación con los controles, según el sistema de imágenes faciales tridimensionales utilizado en el estudio. Estos rasgos distintivos sugieren que ciertos procesos embrionarios que dan lugar a los rasgos faciales se ven perturbados durante el desarrollo, afirman los investigadores.
Los participantes en el estudio tenían todos entre 8 y 12 años, un rango de edad durante el cual la cara es relativamente madura, pero aún no se ve afectada por los cambios hormonales de la pubertad.
Los investigadores utilizaron el sistema de imágenes, apodado 3DMD, para trazar 17 «puntos de referencia» o coordenadas en la cara de 64 niños con autismo y 40 controles típicos. Luego midieron la distancia entre varias de estas coordenadas.
Los niños con autismo que tienen los rasgos faciales más distintivos se agrupan en dos grupos con conjuntos muy diferentes de síntomas de autismo, según los investigadores.
Los niños de un grupo tienden a tener bocas anchas, combinadas con una distancia corta entre la parte superior de la boca y la parte inferior de los ojos. También muestran síntomas severos de autismo, como problemas de lenguaje, discapacidad intelectual y convulsiones.
Por el contrario, los del segundo grupo tienen la parte superior de la cara ancha y el surco nasolabial corto. Es más probable que se les diagnostique el síndrome de Asperger y que presenten menos deficiencias cognitivas y dificultades de lenguaje en comparación con el primer grupo.
«Como genetista clínica, siempre me ha impresionado un determinado fenotipo facial en los niños con autismo», afirma la investigadora principal, Judith Miles. Pero no fue hasta que recurrió a la 3DMD, desarrollada para su uso por los cirujanos plásticos, que surgieron claras diferencias cuantitativas entre los niños con autismo y los controles, dice.
Estas diferencias reflejan casi con seguridad procesos subyacentes del neurodesarrollo, dice. «La razón para mirar la cara es que refleja diferencias en el cerebro».
Efectos de grupo:
Los estudios han descubierto que los niños con autismo son más propensos que los controles a tener dismorfología, o rasgos físicos inusuales, de la cabeza y el cráneo.
A principios de este mes, los investigadores de la Universidad del Sur de Alabama informaron de que entre los niños remitidos para pruebas genéticas por sospecha de autismo, los que tienen una variación en el número de copias (CNV), una deleción o duplicación de una región genética, son más propensos a tener rasgos faciales inusuales que los que no llevan CNV2.
«Existe una notable heterogeneidad etiológica en el autismo, y el uso del fenotipo dismorfológico puede ayudarnos a comprender parte de esta complejidad», afirma Curtis Deutsch, profesor asociado de psiquiatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, que no participó en ninguno de los dos nuevos estudios.
Los estudios sobre la dismorfología facial en el autismo se han basado generalmente en la observación o en herramientas como los calibradores para señalar rasgos faciales específicos.
El 3DMD utiliza en cambio múltiples cámaras digitales para capturar una imagen de 360 grados de la cabeza. Los algoritmos integran las imágenes para producir una única imagen en 3D que se analiza mediante un software especial.
Esto genera resultados más precisos que las mediciones manuales, dice Kristina Aldridge, profesora adjunta de patología y ciencias anatómicas de la Universidad de Missouri.
«No estamos hablando de niños que uno distinguiría en la calle por su aspecto diferente. Se trata de diferencias sutiles que son sistemáticas, de 2 a 5 milímetros», dice Aldridge. «Es extraordinariamente preciso». Ha utilizado la 3DMD para evaluar la dismorfología facial en niños con defectos de nacimiento3.
Deutsch ha utilizado la misma tecnología en su propia investigación. Aun así, advierte que el tamaño de la muestra en el estudio puede no ser lo suficientemente grande como para generar resultados fiables.
«También es importante protegerse contra la realización de una multitud de pruebas estadísticas sin las correcciones adecuadas», añade. «De lo contrario, las diferencias que se comunican como significativas pueden ser el resultado del mero azar».
Los investigadores suelen aplicar fórmulas matemáticas para corregir las asociaciones fortuitas. Miles, en cambio, utilizó el análisis de conglomerados, que reúne entidades similares de grandes conjuntos de datos.
Este tipo de análisis puede producir resultados difíciles de interpretar, dice Miles. «Siempre te dará algo, pero teníamos que ver si las diferencias clínicas se correlacionaban con los subgrupos identificados por el análisis de conglomerados».
Usando las características de diagnóstico del autismo, los cocientes de inteligencia (CI), los síntomas médicos y otras medidas, dice, «lo que encontramos es que esos dos subgrupos realmente parecen ser discretos clínicamente.»
Los hallazgos resuenan con los investigadores que han estudiado la dismorfología en el autismo utilizando medidas menos sofisticadas que la 3DMD.
Por ejemplo, un equipo del Baylor College of Medicine en Houston, Texas, informó en la Reunión Internacional para la Investigación del Autismo de 2011 en San Diego que los síntomas severos del autismo predicen la presencia de rasgos dismórficos -aunque no sean perceptibles a simple vista. «La gran mayoría de los casos muestran diferencias faciales muy sutiles», dice Robin Kochel, profesor asistente de psicología en el Baylor College of Medicine.
Los resultados del nuevo estudio coinciden con lo que ve a diario en el Centro de Autismo del Texas Children’s Hospital, dice Kochel. «Los que tienen más dismorfología tienden a tener más problemas y estar más gravemente afectados».
