Este síndrome, también denominado síndrome de Dravet, comienza durante el primer año de vida. La primera convulsión (frecuentemente febril) es generalizada o unilateral. Las convulsiones febriles suelen ser largas y recurrentes. Cuando los niños tienen entre 1 y 4 años de edad, se desarrollan convulsiones mioclónicas generalizadas o parciales. A menudo también se producen convulsiones parciales.
El retraso en el desarrollo psicomotor es evidente a partir del segundo año de vida, incluyendo:
- ataxia
- disfunción del tracto corticoespinal
- mioclonía nónica
Este tipo de epilepsia es muy resistente a todas las formas de tratamiento, y todos los niños afectados sufren retraso mental.
En este síndrome se han encontrado mutaciones truncantes de novo del gen SCN1A en 2p24 que codifica para la subunidad alfa1 del canal de sodio activado por voltaje neuronal.73 Curiosamente, las mutaciones sin sentido heredadas del mismo gen darán lugar a epilepsia generalizada, convulsiones febriles plus (GEFS+).
En el momento de la primera convulsión febril, el EEG suele ser normal y sin anomalías paroxísticas. Entre las edades de 1 y 2 años, se observa una actividad generalizada de picos y ondas o de polipicos y ondas durante las convulsiones. Cuando se producen crisis de ausencia, también se asocian a una actividad generalizada de picos y ondas. También se observan picos focales y multifocales y ondas agudas.
Adaptado de: Holmes GL. Clasificación de las convulsiones y las epilepsias. En: Schachter SC, Schomer DL, eds. The comprehensive evaluation and treatment of epilepsy. San Diego, CA: Academic Press; 1997. p. 1-36.
Con permiso de Elsevier (www.elsevier.com)
