Por Erynn Gordon, MS, LCGCDirectora de Desarrollo Clínico de 23andMe
Las pruebas durante el embarazo pueden ser un poco abrumadoras para los futuros padres: análisis de sangre, prueba de glucosa, ecografías, pruebas de no estrés fetal. Muchas de estas pruebas se ofrecen con poca explicación, sino más bien con la expectativa de que se proceda por la salud de su bebé.
Pero como consejera genética, y como madre, sé que todas estas pruebas pueden ser abrumadoras. Un tipo de prueba en particular que merece más atención antes del embarazo es la prueba de estado de portador para las condiciones heredadas genéticamente.Soy una gran defensora de las pruebas genéticas y creo que el mejor momento para hacerse la prueba es antes del embarazo. Las pruebas genéticas antes del embarazo permiten a la pareja conocer su estado de portador; si son portadores, tienen el lujo de disponer de tiempo para conocer el riesgo de la enfermedad y discutirlo con su proveedor de atención médica.
Entonces, ¿qué son las pruebas de estado de portador?
Las pruebas de estado de portador son un tipo de prueba genética que se utiliza para averiguar si se es portador de un cambio genético – o variante. Para los tipos de enfermedades incluidas en una prueba de estado de portador, ser portador de un cambio genético no significa que vaya a padecer esa enfermedad, sino que podría transmitir la variante a su hijo.
Para los trastornos autosómicos recesivos, los tipos de enfermedades que el personal sanitario busca cuando realiza una prueba de estado de portador, sólo cuando ambos padres son portadores de la misma enfermedad, el hijo tiene una probabilidad de 1 entre 4, o el 25 por ciento, de padecer la enfermedad. (Es importante señalar que esto también significa que tienen un 75 por ciento de posibilidades de que su hijo no esté afectado). Las afecciones autosómicas recesivas para las que los profesionales sanitarios suelen ofrecer pruebas de portador incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Tay Sachs y la anemia de células falciformes, entre muchas otras.
¿Qué puede hacer si tanto usted como su pareja son portadores?
Si tanto usted como su pareja son portadores, debe hablar con su médico o profesional sanitario para comprender plenamente sus opciones.Las mujeres que estén interesadas en las pruebas de portador pueden hablar con su ginecólogo u obstetra para conocer las opciones disponibles. En muchos casos, las pruebas de portador se ofrecen en función del origen étnico de la mujer.Por ejemplo, a las mujeres de ascendencia africana se les puede ofrecer la prueba de estado de portador para la anemia de células falciformes. Las pruebas de portador de base amplia, a veces denominadas pruebas de portador pan-étnicas, están disponibles a través de los proveedores de atención médica tradicionales, así como directamente al consumidor.Las pruebas genéticas directas al consumidor, como la prueba de estado de portador ofrecida por 23andMe* pueden proporcionar información valiosa que puede ayudar a iniciar la conversación con su proveedor de atención médica sobre el cribado genético apropiado. En este momento, ninguna prueba genética cubre todos los riesgos posibles para sus futuros hijos, por lo que, tanto si opta por las pruebas directas al consumidor como si se somete a ellas a través de su proveedor de atención médica, asegúrese de preguntar sobre las limitaciones de la prueba para comprender lo que ésta puede decirle y lo que no. ¿Tiene más preguntas? Considere la posibilidad de hablar con un asesor genético. Puede encontrar un asesor genético local a través de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.
