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La encefalitis anti-receptor NMDA es una enfermedad que se produce cuando los anticuerpos producidos por el propio sistema inmunitario del organismo atacan a los receptores NMDA del cerebro. Los receptores NMDA son proteínas que controlan los impulsos eléctricos en el cerebro. Sus funciones son críticas para el juicio, la percepción de la realidad, la interacción humana, la formación y recuperación de la memoria y el control de las actividades inconscientes (como la respiración, la deglución, etc.), también conocidas como funciones autonómicas.
Los anticuerpos son una parte importante del sistema de defensa del organismo. Todos los individuos sanos producen anticuerpos contra virus, bacterias o tumores. En circunstancias normales, el organismo evita la producción de anticuerpos contra sus propios tejidos («huésped»). Sin embargo, en algunos individuos pueden producirse anticuerpos dirigidos al huésped. Cuando esto ocurre, se dice que el paciente tiene una enfermedad «autoinmune» (es decir, que se origina en uno mismo).
En la encefalitis anti-receptor NMDA se generan anticuerpos contra los receptores NMDA y pasan a atacar estos receptores donde se encuentran en su mayor concentración: dentro del cerebro. Las razones por las que se forman los anticuerpos contra los receptores de NMDA aún no se comprenden del todo.
La encefalitis anti-receptor de NMDA puede estar asociada a un tumor, por lo que puede denominarse una enfermedad «para (es decir, asociada a) neo (es decir, nueva) plástica (es decir, de crecimiento»). Si se encuentra un tumor, lo más frecuente es que se trate de un tumor benigno (es decir, no canceroso) del ovario. El tipo de tumor más común es el teratoma. Sin embargo, a diferencia de otros tumores, puede contener muchos tipos diferentes de tejidos corporales (¡incluido el tejido cerebral!) Es más probable que se encuentre un tumor en mujeres jóvenes que enferman durante su edad fértil, y es menos probable en individuos muy jóvenes (de 0 a 10 años) y mayores (>50 años). La encefalitis por receptores anti-NMDA afecta más a las mujeres (80%) que a los hombres (20%). Se pueden encontrar tumores en los hombres. Cuando se producen, suelen encontrarse en los testículos. Otros tipos de tumores que se han asociado a la encefalitis por receptores anti-NMDA son el cáncer de pulmón, los tumores de tiroides, el cáncer de mama, el cáncer de colon y el neuroblastoma.
El papel del tumor en la producción de la encefalitis por receptores anti-NMDA no se conoce del todo y es objeto de investigaciones en curso. Lo que sí se sabe es que la mayoría de los tumores asociados a la encefalitis por receptores anti-NMDA contienen tejido neural (tejido que contiene células idénticas a las que se encuentran en el cerebro) y receptores NMDA. Se presume que los anticuerpos se forman inicialmente contra los receptores NMDA que se encuentran dentro de los tumores, y luego atacan a receptores de aspecto similar en el cerebro produciendo los síntomas y signos asociados a la encefalitis por receptores anti-NMDA.
La extirpación del tumor es una parte muy importante del tratamiento.. Los pacientes a los que se les extirpa un tumor se recuperan más rápidamente y tienen menos probabilidades de experimentar una recurrencia (o recaída) de su enfermedad que aquellos en los que no se encuentra ningún tumor. Todos los pacientes de los que se sospecha que padecen encefalitis por receptores anti-NMDA deben ser examinados para detectar la presencia de tumores. Esto suele hacerse con imágenes (TAC o RMN) del tórax, el abdomen y la pelvis. Las mujeres también deben someterse a una ecografía de los ovarios, y los hombres a una ecografía de los testículos. Incluso después de la extirpación, los tumores pueden volver a crecer. Por lo tanto, las personas con encefalitis por receptores anti-NMDA deben ser examinadas periódicamente para detectar la presencia (o la reaparición) de tumores.
En muchas personas con encefalitis por receptores anti-NMDA nunca se encuentra un tumor. Esto puede deberse a que el tumor es demasiado pequeño para detectarlo con técnicas de imagen, o a que ha sido destruido por el sistema inmunitario, o a que no hay tumor. En los casos no asociados a un tumor, se desconoce la causa de la encefalitis por receptores anti-NMDA.
¿Cuáles son los principales síntomas?
- Síntomas parecidos a los de la gripe
- Déficits de memoria, incluida la pérdida de la memoria a corto plazo;
- Trastornos del sueño;
- Disfunción del habla – el paciente ya no es capaz de producir un lenguaje coherente o puede ser completamente incapaz de comunicarse
- Trastornos cognitivos y del comportamiento – pensamiento confuso, alucinaciones, pensamiento delirante, comportamientos desinhibidos;
- Convulsiones;
- Trastornos del movimiento – generalmente de los brazos y las piernas y de la boca y la lengua, pero pueden incluir espasmos de todo el cuerpo. Estos tipos de movimientos son muy comunes en la encefalitis por receptores Anti-NMDA y el paciente es incapaz de controlarlos. A menudo son bastante graves y requieren que el paciente esté sujeto y sedado por su propia seguridad y la de sus cuidadores. A veces los pacientes son incapaces de moverse, y pueden parecer una estatua, manteniendo la misma posición durante horas o días (catatonia);
- Pérdida de conciencia – El paciente puede estar semiinconsciente o puede entrar en coma;
- Disfunción autonómica – respiración, latidos del corazón y presión sanguínea erráticos; pérdida del control de la vejiga y de los movimientos intestinales;
- Hipoventilación central – el paciente puede dejar de respirar, y puede necesitar un respirador mecánico.
- La visión y/o la audición también pueden verse afectadas.
La gran mayoría de los pacientes experimentan una combinación de síntomas y signos de la lista anterior. Los síntomas pueden aparecer y desaparecer a lo largo de la enfermedad. En raras ocasiones (<5% de los casos), los síntomas psiquiátricos (alucinaciones, alteraciones del estado de ánimo, delirios) pueden ser el único síntoma de la encefalitis por receptores anti-NMDA.
Muchas personas se quejan de síntomas parecidos a los de la gripe alrededor del momento en que comienza la enfermedad. La posibilidad de que una infección desencadene o contribuya al desarrollo de la encefalitis por receptores anti-NMDA se está considerando activamente en la investigación.
¿Quién está afectado?
La mayoría de los casos se dan en adultos jóvenes y niños, aunque se han diagnosticado casos en personas de 80 años. Las mujeres tienen aproximadamente cuatro veces más probabilidades de verse afectadas que los hombres.
¿Qué pruebas se necesitan para diagnosticar la encefalitis anti-NMDA?
El diagnóstico de la encefalitis anti-NMDA requiere que se detecten anticuerpos en los fluidos corporales de alguien con síntomas compatibles con la encefalitis anti-NMDA. Los anticuerpos pueden encontrarse en la sangre o en el líquido cefalorraquídeo. Los análisis del líquido cefalorraquídeo son más precisos que los de la sangre. Por lo tanto, si los análisis de sangre son negativos, debe analizarse el líquido cefalorraquídeo antes de concluir que el paciente no tiene encefalitis por receptores anti-NMDA.
La obtención de imágenes es una parte importante de la evaluación de un paciente con sospecha de encefalitis por receptores anti-NMDA, y debe incluir estudios que examinen el cerebro (IRM) y estudios que examinen el cuerpo en busca de un tumor asociado.
¿Cuál es el tratamiento?
Los pacientes a los que se les diagnostica encefalitis por receptores anti-NMDA deben ser ingresados en el hospital, donde pueden ser controlados y atendidos por un equipo de médicos, enfermeras y otros profesionales sanitarios. Aunque la enfermedad, los síntomas y la experiencia de cada paciente son diferentes, la mayoría se trata con medicamentos que reducen los niveles de anticuerpos en la sangre y el líquido cefalorraquídeo. Entre ellos se encuentran los corticosteroides («esteroides»), la inmunoglobulina intravenosa (anticuerpos recogidos de donantes de sangre sanos que se unen a los anticuerpos del huésped) y la plasmaféresis (PLEX; que implica el uso de una máquina para filtrar los anticuerpos de la sangre del huésped).
Ocasionalmente, se requiere el uso de fármacos más potentes para eliminar los anticuerpos. Los fármacos más utilizados para tratar la encefalitis por receptores Anti-NMDA son el rituximab (Rituxin®) y la ciclofosfamida 9 (Cytoxin®). También pueden ser necesarios muchos otros medicamentos, incluidos los utilizados para controlar la presión arterial, detener las convulsiones, aliviar la ansiedad, mejorar el sueño y tratar las alucinaciones o los comportamientos anormales.
Puede ser necesario continuar con los medicamentos después de que el paciente haya comenzado a recuperarse.
¿Cuál es el pronóstico?
Aunque la encefalitis por receptores anti-NMDA es una enfermedad grave que pone en peligro la vida, la mayoría de los pacientes que reciben un diagnóstico y tratamiento rápidos se recuperan bien.
La recuperación suele ser lenta y puede durar meses o incluso años. El proceso de recuperación suele complicarse con muchos altibajos y con el temor a una recaída o a la reaparición de los síntomas. Es importante que durante este periodo el paciente siga siendo vigilado de cerca por su médico. Incluso después de que la recuperación esté bien establecida, las evaluaciones médicas rutinarias siguen siendo muy importantes, incluyendo la repetición de las imágenes para asegurarse de que no se encuentra ningún tumor. Desgraciadamente, no todas las personas afectadas por la encefalitis por receptores anti-NMDA se recuperan.
La enfermedad puede ser mortal, y la mayoría de los pacientes mueren debido a un paro cardíaco (parada del corazón), o por complicaciones asociadas a las largas estancias en los hospitales y al uso de potentes medicamentos inmunosupresores (que hacen a las personas más susceptibles a infecciones graves). Algunos pacientes pueden no recuperarse completamente, y los amigos y la familia pueden notar cambios en la personalidad del paciente o algún otro aspecto diferente al anterior al inicio de la enfermedad.
¿Cuáles son las probabilidades de recaída?
Las recaídas pueden producirse en el 14-25% de los pacientes. Aunque no se dispone de ninguna prueba para predecir qué pacientes experimentarán una recaída, las investigaciones han demostrado que es más probable que se produzcan recaídas en pacientes en los que no se ha identificado un tumor y en aquellos que no fueron tratados con medicamentos inmunosupresores durante su primer ataque.
Los medicamentos inmunosupresores pueden tomarse durante períodos prolongados (incluso después de la recuperación) para prevenir una recaída.
Cuando se producen las recaídas, suelen presentarse los mismos síntomas experimentados durante el primer ataque, aunque los síntomas pueden ser menos graves y no presentarse todos al mismo tiempo o en el mismo orden que antes.
¿Es contagiosa?
No.
¿Es hereditaria?
Actualmente no hay pruebas que sugieran que la encefalitis por receptores anti-NMDA sea hereditaria. Sin embargo, las enfermedades autoinmunes pueden ser más probables en algunas familias. Se está investigando un posible vínculo genético en la encefalitis por receptores anti-NMDA.
