El metabolismo es el proceso que su cuerpo utiliza para producir energía a partir de los alimentos que ingiere. Los alimentos se componen de proteínas, carbohidratos y grasas. Las sustancias químicas de su sistema digestivo (enzimas) descomponen las partes de los alimentos en azúcares y ácidos, el combustible de su cuerpo. El cuerpo puede utilizar este combustible inmediatamente, o puede almacenar la energía en los tejidos del cuerpo. Si tiene un trastorno metabólico, algo va mal en este proceso.
Los trastornos del metabolismo de los lípidos, como la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Tay-Sachs, afectan a los lípidos. Los lípidos son grasas o sustancias similares a las grasas. Incluyen aceites, ácidos grasos, ceras y colesterol. Si tiene uno de estos trastornos, es posible que no tenga suficientes enzimas para descomponer los lípidos. O puede que las enzimas no funcionen correctamente y su cuerpo no pueda convertir las grasas en energía. Esto hace que se acumule una cantidad perjudicial de lípidos en su cuerpo. Con el tiempo, eso puede dañar tus células y tejidos, especialmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea. Muchos de estos trastornos pueden ser muy graves o incluso mortales.
Estos trastornos son hereditarios. Los bebés recién nacidos se someten a pruebas de detección de algunos de ellos, mediante análisis de sangre. Si hay antecedentes familiares de uno de estos trastornos, los padres pueden someterse a pruebas genéticas para ver si son portadores del gen. Otras pruebas genéticas pueden indicar si el feto tiene el trastorno o es portador del gen del trastorno.
Las terapias de sustitución enzimática pueden ayudar con algunos de estos trastornos. Para otros, no hay tratamiento. Los medicamentos, las transfusiones de sangre y otros procedimientos pueden ayudar con las complicaciones.
