Une promenade en soirée avait laissé le cadre supérieur de la banque d’investissement Tim Johnson dans un immense inconfort.
L’homme de 38 ans basé à Mumbai a décrit une douleur lancinante qui s’était développée localement dans la région lombaire et s’était étendue à sa jambe droite, qui a commencé à avoir des crampes en continu. Le lendemain matin, la douleur persistait et s’accompagnait d’une raideur qui rendait les mouvements difficiles. Johnson a décidé de consulter un spécialiste en orthopédie. C’était en février 2016.
Après avoir été mis sous médicaments avec peu ou pas d’amélioration, Johnson a consulté un gastro-entérologue. Il a ensuite été dirigé vers un neurologue, et c’est à ce stade que Johnson a reçu son premier diagnostic de polymyosite, une maladie musculaire inflammatoire.
Le séjour d’un mois de Johnson à l’hôpital a nécessité de passer test après test pour trouver un diagnostic définitif et de délibérer soigneusement sur le traitement. Il était à peine capable de marcher et dépendait d’analgésiques pris trois fois par jour. Un mois à l’hôpital n’a pas laissé d’autre choix à Johnson que de démissionner de son travail dans la banque d’investissement, qui ne pouvait pas être laissé sans surveillance pendant si longtemps.
En mars 2016, l’équipe d’experts médicaux de Johnson avait réalisé un examen moteur complet qui avait révélé un statut musculaire moyen avec une fonte, une raideur dans les membres supérieurs, une faiblesse excessive avec des fasciculations grossières spontanées dans les deux bras et dans certaines zones du visage. Une étude de conduction nerveuse et un EMG ont confirmé le diagnostic final : le syndrome d’Isaac.
Aussi connu sous le nom de neuromyotonie, le syndrome d’Isaacs est une maladie rare de la fonction musculaire qui touche actuellement environ 100 à 200 personnes dans le monde.
« Comme il s’agit d’une maladie rare, les coûts impliqués étaient très, très élevés », a déclaré Johnson, qui travaille maintenant comme consultant financier. « En roupies indiennes, ma facture s’élevait à 20 millions de roupies. Le reste des coûts, comme les déplacements, étaient séparés. »
Parce que la maladie est si rare, Johnson n’a pas encore rencontré quelqu’un d’autre atteint du syndrome d’Isaacs. Mais, il dit faire partie d’un groupe Facebook pour les personnes qui en souffrent dans le monde entier. Là, les individus peuvent échanger des idées et partager leurs histoires.
« Pour être honnête, j’y ai fait face seul », a déclaré Johnson, qui prévoit de poster plus souvent dans le groupe Facebook. « Je suis à la recherche d’une solution permanente et ne pas continuer avec un traitement symptomatique seulement. »
Ces symptômes auxquels Johnson doit encore faire face quotidiennement sont couramment ressentis par d’autres personnes atteintes de la maladie et peuvent se produire lorsque les nerfs périphériques en dehors du cerveau et de la moelle épinière deviennent facilement excités, ce qui entraîne une contraction continue des fibres musculaires avec lesquelles ils font synapse au niveau de la jonction neuromusculaire1. Cette hyperexcitabilité entraîne une activité musculaire involontaire et constante produisant des raideurs, des crampes et un retard de relaxation, le tout pouvant entraîner des difficultés à marcher ainsi que de la fatigue3.
Dans un sous-ensemble de cas, d’autres symptômes peuvent inclure une transpiration excessive, des insomnies, des crises d’épilepsie, une constipation et un changement de personnalité, ce qui peut orienter vers un syndrome de Morvan.3
L’étiologie spécifique du syndrome d’Issacs de Johnson reste inconnue, mais dans de nombreux cas, il est soit acquis, soit hérité génétiquement. Dans le cas de la neuromyotonie acquise, il existe des preuves suggérant le rôle de certains anticorps perturbant le fonctionnement normal des canaux potassiques voltage-dépendants.2 Ces anticorps ont été détectés chez 30 à 50% des patients7. La neuromyotonie peut également être déclenchée par une réponse immunitaire altérée à un néoplasme, ou une tumeur, et est paranéoplasique chez jusqu’à 25% des patients – signalant souvent un potentiel cancer du thymus ou du poumon.7
Bien que certains cas de syndrome d’Isaacs soient acquis et puissent être antérieurs au cancer, le syndrome d’Isaacs peut également être hérité. Chez 76 % des patients atteints de neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie associée (ARAN-NM), des mutations dans le gène de la protéine 1 de liaison aux nucléotides de la triade histidine (HINT1) sur le chromosome 5q31.1 ont été identifiées.4
« Autant que je m’en souvienne, aucun test génétique n’a été effectué », a écrit Johnson dans un courriel. « Un PET scan a été réalisé, et il n’a montré aucune trace de cancer. La manifestation clinique du syndrome d’Isaacs était typique. »
Aujourd’hui, Johnson gère toujours ses symptômes, qui se poursuivent tout au long de la journée et même pendant le sommeil. Cependant, grâce à un équilibre entre les médicaments, la méditation, le yoga et la marche, ses symptômes ont diminué en intensité. En dehors de la surveillance étroite de tout changement dû aux médicaments ou à l’alimentation, Johnson dit qu’il essaie de ne pas trop penser à sa maladie.
Au contraire, il s’efforce de garder une vision positive de la vie en regardant des films inspirants « encore et encore et encore », notamment la série Rocky.
« J’ai cette citation : ‘Aller dans un round de plus quand vous ne pensez pas que vous pouvez – c’est ce qui fait toute la différence dans votre vie’ par Rocky Balboa dans ma chambre », a déclaré Johnson. « Je le vois en premier tôt le matin et la journée est de l’histoire ancienne. »
Johnson dit qu’il considère sa maladie à la fois comme une opportunité et une responsabilité de se connecter avec plus de personnes et d’organisations, de créer une sensibilisation et d’en apprendre davantage sur lui-même.
« Je souhaite et j’exhorte les gens à créer le pouvoir de la sensibilisation et à faire partie de toute expédition sociale pour aider les autres », a déclaré Johnson. « En raison de la position dans laquelle j’ai été mis, je pense qu’il est important d’utiliser ma voix et le soutien des gens pour faire autant que je peux. »
Le nom du patient a été modifié pour préserver la confidentialité
Sources
- UpToDate -Syndromes paranéoplasiques affectant le nerf périphérique et le muscle, Josep Dalmau, MD, PhD et Myrna R Rosenfeld, MD, PhD
- Newsom-Davis J, Mills KR. Associations immunologiques de la neuromyotonie acquise (syndrome d’Isaacs). Rapport de cinq cas et revue de la littérature. Brain 1993 ; 116 ( Pt 2):453.
- (https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-neuromyotonia/)
- Ahmed A, Simmons Z. Isaacs syndrome : Une revue. Muscle Nerve 2015 ; 52:5.
- Document pdf de Tim
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=84142
- Skeie, G. O., Apostolski, S., Evoli, A., Gilhus, N. E., Illa, I., Harms, L., Hilton-Jones, D., Melms, A., Verschuuren, J. et Horge, H. W. (2010), Guidelines for treatment of autoimmune neuromuscular transmission disorders. Journal européen de neurologie, 17 : 893-902. doi:10.1111/j.1468-1331.2010.03019.x
