Le gène, unité fonctionnelle de base de l’hérédité, est le point central de la discipline de la génétique moderne. Dans tous les domaines de la recherche génétique, le gène est le fil conducteur d’une grande diversité d’expériences. Dans ce chapitre, nous analysons les modèles dans lesquels les phénotypes sont hérités chez les plantes et les animaux. Nous verrons que ces schémas sont réguliers et prévisibles. Ce sont ces schémas réguliers d’hérédité qui ont conduit au concept de gène, et c’est par là que nous allons commencer l’histoire.

Le concept de gène (mais pas le mot) a été proposé pour la première fois en 1865 par Gregor Mendel. Jusqu’alors, peu de progrès avaient été réalisés dans la compréhension des mécanismes de l’hérédité. L’idée dominante était que le spermatozoïde et l’ovule contenaient un échantillon d’essences provenant des différentes parties du corps parental ; au moment de la conception, ces essences se mélangeaient d’une manière ou d’une autre pour influencer le développement de la nouvelle progéniture. Cette idée de mélange de l’héritage a évolué pour expliquer le fait que la progéniture présente généralement des caractéristiques similaires à celles des deux parents. Cependant, certains problèmes évidents sont associés à cette idée, l’un d’eux étant que la progéniture n’est pas toujours un mélange intermédiaire des caractéristiques de ses parents. Les tentatives d’élargir et d’améliorer cette théorie, conçue à l’origine par Aristote, n’ont pas permis de mieux comprendre l’hérédité.

A la suite de ses recherches sur les plantes de pois, Mendel a proposé à la place une théorie de l’hérédité particulaire. Selon la théorie de Mendel, les caractères sont déterminés par des unités discrètes qui sont transmises intactes à travers les générations. Ce modèle explique de nombreuses observations qui ne pouvaient pas être expliquées par l’idée d’une hérédité mixte. Il a également bien servi de cadre pour la compréhension ultérieure, plus détaillée, du mécanisme de l’hérédité.

L’importance des idées de Mendel n’a été reconnue que vers 1900 (après sa mort). Ses travaux écrits ont alors été redécouverts par trois scientifiques, après que chacun d’entre eux ait obtenu indépendamment le même type de résultats. Les travaux de Mendel constituent le prototype de l’analyse génétique. Il a établi une approche expérimentale et logique de l’hérédité qui est encore utilisée aujourd’hui. Par conséquent, bien que la description suivante soit historique, la séquence expérimentale est celle qui est encore utilisée par les généticiens.

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