Classification de la drépanocytose

La drépanocytose est un état de santé qui peut entraîner un certain nombre de complications, en raison de la forme altérée de l’hémoglobine dans le sang.

Il existe différents types de drépanocytose, qui sont classés en fonction de l’anomalie de l’hémoglobine. Ces types comprennent :

• Hémoglobine SS
• Hémoglobine SC
• Hémoglobine Sβ0 thalassémie
• Hémoglobine Sβ+. thalassémie
• Hémoglobine SD
• Hémoglobine SE

Alors que certains types sont plus graves et peuvent être mortels, les patients atteints d’autres types peuvent ne ressentir aucun symptôme. Les types les plus courants de drépanocytose sont abordés plus en détail ci-dessous.

Anémie falciforme (HbSS)

L’anémie falciforme désigne la forme de la maladie lorsqu’il y a homozygotie pour la mutation génétique responsable de la production d’hémoglobine falciforme. Cela se produit lorsqu’un enfant hérite du gène de la drépanocytose de ses deux parents et c’est la forme la plus grave de la maladie avec le potentiel de complications sérieuses.

Il existe plusieurs noms qui peuvent être utilisés pour désigner l’anémie falciforme. Il peut s’agir de HBSS, de la maladie SS, de la drépanocytose-SS ou de l’hémoglobine S. Aux États-Unis, la drépanocytose est la forme la plus courante de la maladie et touche 65 % des patients américains atteints de la maladie.

Drépanocytose-SC (HbSC)

La drépanocytose-SC touche les patients ayant le génotype S/C et implique l’héritage d’une mutation du gène de la drépanocytose et d’une mutation du gène de l’HbC. En raison des deux défauts génétiques similaires, elle est associée à des symptômes et des effets similaires.

Elle peut également être appelée hémoglobine C avec maladie de la faucille ou HbSC et est la deuxième forme la plus courante de la maladie aux États-Unis, représentant 25 % des patients atteints de la maladie.

Drépanocytose bêta-thalassémie

La thalassémie est un autre problème de santé héréditaire qui affecte l’hémoglobine dans les globules rouges. Si un enfant hérite d’une mutation du gène de la drépanocytose d’un parent et d’une mutation du gène de la thalassémie de l’autre parent, la drépanocytose bêta thalassémique peut présenter des caractéristiques des deux maladies du sang.

Il existe deux types de drépanocytose bêta thalassémique : la drépanocytose bêta plus thalassémique (HbS/β+) et la drépanocytose bêta zéro thalassémique (HbS/β0). Ces derniers sont moins fréquents que les deux types précédents, représentant respectivement 8 % et 2 % des patients atteints de la maladie aux États-Unis.

Trait drépanocytaire (HbAS)

Le trait drépanocytaire désigne les individus qui ont hérité d’un seul gène drépanocytaire anormal et possèdent également un gène d’hémoglobine adulte normal. Cette situation est connue et hétérozygote, car différents gènes sont présents, et les personnes présentant ce type peuvent parfois être appelées porteurs de la drépanocytose.

Il est inhabituel pour les personnes présentant le trait de présenter des symptômes. Cependant, elles ont la possibilité de transmettre le gène à leurs éventuels enfants, qui peuvent souffrir d’anémie falciforme si l’autre parent est également porteur de la mutation génétique.

Autres types

Il existe également des types rares de drépanocytose, qui comprennent :

• La maladie de l’hémoglobine-SD (HbSD)
• La maladie de l’hémoglobine-SE (HbSE)
• La maladie de l’hémoglobine-.SO Arab disease (HbSO)

• http://www.ihtc.org/medical-professionals/blood-disorders/sickle-cell-disease/
• http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/100/basics/classification.html
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2561539/

Lectures complémentaires

• Tout le contenu sur la drépanocytose
• Comprendre la drépanocytose
• Qu’est-ce que la drépanocytose ?
• Diagnostic de la drépanocytose
• Pathophysiologie de la drépanocytose

Écrit par

Yolanda Smith

Yolanda a obtenu une licence en pharmacie à l’Université d’Australie du Sud et a une expérience de travail en Australie et en Italie. Elle est passionnée par la façon dont la médecine, l’alimentation et le mode de vie affectent notre santé et aime aider les gens à comprendre cela. Pendant son temps libre, elle aime explorer le monde et apprendre de nouvelles cultures et de nouvelles langues.

Citations

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