Comment les prestataires de soins de santé diagnostiquent-ils les anomalies congénitales ?

Le diagnostic des anomalies congénitales dépend du problème spécifique et des parties ou des systèmes du corps qui sont affectés.

De nombreux problèmes structurels, tels que le pied bot ou la fente palatine, sont détectés et diagnostiqués après un examen physique du bébé immédiatement après la naissance. Pour d’autres affections, le dépistage néonatal ou les tests prénataux sont le seul moyen de détecter et de diagnostiquer les problèmes.

Ces informations portent sur les anomalies congénitales structurelles, leurs causes, leur prévention et leurs traitements. Les anomalies congénitales fonctionnelles/de développement sont abordées de manière plus complète dans le contenu sur les déficiences intellectuelles et de développement et dans les sujets spécifiques aux conditions.

Dépistage néonatal

Le dépistage néonatal, un processus qui teste le sang des nourrissons pour différentes conditions de santé, y compris de nombreuses anomalies congénitales, fournit une méthode de détection des problèmes. Le dépistage des nouveau-nés ne diagnostique pas de conditions spécifiques mais détecte qu’un problème peut exister. En détectant les problèmes immédiatement après la naissance, les conditions peuvent être diagnostiquées et traitées avant qu’elles n’aient des effets à vie.

En outre, le dépistage des nouveau-nés comprend systématiquement un test pour les problèmes auditifs, ainsi qu’une oxymétrie de pouls (test de la fréquence du pouls du bébé et des niveaux d’oxygène dans le sang) pour détecter les défauts cardiaques congénitaux critiques.1

Les nourrissons qui présentent un risque élevé pour certaines conditions – par exemple, en raison de leurs antécédents familiaux – peuvent subir des tests supplémentaires à la naissance pour détecter ces conditions et les traiter si nécessaire. Ce type de dépistage s’est avéré efficace pour détecter certains cas de maladie de Menkes, ce qui permet de commencer le traitement avant que les problèmes de santé ne surviennent.

Dépistage prénatal

Pendant la grossesse, les femmes subissent des tests de routine, comme des analyses de sang et d’urine, pour vérifier la présence de diabète, de signes d’infection ou de troubles de la grossesse comme la prééclampsie. Les tests sanguins mesurent également les niveaux de certaines substances dans le sang de la femme qui déterminent le risque pour le fœtus de certains troubles chromosomiques et d’anomalies du tube neural. Les examens échographiques, qui créent une image à l’aide du son, permettent aux prestataires de voir le fœtus en développement dans l’utérus. Certaines anomalies congénitales, comme le spina bifida, sont détectables à l’échographie.

Les prestataires de soins de santé recommandent que certaines femmes enceintes, y compris celles qui ont plus de 35 ans et celles qui ont des antécédents familiaux de certaines conditions, passent des tests prénataux supplémentaires pour dépister les anomalies congénitales. La détection prénatale permet aux médecins de commencer le traitement le plus tôt possible pour certaines anomalies congénitales.

Dépistage prénatal non invasif (NIPT)2,3

Le NIPT n’est pas un test prénatal de routine mais est utilisé lorsqu’un test de routine suggère que le fœtus pourrait avoir un trouble chromosomique, comme avoir un chromosome supplémentaire ou manquant dans chaque cellule, ce qui se produit dans des troubles tels que le syndrome de Down, le syndrome de Patau et le syndrome d’Edwards.

Le NIPT analyse l’ADN placentaire présent dans le sang de la mère ; il ne nécessite pas d’échantillons de cellules provenant de l’intérieur de l’utérus.

À l’heure actuelle, les experts ne recommandent le NIPT que pour les grossesses à haut risque4. Cette méthode ne permet pas de détecter les anomalies ouvertes du tube neural, ni de prédire les complications en fin de grossesse.

Amniocentèse5

L’amniocentèse (prononcée am-nee-oh-sen-TEE-sis) est un test généralement réalisé pour déterminer si un fœtus est atteint d’une maladie génétique. Lors de ce test, un médecin prélève une petite quantité de liquide dans l’utérus à l’aide d’une longue aiguille. Ce liquide, appelé liquide amniotique (prononcé am-nee-OT-ik), contient des cellules dont le matériel génétique est identique à celui du fœtus. Un laboratoire cultive les cellules et examine ensuite leur matériel génétique pour détecter d’éventuels problèmes. Certaines anomalies congénitales qui peuvent être détectées avec l’amniocentèse sont le syndrome de Down et certains types de dystrophie musculaire.

Il existe un léger risque de perte de grossesse avec l’amniocentèse, les femmes doivent donc discuter de la procédure avec leur fournisseur de soins de santé avant de prendre une décision sur le test.

Prélèvement de villosités coronaires (CVS)6,7

Ce test extrait des cellules de l’intérieur de l’utérus pour déterminer si le fœtus a un trouble génétique. À l’aide d’une longue aiguille, le médecin prélève des cellules dans les villosités choriales (prononcer KOHR-ee-on-ik VILL-i), qui sont des tissus du placenta, l’organe de l’utérus qui nourrit le fœtus. Le matériel génétique des cellules des villosités choriales est identique à celui des cellules fœtales.

Comme l’amniocentèse, la BC peut être utilisée pour dépister les troubles chromosomiques et autres problèmes génétiques. La BC peut être effectuée plus tôt dans la grossesse que l’amniocentèse, mais elle est également associée à un risque légèrement plus élevé de fausse couche que l’amniocentèse. Les femmes qui envisagent le CVS devraient discuter du test et des risques avec son fournisseur de soins de santé.

Des liens vers plus d’informations sur le dépistage prénatal sont disponibles dans la section Ressources de ce sujet.