Susan J. Gross, codirectrice de la division de génétique de la reproduction au Montefiore Medical Center et professeur associé à l’Albert Einstein College of Medicine, fournit cette explication.
La couleur des yeux est une manifestation du pigment présent dans l’iris. Les yeux bruns sont riches en dépôts de mélanine, et les yeux bleus indiquent un manque de mélanine. Les mélanocytes de l’iris reposent dans un psuedosyncytium richement innervé, ce qui est nécessaire pour maintenir la couleur des yeux. Deux gènes contrôlent la couleur des yeux : EYCL3, situé sur le chromosome 15, qui code pour la couleur brune/bleue des yeux (BEY), et EYCL1, situé sur le chromosome 19, qui code pour la couleur verte/bleue des yeux (GEY). Alors que l’on pensait auparavant que la couleur des yeux était héritée de manière mendélienne simple, il s’est avéré que la couleur des yeux est un trait polygénique. On ne sait pas encore précisément comment ces gènes interagissent pour donner la constellation complète des couleurs, comme le noisette et le gris. En outre, d’autres gènes peuvent déterminer le modèle et l’emplacement du pigment dans l’iris, expliquant ainsi le brun solide par opposition aux rayons de couleur.
L’hétérochromie iridium (deux yeux de couleur différente chez un seul individu) et l’hétérochromie iridis (une variété de couleur dans un seul iris) sont relativement rares chez les humains et résultent d’une augmentation ou d’une diminution de la pigmentation de l’iris. La plupart des cas sont isolés et sporadiques, résultant probablement d’une altération de l’expression des gènes mentionnés ci-dessus (et de ceux qui restent à découvrir) dans les cellules de l’ensemble de l’iris ou même d’une section particulière. Parmi les autres causes potentielles, on peut citer un traumatisme à la naissance ou plus tard dans la vie, des naevus pigmentés congénitaux ou même des médicaments tels que ceux utilisés dans le traitement du glaucome. Il existe quelques syndromes bien connus dont l’hétérochromie iridienne est une caractéristique frappante. Le syndrome de Waardenburg de type 1, une maladie autosomique dominante causée par des mutations du gène PAX3, se caractérise par des troubles pigmentaires de l’iris, des cheveux et de la peau, ainsi que par une perte auditive neurosensorielle congénitale. Mais deux couleurs d’yeux différentes tendent à être une découverte isolée, qui s’ajoute à la variation apparemment infinie et fascinante des caractéristiques physiques des humains.
