Chromosomes
Les chromosomes sont de longs brins d’ADN qui contiennent les instructions pour fabriquer un être vivant. L’être humain possède 23 chromosomes différents.
Ils reçoivent un ensemble de 23 de maman et un ensemble de 23 de papa pour un total de 46. Les chromosomes sont appelés de 1 à 22, puis il y a les chromosomes X et Y (les femelles ont deux X et les mâles ont un X et un Y).
Occasionnellement, quelqu’un aura une copie supplémentaire (trois copies totales) d’un chromosome. La plupart du temps, avoir un chromosome supplémentaire est fatal et entraîne une fausse couche, mais parfois la personne peut survivre (même si elle a souvent des problèmes).
Le chromosome 21 est l’un de ces chromosomes mieux tolérés. Bien souvent, le fait d’avoir une troisième copie du chromosome 21 entraîne une fausse couche, mais si le bébé survit, il aura le syndrome de Down.
Alors, comment une personne se retrouve-t-elle avec trois copies d’un chromosome ? Cela peut en fait se produire de deux façons différentes.
Dans la première, vous vous retrouvez avec trois copies distinctes du chromosome supplémentaire. C’est le cas de 95 % des cas de trisomie 21 qui ne se retrouvent généralement pas dans les familles.
Dans les autres 5% des cas, le chromosome supplémentaire se colle à un autre chromosome. Ainsi, par exemple, le chromosome 14 et le chromosome 21 peuvent se retrouver collés ensemble.
Pour des raisons que nous abordons plus loin, ces personnes vont souvent bien même si elles n’ont techniquement que 45 chromosomes parce que deux sont collés ensemble. Elles vont bien jusqu’à ce qu’elles commencent à essayer d’avoir des enfants. Alors, ce chromosome collé ensemble peut causer toutes sortes de problèmes.
Je ne vais pas entrer dans trop de détails sur la façon dont la forme non héritée du syndrome de Down fonctionne (cliquez ici pour en savoir plus si vous êtes intéressé.) Au lieu de cela, je vais me concentrer sur la façon dont deux chromosomes peuvent se coincer ensemble et comment cela peut faire que le syndrome de Down se retrouve dans les familles.
Comment les chromosomes se coincent ensemble
Pour comprendre comment les chromosomes peuvent se coincer ensemble, nous devons nous concentrer un peu plus sur un chromosome. Un chromosome est constitué de deux bras reliés par quelque chose appelé centromère.
Pour les chromosomes humains 13, 14, 15, 21 et 22, un bras est très court et contient très peu d’informations utiles. On les appelle des chromosomes acrocentriques.
Parfois, deux de ces chromosomes se cassent et les deux bras longs restent collés ensemble. Les deux bras courts sont perdus mais ce n’est pas grave. La personne va parfaitement bien.
C’est parce qu’elle possède encore toute l’information génétique importante : elle est juste emballée différemment. Et ce type de translocation équilibrée (comme l’appellent les scientifiques) est plus fréquent que vous ne le pensez. Environ 1 personne sur 1000 a deux de ses chromosomes collés ensemble. Elles peuvent même ne pas le savoir jusqu’à ce qu’elles commencent à essayer d’avoir des enfants.
Héritage du syndrome de Down
Normalement, lorsque les cellules se divisent, vous voulez que chaque cellule se retrouve avec les 46 chromosomes. Ce n’est pas vrai pour la fabrication d’un spermatozoïde et d’un ovule cependant. Pour ces cellules, vous ne voulez que la moitié de ce nombre.
Donc, chaque spermatozoïde ou ovule reçoit une copie du chromosome 1, une copie du chromosome 2, etc. Ceci afin que, lorsque le spermatozoïde féconde l’ovule, on se retrouve avec 46 chromosomes.
Ce que tout cela signifie, c’est que lorsqu’un spermatozoïde ou un ovule est fabriqué, les copies de chaque chromosome doivent être séparées les unes des autres. En d’autres termes, les deux copies du chromosome 1 doivent être séparées, les deux copies du chromosome 2 et ainsi de suite.
