La pharmacogénomique étudie comment la médecine interagit avec les gènes hérités. Cela inclut la façon dont les gènes hérités affectent la façon dont les médicaments fonctionnent pour chaque personne. Les différences génétiques signifient qu’un médicament peut être sûr pour une personne mais nocif pour une autre. Une personne peut en ressentir de graves effets secondaires. Une autre ne le sera pas, même si elle reçoit une dose similaire.
Comment la pharmacogénomique diffère des tests génétiques
Les tests génétiques standard sont un type de test qui recherche des gènes spécifiques. Par exemple, un test peut rechercher les gènes BRCA1 et BRCA2, qui sont liés à un risque plus élevé de cancer du sein et des ovaires. Les résultats d’un test génétique standard peuvent inciter à prendre des mesures de prévention ou de réduction des risques. Celles-ci comprennent :
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Un dépistage plus fréquent du cancer
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Des changements de style de vie
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Un traitement préventif
La pharmacogénomique est un type de test génétique. Elle recherche de petites variations au sein des gènes. Ces variations peuvent affecter le fait que les gènes activent ou désactivent des médicaments spécifiques. Les résultats des tests aident le médecin à choisir le médicament et la dose les plus sûrs et les plus efficaces.
La pharmacogénomique est en constante évolution. Les chercheurs continuent d’identifier les variations génétiques qui affectent le fonctionnement d’un médicament. Au fur et à mesure que la médecine personnalisée se développe, le dépistage des variations génétiques pourrait devenir plus courant.
Pourquoi les médicaments agissent différemment selon les personnes
L’activation des médicaments. De nombreux médicaments qui traitent le cancer doivent être « activés » pour fonctionner. Ce processus est appelé activation. Des protéines appelées enzymes accélèrent les réactions chimiques dans l’organisme. Cela active un médicament pour qu’il puisse faire son travail.
Chaque personne hérite de variations dans les enzymes. Ces variations affectent la vitesse à laquelle un médicament se transforme en sa forme active. Par exemple, certains organismes dégradent les médicaments lentement. Cela signifie que les doses standard de traitement peuvent ne pas fonctionner aussi bien.
Désactivation des médicaments. Les médicaments doivent également être « désactivés » pour limiter l’exposition du médicament aux tissus sains. Ce processus est appelé désactivation.
Certaines personnes peuvent avoir des enzymes plus lentes. Par conséquent, des taux élevés de médicament peuvent rester longtemps dans leur organisme. Cela signifie qu’elles peuvent avoir plus d’effets secondaires du médicament.
En dehors de la pharmacogénomique, d’autres facteurs peuvent influencer la réaction d’une personne à un médicament :
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L’âge et le sexe
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Le stade du cancer
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Les habitudes de vie, comme le tabagisme et la consommation d’alcool
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Autres maladies
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Médicaments pris pour d’autres affections
Avantages de la pharmacogénomique
Voici quelques-uns des avantages de la pharmacogénomique :
Elle peut améliorer la sécurité des patients. Les réactions graves aux médicaments provoquent plus de 120 000 hospitalisations chaque année, selon les estimations. La pharmacogénomique peut les prévenir en identifiant les patients à risque.
Elle peut améliorer les coûts et l’efficacité des soins de santé. La pharmacogénomique peut aider à trouver plus rapidement les médicaments et les doses appropriés.
Défis de la pharmacogénomique
Voici quelques défis dans le développement et l’utilisation pratique de la pharmacogénomique :
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Elle est coûteuse, en particulier si l’assurance ne couvre pas les coûts.
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L’accès à certains tests peut être limité dans certains endroits.
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Des problèmes de confidentialité subsistent, malgré les lois fédérales anti-discrimination. Ces lois interdisent la discrimination fondée sur l’information génétique.
Les tests pharmacogénomiques dans la pratique
Voici quelques exemples de tests pharmacogénomiques dans les soins du cancer :
Cancer colorectal. L’irinotécan (Camptosar) est un type de chimiothérapie. Les médecins l’utilisent couramment pour traiter le cancer du côlon. Chez certaines personnes, des variations génétiques provoquent un déficit de l’enzyme UGT1A1. Cette enzyme est responsable du métabolisme de l’irinotécan. Le métabolisme est la réaction chimique qui aide le corps à traiter le médicament.
En cas de déficit en UGT1A1, des taux plus élevés d’irinotécan restent dans le corps. Cela peut entraîner des effets secondaires graves et potentiellement mortels. Le risque est plus important avec des doses plus élevées du médicament.
Les médecins peuvent utiliser un test pharmacogénomique appelé test UGT1A1. Il permet de savoir quelles personnes présentent cette variation génétique. Ensuite, le médecin peut prescrire une dose plus faible d’irinotécan. Souvent, la dose inférieure est tout aussi efficace pour ces personnes.
La leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). Les médecins utilisent des tests pharmacogénomiques pour les enfants atteints de LAL. Environ 10% des personnes ont des variations génétiques dans une enzyme appelée thiopurine méthyltransférase (TPMT). La TPMT est responsable du métabolisme de la chimiothérapie pour la LAL.
Les enfants ayant des niveaux de TPMT plus faibles reçoivent des doses de chimiothérapie plus faibles. Cela permet de prévenir les effets secondaires graves.
Autres types de cancer. Le fluorouracil (5-FU) est un type de chimiothérapie. Il est utilisé pour traiter plusieurs types de cancer, notamment les cancers colorectal, du sein, de l’estomac et du pancréas.
Une variation génétique chez certaines personnes entraîne des niveaux plus faibles de l’enzyme appelée dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD). La DPD aide le corps à métaboliser le fluorouracile.
Les médecins peuvent utiliser un test pharmacogénomique pour trouver cette variation. Si elle est trouvée, une dose plus faible de fluorouracile aide à prévenir les effets secondaires graves.
Questions à poser à l’équipe soignante
Parlez avec votre équipe soignante de vos options de traitement et envisagez de poser les questions ci-dessous :
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Quelles sont mes options de traitement du cancer ?
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Quel traitement ou quelle combinaison de traitements recommandez-vous ? Pourquoi ?
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Ces traitements fonctionnent-ils différemment selon les personnes ? Si oui, existe-t-il des tests pour trouver ces différences ?
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Quels sont les effets secondaires possibles de ce traitement ?
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Ma constitution génétique pourrait-elle affecter la réponse de mon corps au traitement ?
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Y a-t-il un moyen de prédire comment mon corps va répondre à ce médicament ? Ou de prédire si je risque d’avoir des effets secondaires graves ?
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À qui dois-je m’adresser si j’ai des questions ou des problèmes ?
