Comme nous le savons maintenant, le cancer gastrique diffus héréditaire est un syndrome héréditaire rare qui est causé par une mutation génétique dans le gène CDH1. Ce gène a la possibilité d’être transmis de génération en génération, et les effets de l’héritage peuvent être dévastateurs. Au-delà de la CDH1, nous remarquons que la nouvelle vague de la médecine est axée sur la cartographie, le conseil et les tests génétiques – à la recherche de modèles de maladies cardiaques, d’autisme, de démence et de tous les types de cancer, pour n’en citer que quelques-uns.
Souvent, les médecins de soins primaires n’ont tout simplement pas le temps de vérifier et de documenter une histoire familiale complète au cours d’un bref rendez-vous. Ils ne disposent souvent que de 15 minutes pour discuter de vos propres antécédents médicaux, examiner votre liste de médicaments, parler de vos problèmes ou préoccupations actuels, effectuer un examen physique, élaborer un plan de gestion, prescrire tout nouveau médicament et mettre à jour votre dossier médical (ouf !). Le temps consacré aux antécédents familiaux est minime, et parfois même carrément manqué.
Il est donc crucial que vous conserviez des dossiers sur vos antécédents familiaux pour les apporter lors de vos rendez-vous médicaux. Faites une liste des membres de votre famille immédiate, y compris les grands-parents, les parents, les tantes et les oncles, les cousins et les frères et sœurs. Incluez tous les antécédents familiaux pertinents, comme les maladies cardiaques, le diabète, l’hypertension artérielle ou les diagnostics de cancer. Envisagez de dessiner un arbre généalogique ou de créer une feuille de calcul informatique indiquant le sexe, les problèmes médicaux, ainsi que la date et l’âge de chaque diagnostic ou décès. Si vous en avez envie, faites des copies de votre travail pour les donner à vos enfants ou à d’autres parents qui pourraient en bénéficier également.
Il est particulièrement important, dans les familles HDGC, de garder trace des personnes qui ont subi un test génétique, de celles qui ont été testées positives pour une mutation du gène CDH1 et de celles qui ont reçu un diagnostic de cancer du sein lobulaire ou de cancer gastrique diffus. Pour les membres de votre famille qui ont reçu un diagnostic génétique, demandez-leur de vous parler de leurs rendez-vous de dépistage et des résultats de leurs biopsies. Sachez quels membres de votre famille ont subi une gastrectomie prophylactique ou curative, et quels étaient les résultats de leur pathologie.
Si la création de votre propre arbre généalogique vous semble être une tâche ardue, tournez-vous vers Internet pour trouver d’excellentes ressources qui peuvent vous aider, vous et les membres de votre famille, à commencer le projet. Le ministère américain de la Santé &Services sociaux dispose d’un site Web interactif qui vous permet d’entrer des données de santé sur tous les membres de votre famille, et utilise automatiquement ces informations pour créer un diagramme d’arbre généalogique que vous pouvez imprimer et emporter avec vous. Vous pouvez même partager votre travail avec les membres de votre famille par le biais du site Web. Visitez Mon portrait de santé de la famille pour commencer.
Une fois que vous avez recueilli des informations sur vos antécédents familiaux, apportez-les avec vous pour les examiner lors de votre prochain rendez-vous médical. S’il y a quelque chose qui, selon vous, échappe à votre prestataire médical, portez-le à son attention poliment ; par exemple, » ma tante maternelle a récemment reçu un diagnostic de cancer du sein à l’âge de 42 ans. Ma grand-mère a également eu un cancer du sein de son vivant. Est-ce que c’est quelque chose dont je devrais m’inquiéter ? ». Par ailleurs, le simple fait de montrer à votre prestataire une copie de votre arbre généalogique peut lui permettre de repérer quelque chose qui vous aurait échappé ; par exemple, des antécédents familiaux d’un type de cancer peuvent vous faire courir le risque d’un tout autre type de cancer (consultez le site http://www.medicalnewstoday.com/articles/7861.php pour en avoir un exemple).
Parfois, le fait de connaître vos antécédents familiaux et de les porter à l’attention de votre médecin révèle une pièce importante du puzzle qui peut lui permettre de vous fournir les soins les plus complets possibles. Alors commencez à parler et apprenez à connaître vos antécédents familiaux!
Par Johanna Chelcun, MHS, PA-C
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