La médecine génomique a la capacité de révolutionner la pratique clinique. La cartographie du génome humain a créé de nouvelles possibilités de tests génétiques pour prédire, prévenir et traiter les maladies. Les tests de dépistage du cancer du sein et des formes héréditaires de cancer colorectal peuvent évaluer le risque de maladie et orienter le dépistage et les mesures préventives. D’autres tests peuvent prédire les schémas chimiothérapeutiques optimaux, ou prévoir la probabilité d’une réponse ou d’une toxicité des médicaments et éviter d’exposer les patients à des schémas inefficaces ou trop toxiques.
Il existe de nombreux autres exemples d’informations cliniquement utiles disponibles grâce aux tests génétiques nouvellement développés. Afin que les patients aient pleinement accès aux avantages des tests génétiques, les payeurs tels que les compagnies d’assurance et Medicare ont besoin de moyens systématiques pour évaluer les tests génétiques en vue de leur remboursement. Actuellement, il existe des obstacles qui rendent cette tâche difficile pour les payeurs. Sans ces informations, les assureurs ne peuvent pas évaluer correctement comment rembourser les tests génétiques.
Un des défis auxquels les assureurs sont confrontés est la difficulté de décider quand rembourser les tests génétiques que les prestataires de soins de santé ont proposés à leurs patients. La raison de cette difficulté est que les assureurs peuvent ne pas être en mesure d’évaluer facilement quel type de test génétique a été effectué, si le test était approprié à effectuer et si le test est scientifiquement valide. Cela est dû en partie au fait que les procédures sont facturées selon un système standardisé de codes CPT (Current Procedural Terminology) développé par l’American Medical Association, et que moins de 200 codes CPT existent pour environ 70 000 tests génétiques. Cela signifie qu’il n’y a pas de moyen direct de facturer de nombreux tests ou pour les payeurs d’identifier quels tests génétiques ont été effectués.
En outre, les payeurs ont du mal à suivre le volume de nouveaux tests génétiques et de séquençage de nouvelle génération qui arrivent sur le marché. De plus, il n’existe pas de données approfondies évaluant les aspects économiques des tests génétiques. Il est donc encore plus difficile d’évaluer quels tests devraient être couverts et dans quelles circonstances ils devraient l’être. Le NHGRI espère servir de ressource pour faire progresser la médecine génomique en aidant tous les types de payeurs dans leurs efforts pour évaluer les tests génétiques émergents en vue de leur remboursement, et en promouvant la recherche sur les avantages pour la santé et le rapport coût-efficacité des tests génétiques.
Il existe plusieurs rapports créés par des experts politiques et scientifiques cherchant à conseiller les agences fédérales sur la façon de rembourser les tests génétiques :
- Couverture et remboursement des tests et services génétiques (Comité consultatif du secrétaire du HHS sur la génétique, la santé et la société)
- Un cadre de preuves pour les tests génétiques (Académies nationales des sciences, de l’ingénierie et de la médecine)
Un autre problème où la génétique croise l’assurance maladie est la discrimination génétique. Certaines personnes qui reçoivent des tests génétiques peuvent être préoccupées par la confidentialité de leurs résultats et par le fait que les compagnies d’assurance pourraient utiliser un diagnostic génétique pour refuser une couverture ou déterminer les primes. Pour répondre à ces préoccupations, il existe une loi fédérale appelée « Genetic Information Nondiscrimination Act » (GINA) qui empêche les assureurs d’exercer une discrimination à l’encontre des patients de cette manière. Il existe également différentes lois d’État qui ajoutent des protections supplémentaires pour empêcher la discrimination génétique par les assureurs. Visitez la base de données des lois et législations sur le génome du NHGRI pour rechercher ces lois état par état.
