Le flutter diaphragmatique est une affection rare caractérisée par des contractions rythmiques involontaires du diaphragme et d’autres muscles respiratoires innervés par les racines nerveuses cervicales. Elle a été décrite chez des personnes de tous âges et des deux sexes. Sa présentation clinique est très variable et les symptômes cliniques sont assez inhabituels, ce qui peut entraîner des diagnostics tardifs et des traitements inefficaces. Les symptômes comprennent des douleurs thoraciques ou abdominales et des mouvements dyskinétiques dans le thorax et la paroi abdominale. Le flutter diaphragmatique idiopathique est la présentation la plus courante, bien qu’il ait également été décrit en association avec d’autres entités cliniques et chirurgicales. Le diagnostic repose sur une forte suspicion clinique en plus d’une fluoroscopie ou d’études électrophysiologiques montrant des mouvements du diaphragme. Aucune étude clinique n’a abordé les options de traitement de ce trouble. Le traitement actuel repose sur des avis d’experts et des rapports de cas et peut être pharmacologique ou non pharmacologique.
Nous présentons le cas d’un adolescent de 17 ans qui a ressenti une douleur d’apparition soudaine dans la région lombaire droite et la fosse iliaque droite, qui a irradié dans le dos et a duré 45 jours. La douleur était associée à des mouvements involontaires du tronc. Elle a été adressée aux urgences par le service de neurologie en raison de l’exacerbation de la douleur, de la présence de mouvements involontaires rythmiques du tronc principalement à droite, de nausées, de vomissements et d’une sensation de brûlure dans les régions faciales et brachiales droites et dans l’hémithorax droit. Notre patiente avait déjà été évaluée par plusieurs services d’une clinique externe, notamment les services de neurologie, de médecine interne, de psychiatrie, de psychologie, de réadaptation et de médecine physique. Elle avait également suivi une thérapie neurale et une physiothérapie, mais les symptômes ne s’étaient pas améliorés. Les résultats des examens IRM de contraste et de non-contraste de la colonne cervicale et thoracique étaient normaux (Fig. 1). Elle a été traitée avec de la fluoxétine 20mg/jour et avec des gouttes de clonazépam ; ce dernier a légèrement amélioré ses symptômes. Notre patiente avait des antécédents d’infections urinaires récurrentes et de troubles anxio-dépressifs mixtes. Elle a été admise au service des urgences. La muqueuse était hydratée et rose, et les signes vitaux étaient les suivants : tension artérielle, 110/60mmHg ; fréquence cardiaque, 78bpm ; fréquence respiratoire, 17 respirations/min ; saturation en oxygène, 96% ; et pas de fièvre. L’examen neurologique a montré que la patiente était alerte et que ses fonctions mentales supérieures étaient intactes. Les nerfs crâniens II à XII n’étaient pas affectés. Elle présentait des réflexes tendineux profonds classés 2+/4+, une force musculaire préservée, pas de signe de Babinski, et une sensation de brûlure au niveau des régions faciales et brachiales droites et de l’hémithorax droit. Les mouvements rythmiques involontaires des muscles abdominaux n’étaient pas exacerbés par le toucher. Tous les autres résultats de l’examen physique étaient normaux. D’après l’examen mental, la patiente présentait de l’anxiété, des émotions modulées, cohérentes et résonnantes, et des pensées logiques, y compris des préoccupations concernant son état de santé, sans autres résultats pertinents. Elle a été admise à l’hôpital pour des tests supplémentaires, notamment une électromyographie et des études de conduction nerveuse des muscles abdominaux, paraspinaux, thoraciques et cervicaux. Les résultats ont montré un schéma myoclonique de contractions involontaires dans les dermatomes thoraciques (T4 à T12). Le patient a été sédaté avant de subir une IRM avec contraste au gadolinium de la colonne cervicale et thoracique, qui a donné des résultats normaux (Fig. 2). Nous avons également effectué un hémogramme complet, une sérologie VIH et syphilis (VDRL), une analyse d’urine partielle, une ponction lombaire et des tests de créatinine, de vitamine B12 et d’acide folique, de vitesse de sédimentation érythrocytaire, de protéine C-réactive, les électrolytes sériques (potassium, sodium, magnésium, chlorure), la thyréostimuline, la T4 libre, les anticorps antinucléaires, les anticorps anti-ADNdn, les antigènes nucléaires extractibles, les compléments C3 et C4, les taux sanguins de plomb et d’arsenic et les gaz artériels. Tous les tests ont donné des résultats normaux. Comme nous soupçonnions un flutter diaphragmatique, nous avons évalué les mouvements du diaphragme par fluoroscopie. L’étude a montré des mouvements répétitifs du diaphragme (120 mouvements par minute) et une mobilité normale du diaphragme à l’inspiration et à l’expiration ; ces résultats sont compatibles avec un flutter diaphragmatique. Le patient a été traité avec de la phénytoïne et de la gabapentine, qui ont apporté un soulagement partiel de la douleur mais n’ont pas réussi à améliorer les mouvements dyskinétiques. Cette légère amélioration liée au médicament nous a conduits à effectuer un bloc du nerf phrénique droit guidé par échographie et fluoroscopie avec de la bupivacaïne. Pendant la procédure, le flutter diaphragmatique a diminué jusqu’à disparaître du côté droit. Bien que les symptômes se soient nettement améliorés, ils sont réapparus environ 6 heures plus tard. Comme les symptômes cliniques persistaient, nous avons décidé de traiter le patient en écrasant et en coupant le nerf phrénique droit par chirurgie thoracoscopique vidéo-assistée. Cette procédure a permis d’obtenir une amélioration substantielle et durable des symptômes, ce qui a entraîné la sortie du patient.
Séquences IRM sagittales pondérées T2 renforcées au gadolinium du rachis cervical (A) et thoracique (B), avec des résultats normaux.
Séquences d’IRM cérébrale rehaussées au gadolinium donnant des résultats normaux : (A) séquence axiale pondérée T2, (B) séquence sagittale FLAIR pondérée T2.
Le flutter diaphragmatique est un trouble peu fréquent caractérisé par des contractions involontaires rythmiques à haute fréquence du diaphragme et d’autres muscles respiratoires innervés par les racines nerveuses cervicales1. On pense que c’est Antonie van Leeuwenhoek qui en a donné la première description en 1723, après avoir été lui-même victime de ce trouble. Dans l’une de ses études, De structura diaphragmatis : epistola domini Antonii van Leeuwenhoek, R. S. S. ad Societatem Regiam, l’auteur explique qu’il avait des palpitations dans le thorax. Bien que son médecin ait suggéré qu’elles étaient d’origine cardiaque, van Leeuwenhoek s’est rendu compte que son rythme cardiaque ne changeait pas lorsque les symptômes apparaissaient, et a donc conclu que c’était le diaphragme et non le cœur qui provoquait les palpitations.2,3
Les descriptions dans la littérature sont basées sur des rapports de cas, et les plus grandes séries sont celles publiées par Rigatto et DeMedeiros, et Graber et Sinclair-Smith3.
Le flutter diaphragmatique a également été appelé maladie de Leeuwenhoek, myoclonie diaphragmatique, myoclonie respiratoire, syndrome du danseur du ventre et dyskinésie du danseur du ventre.1,4
Il a été décrit chez les enfants et les adultes.5 Les symptômes cliniques sont très variables et le syndrome est très rare, ce qui entraîne un diagnostic tardif. Selon la littérature, le diagnostic de ce trouble peut prendre jusqu’à 18 ans. Il peut se présenter avec des douleurs, mais la douleur ne peut pas être utilisée pour localiser les dommages puisqu’elle est perçue dans le thorax, l’épigastre et la région lombaire. En fait, cette entité peut même être confondue avec une cardiopathie ischémique en raison de la localisation de la douleur, surtout lorsque celle-ci touche l’hémidiaphragme gauche : dans ces cas, la douleur irradie vers le bras gauche et les patients ressentent une dyspnée. Les mouvements abdominaux sont également fréquents, ce qui a donné lieu au terme de syndrome de la danseuse du ventre. Ces mouvements peuvent apparaître à n’importe quel endroit, en particulier dans les quadrants supérieurs, et ils fluctuent au cours de la journée. Aucun facteur précipitant n’est connu et, selon certaines études, les contractions peuvent persister pendant le sommeil. Les autres symptômes rapportés sont le stridor inspiratoire, les pulsations épigastriques, les palpitations, la dyspnée, les nausées et les vomissements. La douleur a parfois conduit des patients à subir une intervention chirurgicale (appendicectomie, cholécystectomie, entre autres) car ils attribuaient la douleur à des conditions chirurgicales.1-4,6
Un certain nombre de causes peuvent expliquer l’apparition du flutter diaphragmatique. Il a été décrit en conjonction avec des troubles du système nerveux central et périphérique, comme l’encéphalite et l’irritation du nerf phrénique, des troubles pleuraux (pleurésie), des troubles médiastinaux (adénopathies), des troubles intra-abdominaux (péritonite), les maladies cardiaques (rhumatisme articulaire aigu), les chirurgies cardiaques et thoraciques (revascularisation du myocarde), les traumatismes idiopathiques de la colonne cervicale et les maladies pulmonaires (y compris le cas d’un patient pédiatrique présentant un flutter diaphragmatique après une infection des voies respiratoires supérieures). D’autres études ont décrit des cas de flutter diaphragmatique à la suite d’un syndrome de démyélinisation osmotique et secondaire à la prise de galantamine et de clébopride.6-8
Le diagnostic peut être basé sur la fluoroscopie puisque cette technique montre en temps réel les mouvements du diaphragme et permet aux médecins d’en évaluer l’amplitude et la vitesse.3 Les études électrophysiologiques peuvent également être utilisées à cette fin. L’électromyographie à l’aiguille est particulièrement utile : des électrodes à l’aiguille doivent être insérées dans le diaphragme. Les études électrophysiologiques de surface sont moins précises car les mouvements de la paroi thoracique peuvent interférer. Les études électrophysiologiques ont montré que le flutter diaphragmatique peut maintenir une ventilation adéquate malgré la suppression de la respiration normale.9
Les patients sont généralement diagnostiqués avec un certain type de trouble psychiatrique avant que le diagnostic correct ne soit posé et auront donc été traités avec de multiples médicaments, tels que l’acide valproïque, l’halopéridol, le pimozide et la clonidine.6 Notre patient avait été traité avec du clonazépam et de la fluoxétine. Le traitement est basé sur les descriptions données dans différentes séries de cas. Certains articles recommandent un traitement pharmacologique avec de la phénytoïne3 et de la carbamazépine,1 tandis que d’autres soutiennent des procédures invasives telles que le bloc du nerf phrénique au niveau C4 avec de la bupivacaïne ou des infiltrations de méthylprednisolone. Cette dernière procédure est effectuée lorsque l’on pense que le trouble a une origine inflammatoire, et elle résout temporairement les contractions diaphragmatiques.6 Chez notre patient, les symptômes se sont améliorés pendant 6 heures après l’infiltration du nerf phrénique avec de la bupivacaïne. Certains auteurs suggèrent une procédure chirurgicale pour écraser le nerf phrénique, après quoi l’amélioration des symptômes a été rapportée comme pouvant durer jusqu’à 6 mois, soit le temps nécessaire au nerf pour se régénérer. Plusieurs études rapportent des résultats positifs de l’écrasement du nerf phrénique au niveau C4.3,6
