Hémihyperplasie

Qu’est-ce que l’hémihyperplasie ?

• L’hémihyperplasie est l’agrandissement d’une partie ou d’un côté du corps provoquant une asymétrie. Cela signifie qu’une ou plusieurs parties du corps sont plus grandes par rapport à l’autre côté du corps. Par exemple, une jambe semble plus longue et plus épaisse que l’autre, ou un côté du corps semble plus grand que l’autre.
• L’élargissement est causé par une croissance excessive des os ou des tissus mous.
• Les différences osseuses peuvent être mesurées par radiographie. L’élargissement des tissus mous peut être difficile à mesurer avec précision.

Qu’est-ce qui cause l’hémihyperplasie ?

• Dans la plupart des cas, l’hémihyperplasie est isolée, ce qui signifie qu’elle se produit sans signes d’autres problèmes.
• Il n’y a pas de cause unique à l’hémihyperplasie, mais il existe des causes génétiques qui peuvent être des signes d’une condition médicale. La cause varie et est examinée sur une base individuelle.
• Dans certains cas, l’hémihyperplasie peut être le signe d’une condition médicale telle que :
  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Syndrome de Kippel-Trenaunay
  • Syndrome de Proteus
  • Neurofibromatose de type I
  • Syndrome de Russell-Silver
  • Syndrome de Sotos

Pourquoi l’hémihyperplasie est-elle un problème ?

• La surcroissance et l’asymétrie peuvent entraîner des problèmes au niveau des os et des articulations.
• Les enfants atteints d’hémihyperplasie isolée ou du syndrome de Beckwith-Wiedemann ont un risque plus élevé d’avoir certains types de cancer ou des problèmes rénaux.
• Les autres causes d’hémihyperplasie peuvent avoir d’autres problèmes médicaux liés.

Comment cela est-il évalué ?

Un conseiller en génétique et un médecin ou une infirmière praticienne en génétique vous rencontreront à la clinique. Ils vous interrogeront sur les antécédents médicaux de votre famille, examineront votre enfant et feront des recommandations. Vous aurez le temps de poser des questions.

Des analyses et/ou des études radiologiques peuvent être effectuées.

Quelles sont les recommandations de dépistage de l’hémihyperplasie isolée ou du syndrome de Beckwith-Wiedemann ?

• Un test sanguin appelé marqueur tumoral alpha-fœtoprotéine (AFP) tous les 3 mois jusqu’à l’âge de 4 ans.
• Une échographie abdominale tous les 3 mois jusqu’à l’âge de 8 ans.
• Une échographie rénale tous les ans à partir de l’âge de 8 ans jusqu’au milieu de l’adolescence.

Bien que la plupart des gens n’aient pas de tumeurs, des tests de dépistage sont effectués pour trouver les tumeurs tôt, lorsque le traitement est le plus efficace et le moins invasif.

Comment est-elle traitée ?

• Il n’y a pas de remède à l’hémihyperplasie et le traitement dépend de la cause de l’hémihyperplasie de votre enfant.
• On peut recommander à votre enfant de consulter un orthopédiste pour le traitement de la taille anormale des membres.

Ressources

Centre de spécialité de l’Hôpital pour enfants
Programme de génétique et de génomique
2530 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404
612-813-7240

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