TypesEdit
PoumonEdit
Environ 5-8% de tous les nodules pulmonaires solitaires et environ 75% de toutes les tumeurs pulmonaires bénignes, sont des hamartomes. Ils naissent presque toujours du tissu conjonctif et sont généralement formés de cartilage, de tissu conjonctif et de cellules graisseuses, bien qu’ils puissent inclure de nombreux autres types de cellules. La grande majorité d’entre eux se forment dans le tissu conjonctif à l’extérieur des poumons, bien qu’environ 10 % se forment profondément dans les parois des bronches. Ils peuvent être inquiétants, surtout s’ils sont situés profondément dans le poumon, car il est parfois difficile de faire la distinction importante entre un hamartome et une tumeur maligne du poumon. Souvent, une radiographie ne permet pas de poser un diagnostic définitif, et même un scanner peut s’avérer insuffisant si l’hamartome ne présente pas les cellules cartilagineuses et graisseuses typiques. Les hamartomes pulmonaires peuvent présenter des calcifications ressemblant à des popcorns sur la radiographie du thorax ou la tomodensitométrie (CT scan).
Les hamartomes pulmonaires sont plus fréquents chez les hommes que chez les femmes, et peuvent présenter des difficultés supplémentaires chez les fumeurs.
Certains hamartomes pulmonaires peuvent comprimer dans une certaine mesure les tissus pulmonaires environnants, mais cela n’est généralement pas débilitant et est souvent asymptomatique, en particulier pour les excroissances périphériques les plus courantes. Ils sont traités, le cas échéant, par résection chirurgicale, avec un excellent pronostic : généralement, le seul véritable danger est la possibilité inhérente de complications chirurgicales.
HeartEdit
Les rhabdomyomes cardiaques sont des hamartomes composés de myocytes cardiaques altérés qui contiennent de grandes vacuoles et du glycogène. Ils constituent la tumeur du cœur la plus fréquente chez l’enfant et le nourrisson. Il existe une forte association entre les rhabdomyomes cardiaques et la sclérose tubéreuse (caractérisée par des hamartomes du système nerveux central, des reins et de la peau, ainsi que des kystes pancréatiques) ; 25 à 50 % des patients atteints de rhabdomyomes cardiaques présentent une sclérose tubéreuse, et jusqu’à 100 % des patients atteints de sclérose tubéreuse présentent des masses cardiaques à l’échocardiographie. Les symptômes dépendent de la taille de la tumeur, de son emplacement par rapport au système de conduction et de l’obstruction ou non de la circulation sanguine. Les symptômes sont généralement dus à une insuffisance cardiaque congestive ; une insuffisance cardiaque in utero est possible. Si les patients survivent à la petite enfance, leurs tumeurs peuvent régresser spontanément ; la résection chez les patients symptomatiques donne de bons résultats.
Nerfs
Parfois, les nerfs peuvent également être affectés. Le nerf le plus fréquemment touché par un hamartome serait le nerf médian.
HypothalamusEdit
L’un des hamartomes les plus gênants se produit sur l’hypothalamus. Contrairement à la plupart des excroissances de ce type, un hamartome hypothalamique est symptomatique ; il provoque le plus souvent des crises gélastiques, et peut entraîner des problèmes visuels, d’autres crises, des troubles de la rage associés à des maladies hypothalamiques, et une puberté précoce. Les symptômes commencent généralement dans la petite enfance et sont progressifs, aboutissant souvent à un handicap cognitif et/ou fonctionnel général. De plus, la résection est généralement difficile, car les excroissances sont généralement adjacentes au nerf optique, voire entrelacées avec celui-ci. Les symptômes ont tendance à résister au contrôle médical ; cependant, les techniques chirurgicales s’améliorent et peuvent entraîner une immense amélioration du pronostic.
Renaux, estomac, rate et autres organes vasculairesModifier
Un danger général des hamartomes est qu’ils peuvent empiéter sur les vaisseaux sanguins, entraînant un risque de saignement grave. Parce qu’un hamartome manque généralement de tissu élastique, il peut conduire à la formation d’anévrismes et donc à une éventuelle hémorragie. Lorsqu’un hamartome empiète sur un vaisseau sanguin important, tel que l’artère rénale, l’hémorragie doit être considérée comme mettant la vie en danger.
L’angiomyolipome du rein était auparavant considéré comme un hamartome ou un choristome.
Un hamartome myoépithélial, également connu sous le nom de reste pancréatique, est un tissu pancréatique ectopique trouvé dans l’estomac, le duodénum ou le jéjunum proximal. Lorsqu’on l’observe sur des séries gastro-intestinales supérieures, un reste pancréatique peut ressembler à une masse sous-muqueuse ou à un néoplasme gastrique. La plupart sont asymptomatiques, mais ils peuvent provoquer une dyspepsie ou des saignements gastro-intestinaux supérieurs.
Un hamartome a été identifié comme une cause d’obstruction partielle de l’écoulement dans la caillette (véritable estomac gastrique) d’une chèvre laitière.
Les hamartomes de la rate sont peu fréquents mais peuvent être dangereux. Environ 50 % de ces cas manifestent une douleur abdominale, et ils sont souvent associés à des anomalies hématologiques et à une rupture spontanée.
Syndrome de CowdenModifier
Le syndrome de Cowden est une maladie génétique grave caractérisée par de multiples hamartomes. Habituellement, il existe des hamartomes de la peau, et couramment (dans environ 66% des cas) un hamartome de la glande thyroïde. D’autres excroissances peuvent se former dans de nombreuses parties du corps, notamment dans les os, le SNC, les yeux, l’appareil génito-urinaire, le tube digestif et les muqueuses. Les hamartomes eux-mêmes peuvent provoquer des symptômes ou même la mort, mais la morbidité est plus souvent associée à l’augmentation de l’apparition de tumeurs malignes, généralement dans le sein ou la thyroïde. Le syndrome de Cowden est considéré comme un syndrome tumoral à hamartomes PTEN (PHTS), qui comprend également le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, le syndrome de Proteus et le syndrome de Proteus-like.
