L’âge moyen de survenue est de 45 ans et les cas pédiatriques ou gériatriques sont rares. La maladie est caractérisée par une alternance de crises et de phases quiescentes. Le délai entre les crises est de quelques semaines à plusieurs années. Elles ont été rapportées après une infection, le plus souvent des voies aériennes supérieures, pendant les périodes périmenstruelles ou post-partum et, plus rarement, après un effort physique intense. Elles durent des jours ou des semaines, peuvent être de gravité variable, du grade 1 (hypotension répondant à une hydratation orale) au grade 4 (crises mortelles), et ont une évolution en 3 étapes. Les crises peuvent commencer par des prodromes tels qu’une faiblesse généralisée, une fatigue, des myalgies, une hypotension orthostatique, d’éventuelles manifestations digestives (diarrhée, douleurs abdominales) et ORL (rhinorrhée, toux), une fièvre occasionnelle et une prise de poids. Suit la phase de fuite avec oligurie, hypotension artérielle et développement rapide d’œdèmes du visage ou des membres supérieurs mais épargnant les poumons. L’hypotension peut conduire à un choc hypovolémique avec une conscience préservée. Dans la phase post-fuite, la résorption massive des œdèmes entraîne une polyurie et une perte de poids. Les caractéristiques biologiques sont une association caractéristique d’hémoconcentration avec une hypoalbuminémie sans albuminurie, une hyperleucocytose et une baisse de la protéinémie dans la gamme 350-750 kDa. Des cas chroniques ont été rapportés avec un œdème généralisé continu, des épanchements viscéraux, une hypotension et une hémoconcentration plus subtile. Des complications peuvent survenir dans les phases aiguës et post-fuite : dans la première, elles comprennent un syndrome de compartiment avec rhabdomyolyse, des arythmies cardiaques, une thrombose, une pancréatite, une péricardite (voir ce terme), des convulsions, un œdème cérébral ou un épaississement du myocarde. Une rhabdomyolyse et une péricardite fatale peuvent également survenir dans la phase post-fuite, mais la surcharge cardiovasculaire est plus fréquente. Un œdème aigu mortel du poumon a également été signalé à ce stade. Une insuffisance rénale peut résulter de la nécrose tubulaire aiguë et de la rhabdomyolyse induites par l’hypoperfusion.
