Ce syndrome, également appelé syndrome de Dravet, débute au cours de la première année de vie. La première crise (fréquemment fébrile) est soit généralisée, soit unilatérale. Les crises fébriles ont tendance à être longues et récurrentes. Lorsque les enfants ont entre 1 et 4 ans, des crises myocloniques généralisées ou partielles se développent. Des crises partielles se produisent souvent aussi.
La régression du développement psychomoteur est évidente dès la deuxième année de vie, y compris :
- ataxie
- dysfonctionnement du tractus corticospinal
- myoclonie nonictale
Ce type d’épilepsie est très résistant à toutes les formes de traitement, et tous les enfants affectés présentent un retard mental.
Des mutations tronquantes de novo du gène SCN1A sur 2p24 codant pour la sous-unité alpha1 du canal sodique neuronal dépendant du voltage ont été trouvées dans ce syndrome73. Il est intéressant de noter que des mutations missensives héritées du même gène entraîneront une épilepsie généralisée, crises fébriles plus (GEFS+).
Au moment de la première crise fébrile, l’EEG est généralement normal et sans aucune anomalie paroxystique. Entre l’âge de 1 et 2 ans, une activité généralisée en pointes et ondes ou en polyspikes et ondes est observée pendant les crises. Lorsque des crises d’absence surviennent, elles sont également associées à une activité généralisée en pointes et ondes. On observe également des pointes focales et multifocales et des ondes aiguës.
Adapté de : Holmes GL. Classification des crises et des épilepsies. In : Schachter SC, Schomer DL, eds. L’évaluation et le traitement complets de l’épilepsie. San Diego, CA : Academic Press ; 1997. p. 1-36.
Avec la permission d’Elsevier (www.elsevier.com)
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