Carte faciale : Les garçons autistes ont un visage et une bouche plus larges, un nez plus plat et des joues plus étroites que les témoins.
Les garçons autistes ont une structure faciale distincte qui diffère de celle des témoins au développement typique, selon une étude publiée le 14 octobre dans Molecular Autism1. Plus précisément, les garçons autistes ont un visage et une bouche plus larges, un nez plus plat, des joues plus étroites et un philtrum – la fente entre les lèvres et le nez – plus court que les témoins, selon le système d’imagerie faciale tridimensionnelle utilisé dans l’étude. Ces traits distinctifs suggèrent que certains processus embryonnaires qui donnent naissance aux traits du visage sont perturbés au cours du développement, affirment les chercheurs.
Les participants à l’étude étaient tous âgés de 8 à 12 ans, une tranche d’âge au cours de laquelle le visage est relativement mature, mais pas encore affecté par les changements hormonaux de la puberté.
Les chercheurs ont utilisé le système d’imagerie, baptisé 3DMD, pour tracer 17 « points de repère » ou coordonnées sur le visage de 64 garçons autistes et 40 témoins typiques. Ils ont ensuite mesuré la distance entre plusieurs de ces coordonnées.
Les garçons autistes qui ont les caractéristiques faciales les plus distinctives se regroupent en deux groupes avec des ensembles très différents de symptômes d’autisme, ont constaté les chercheurs.
Les garçons d’un groupe ont tendance à avoir une large bouche, combinée à une courte distance entre le haut de la bouche et le bas des yeux. Ils présentent également des symptômes sévères d’autisme, notamment des troubles du langage, une déficience intellectuelle et des crises d’épilepsie.
En revanche, ceux du second groupe ont le haut du visage large et un philtrum court. Ils sont plus susceptibles d’être diagnostiqués avec le syndrome d’Asperger, et de présenter moins de déficiences cognitives et de difficultés de langage par rapport au premier groupe.
« En tant que généticienne clinique, j’ai toujours été impressionnée par un certain phénotype facial chez les enfants autistes », déclare la chercheuse principale Judith Miles. Mais ce n’est que lorsqu’elle s’est tournée vers le 3DMD, développé pour être utilisé par les chirurgiens plasticiens, que des différences quantitatives claires sont apparues entre les garçons autistes et les témoins, dit-elle.
Ces différences reflètent presque certainement des processus neurodéveloppementaux sous-jacents, dit-elle. « La raison de regarder le visage est qu’il reflète des différences dans le cerveau. »
Effets de groupe :
Des études ont montré que les enfants autistes sont plus susceptibles que les témoins de présenter une dysmorphologie, ou des caractéristiques physiques inhabituelles, de la tête et du crâne.
Au début du mois, des chercheurs de l’Université d’Alabama du Sud ont rapporté que parmi les enfants orientés vers un test génétique pour une suspicion d’autisme, ceux qui présentent une variation du nombre de copies (CNV), une délétion ou une duplication d’une région génétique, sont plus susceptibles de présenter des caractéristiques faciales inhabituelles que ceux qui ne sont pas porteurs de CNV2.
« Il existe une hétérogénéité étiologique remarquable dans l’autisme, et l’utilisation du phénotypage de la dysmorphologie peut nous aider à appréhender une partie de cette complexité », déclare Curtis Deutsch, professeur associé de psychiatrie à la faculté de médecine de l’Université du Massachusetts, qui n’a pas participé à ces deux nouvelles études.
Les études sur la dysmorphologie faciale dans l’autisme se sont généralement appuyées sur l’observation ou sur des outils tels que des étriers pour localiser des caractéristiques faciales spécifiques.
Le 3DMD utilise plutôt plusieurs caméras numériques pour capturer une image à 360 degrés de la tête. Des algorithmes intègrent les images pour produire une seule image 3D qui est analysée à l’aide d’un logiciel spécial.
Ceci génère des résultats plus fins que les mesures manuelles, explique Kristina Aldridge, professeur adjoint de pathologie et de sciences anatomiques à l’Université du Missouri.
« Nous ne parlons pas d’enfants que vous remarqueriez dans la rue comme étant différents. Ce sont des différences subtiles qui sont systématiques, de 2 à 5 millimètres », précise Aldridge. « C’est extraordinairement précis ». Elle a utilisé 3DMD pour évaluer la dysmorphologie faciale chez les enfants présentant des anomalies congénitales3.
Deutsch a utilisé la même technologie dans ses propres recherches. Il prévient tout de même que la taille de l’échantillon de l’étude n’est peut-être pas suffisante pour générer des résultats fiables.
« Il est également important de se garder d’effectuer une multitude de tests statistiques sans corrections appropriées », ajoute-t-il. « Sinon, les différences qui sont signalées comme significatives peuvent résulter du seul hasard. »
Les chercheurs appliquent généralement des formules mathématiques pour corriger les associations fortuites. Miles a plutôt utilisé l’analyse par grappes, qui rassemble des entités similaires à partir de grands ensembles de données.
Ce type d’analyse peut produire des résultats difficiles à interpréter, dit Miles. « Cela vous donnera toujours quelque chose, mais nous devions regarder si les différences cliniques étaient en corrélation avec les sous-groupes identifiés par l’analyse en grappes. »
En utilisant les caractéristiques du diagnostic de l’autisme, les quotients intellectuels (QI), les symptômes médicaux et d’autres mesures, dit-elle, « ce que nous avons trouvé, c’est que ces deux sous-groupes semblent vraiment être discrets cliniquement. »
Ces résultats trouvent un écho auprès des chercheurs qui ont étudié la dysmorphologie dans l’autisme en utilisant des mesures moins sophistiquées que le 3DMD.
Par exemple, une équipe du Baylor College of Medicine de Houston, au Texas, a rapporté lors de la réunion internationale de 2011 pour la recherche sur l’autisme à San Diego que les symptômes sévères de l’autisme prédisent la présence de caractéristiques dysmorphiques – bien que celles qui ne sont pas discernables à l’œil nu. « La grande majorité des cas présentent des différences faciales très subtiles », déclare Robin Kochel, professeur adjoint de psychologie au Baylor College of Medicine.
Les résultats de la nouvelle étude rejoignent ce qu’elle voit tous les jours au Centre de l’autisme du Texas Children’s Hospital, dit Kochel. « Ceux qui ont plus de dysmorphologie ont tendance à avoir plus de problèmes et à être plus sévèrement affectés. »
