Par Erynn Gordon, MS, LCGC23andMe’s Director of Clinical Development
Les tests pendant la grossesse peuvent être un peu écrasants pour les futurs parents – tests sanguins, test de provocation au glucose, échographies, tests de non-contrôle fœtal. Beaucoup de ces tests sont proposés avec peu d’explications mais plutôt l’attente que vous procédiez pour la santé de votre bébé.
Mais en tant que conseillère génétique, et mère, je sais que tous ces tests peuvent être accablants. Un type particulier de test qui mérite plus d’attention avant la grossesse est le test de statut de porteur pour les conditions génétiquement héritées.Je suis un grand partisan des tests génétiques et je pense que le meilleur moment pour être testé est avant une grossesse. Le test génétique avant la grossesse permet à un couple de connaître son statut de porteur ; s’ils sont porteurs, ils ont le luxe du temps pour se renseigner sur le risque de maladie et en discuter avec leur prestataire de soins.
Alors, qu’est-ce que les tests de statut de porteur ?
Les tests de statut de porteur sont un type de test génétique utilisé pour savoir si vous êtes porteur d’une modification génétique – ou variante. Pour les types de conditions incluses dans un test de statut de porteur, avoir un changement génétique – être porteur – ne signifie généralement pas que vous aurez cette condition, mais vous pourriez transmettre la variante à votre enfant.
Pour les troubles autosomiques récessifs, les types de conditions que les prestataires de soins de santé recherchent lorsqu’ils font un test de statut de porteur, c’est seulement lorsque les deux parents sont porteurs de la même condition que l’enfant a une chance sur 4, ou 25 pour cent, d’être affecté par la condition. (Il est important de noter que cela signifie également qu’ils ont 75 % de chances que leur enfant ne soit pas atteint). Les maladies autosomiques récessives pour lesquelles le test de porteur est couramment proposé par les prestataires de soins de santé comprennent la mucoviscidose, la maladie de Tay Sachs et l’anémie falciforme, parmi beaucoup d’autres.
Que pouvez-vous faire si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs ?
Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs, vous devriez parler à votre médecin ou à un professionnel de la santé pour bien comprendre vos options.Les femmes qui sont intéressées par le test de porteur peuvent parler à leur gynécologue ou à leur obstétricien pour connaître les options disponibles. Dans de nombreux cas, le test de porteur est proposé en fonction de l’origine ethnique de la femme.Par exemple, les femmes d’origine africaine peuvent se voir proposer un test de statut de porteur pour l’anémie falciforme.
Les femmes d’origine européenne peuvent se voir proposer un test de dépistage de la fibrose kystique. Les recommandations standard pour le dépistage du statut de porteur sont basées sur les troubles les plus fréquents dans chaque population. Historiquement, en raison du coût élevé des tests génétiques, ces tests ciblés avaient un sens. Mais aujourd’hui, en raison de la baisse du coût des tests génétiques, il est possible d’effectuer des tests de dépistage des maladies génétiques à plus grande échelle. Cette approche plus large signifie que même les femmes qui n’ont pas beaucoup d’informations sur leur ascendance mais qui veulent faire tester leur statut de porteur, ne sont plus limitées sur la base de la connaissance de leurs antécédents familiaux.
Le test de portage à large spectre, parfois appelé test de portage pan-ethnique, est disponible auprès des prestataires de soins de santé traditionnels ainsi que directement auprès des consommateurs.Les tests génétiques directs auprès des consommateurs, tels que le test de statut de portage proposé par 23andMe*, peuvent fournir des informations précieuses qui peuvent aider à entamer la conversation avec votre prestataire de soins de santé sur le dépistage génétique approprié. À l’heure actuelle, aucun test génétique ne couvre tous les risques possibles pour vos futurs enfants, donc, que vous choisissiez un test direct au consommateur ou que vous passiez un test par l’intermédiaire de votre prestataire de soins de santé, assurez-vous de vous renseigner sur les limites du test afin de comprendre ce que le test peut vous dire et ce qu’il ne peut pas.
Vous avez d’autres questions ? Envisagez de parler avec un conseiller en génétique. Vous pouvez trouver un conseiller génétique local par le biais de la National Society of Genetic Counselors.
