Le métabolisme est le processus que votre corps utilise pour fabriquer de l’énergie à partir des aliments que vous mangez. Les aliments sont constitués de protéines, de glucides et de graisses. Les produits chimiques de votre système digestif (enzymes) décomposent les parties des aliments en sucres et en acides, le carburant de votre corps. Votre corps peut utiliser ce carburant immédiatement ou stocker l’énergie dans vos tissus. Si vous souffrez d’un trouble du métabolisme, quelque chose ne va pas dans ce processus.
Les troubles du métabolisme des lipides, comme la maladie de Gaucher et la maladie de Tay-Sachs, impliquent les lipides. Les lipides sont des graisses ou des substances ressemblant à des graisses. Ils comprennent les huiles, les acides gras, les cires et le cholestérol. Si vous êtes atteint de l’une de ces maladies, il se peut que vous n’ayez pas assez d’enzymes pour décomposer les lipides. Ou bien les enzymes peuvent ne pas fonctionner correctement et votre organisme ne peut pas transformer les graisses en énergie. Ils provoquent une accumulation nocive de lipides dans votre organisme. Avec le temps, cela peut endommager vos cellules et vos tissus, en particulier dans le cerveau, le système nerveux périphérique, le foie, la rate et la moelle osseuse. Beaucoup de ces troubles peuvent être très graves, voire parfois mortels.
Ces troubles sont héréditaires. Les nouveau-nés sont dépistés pour certains d’entre eux, à l’aide de tests sanguins. S’il y a des antécédents familiaux de l’un de ces troubles, les parents peuvent subir un test génétique pour voir s’ils sont porteurs du gène. D’autres tests génétiques permettent de savoir si le fœtus est atteint de la maladie ou s’il est porteur du gène de la maladie.
Les thérapies de remplacement enzymatique peuvent aider à traiter quelques-unes de ces maladies. Pour d’autres, il n’y a pas de traitement. Des médicaments, des transfusions sanguines et d’autres procédures peuvent aider en cas de complications.
