Una passeggiata la sera aveva lasciato il dirigente senior di investment banking Tim Johnson in un immenso disagio.
Il 38enne con sede a Mumbai ha descritto un dolore lancinante che si era sviluppato localmente nella regione lombare e si era esteso alla gamba destra, che ha iniziato ad avere crampi continui. La mattina dopo, il dolore persisteva ed era accompagnato da una rigidità che rendeva difficili i movimenti. Johnson decise di consultare uno specialista ortopedico. Era il febbraio del 2016.
Dopo essere stato messo sotto farmaci con poco o nessun miglioramento, Johnson ha consultato un gastroenterologo. È stato poi indirizzato a un neurologo, ed è stato in questa fase che Johnson ha ricevuto la sua prima diagnosi di polimiosite, una malattia muscolare infiammatoria.
Il soggiorno di un mese di Johnson in ospedale ha comportato l’esecuzione di un test dopo l’altro per trovare una diagnosi definitiva e un’attenta valutazione del trattamento. Era a malapena in grado di camminare e dipendente da antidolorifici presi tre volte al giorno. Un mese in ospedale non ha lasciato a Johnson altra scelta che dimettersi dal suo lavoro di investment banking, che non poteva essere lasciato incustodito così a lungo.
Nel marzo 2016, il team di esperti medici di Johnson aveva completato un esame motorio approfondito che aveva rivelato uno stato muscolare medio con deperimento, rigidità degli arti superiori, debolezza in eccesso con fascicolazioni lorde spontanee in entrambe le braccia e in alcune aree del viso. Uno studio della conduzione nervosa e un EMG hanno confermato una diagnosi finale: la sindrome di Isaacs.
Conosciuta anche come neuromiotonia, la sindrome di Isaacs è una rara malattia della funzione muscolare che colpisce attualmente circa 100-200 persone in tutto il mondo.
“Essendo una malattia rara, i costi coinvolti erano molto, molto alti”, ha detto Johnson, che ora lavora come consulente finanziario. “In rupie indiane, il mio conto era di 20 lakhs. Il resto dei costi, come il viaggio, erano separati.”
Perché la malattia è così rara, Johnson deve ancora incontrare qualcun altro con la sindrome di Isaacs. Ma, dice che fa parte di un gruppo Facebook per le persone che ne soffrono in tutto il mondo. Qui, le persone possono scambiarsi idee e condividere le loro storie.
“Per essere onesto, ho avuto a che fare da solo”, ha detto Johnson, che prevede di postare più spesso nel gruppo di Facebook. “Sto cercando una soluzione permanente e non di continuare solo con un trattamento sintomatico.”
I sintomi con cui Johnson ha ancora a che fare quotidianamente sono comunemente sperimentati da altre persone con la malattia e possono verificarsi quando i nervi periferici al di fuori del cervello e del midollo spinale si eccitano facilmente, causando una continua contrazione delle fibre muscolari con le quali sinapsi alla giunzione neuromuscolare.1 Questa ipereccitabilità porta a un’attività muscolare involontaria e costante che produce rigidità, crampi e rilassamento ritardato, il che può portare a difficoltà nel camminare e alla fatica.3
In un sottogruppo di casi, altri sintomi possono includere sudorazione eccessiva, insonnia, convulsioni, costipazione e cambiamenti di personalità, che possono far pensare alla sindrome di Morvan.3
L’eziologia specifica della sindrome di Issacs di Johnson rimane sconosciuta, ma in molti casi, è acquisita o ereditata geneticamente. Nel caso della neuromiotonia acquisita, ci sono prove che suggeriscono il ruolo di certi anticorpi che perturbano il normale funzionamento dei canali del potassio a voltaggio.2 Questi anticorpi sono stati rilevati nel 30-50% dei pazienti.7 La neuromiotonia può anche essere innescata da un’alterata risposta immunitaria ad una neoplasia, o tumore, ed è paraneoplastica fino al 25% dei pazienti, spesso segnalando un potenziale cancro al timo o ai polmoni.7
Mentre alcuni casi di sindrome di Isaacs sono acquisiti e possono precedere il cancro, la sindrome di Isaacs può anche essere ereditata. Nel 76% dei pazienti con neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia associata (ARAN-NM), sono state identificate mutazioni nel gene histidine triad nucleotide-binding protein 1 (HINT1) sul cromosoma 5q31.1.4
“Per quanto posso ricordare, non sono stati effettuati test genetici”, ha scritto Johnson in una e-mail. “La scansione PET è stata eseguita, e non ha mostrato tracce di cancro. la manifestazione clinica della sindrome di Isaacs era tipica.”
Oggi, Johnson sta ancora gestendo i suoi sintomi, che continuano durante il giorno e anche durante il sonno. Tuttavia, con un equilibrio di farmaci, meditazione, yoga e passeggiate, i suoi sintomi si sono ridotti di intensità. Oltre a monitorare da vicino qualsiasi cambiamento dovuto ai farmaci o al cibo, Johnson dice che cerca di non pensare troppo alla sua malattia.
Invece, si sforza di mantenere una visione positiva della vita guardando film d’ispirazione “ancora e ancora e ancora”, tra cui la serie Rocky.
“Ho questa citazione: ‘Andare in un round in più quando non pensi di poterlo fare – questo è ciò che fa la differenza nella tua vita’ di Rocky Balboa nella mia stanza”, ha detto Johnson. “
Johnson dice che vede la sua malattia come un’opportunità e una responsabilità per entrare in contatto con più persone e organizzazioni, creare consapevolezza e imparare di più su se stesso.
“Desidero ed esorto le persone a creare il potere della consapevolezza e a far parte di qualsiasi spedizione sociale per aiutare gli altri”, ha detto Johnson. “A causa della posizione in cui sono stato messo, penso che sia importante usare la mia voce e il sostegno della gente per fare il più possibile.”
Il nome del paziente è stato cambiato per mantenere la riservatezza
Fonti
- UpToDate -Sindromi paraneoplastiche che colpiscono nervi periferici e muscoli, Josep Dalmau, MD, PhD e Myrna R Rosenfeld, MD, PhD
- Newsom-Davis J, Mills KR. Associazioni immunologiche di neuromiotonia acquisita (sindrome di Isaacs). Rapporto di cinque casi e revisione della letteratura. Brain 1993; 116 ( Pt 2):453.
- (https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-neuromyotonia/)
- Ahmed A, Simmons Z. Isaacs sindrome: Una revisione. Muscle Nerve 2015; 52:5.
- Documento pdf di Tim
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=84142
- Skeie, G. O., Apostolski, S., Evoli, A., Gilhus, N. E., Illa, I., Harms, L., Hilton-Jones, D., Melms, A., Verschuuren, J. and Horge, H. W. (2010), Guidelines for treatment of autoimmune neuromuscular transmission disorders. European Journal of Neurology, 17: 893-902. doi:10.1111/j.1468-1331.2010.03019.x
