Il gene, l’unità funzionale di base dell’ereditarietà, è il punto focale della disciplina della genetica moderna. In tutte le linee di ricerca genetica, il gene è il filo conduttore di una grande diversità di sperimentazione. In questo capitolo, analizziamo i modelli in cui i fenotipi sono ereditati nelle piante e negli animali. Vedremo che questi modelli sono regolari e prevedibili. Sono stati questi modelli regolari di eredità che hanno portato al concetto di gene, ed è da qui che inizieremo la storia.
Il concetto di gene (ma non la parola) fu proposto per la prima volta nel 1865 da Gregor Mendel. Fino ad allora, pochi progressi erano stati fatti nella comprensione dei meccanismi dell’ereditarietà. L’idea prevalente era che lo spermatozoo e l’uovo contenessero un campione di essenze provenienti dalle varie parti del corpo dei genitori; al momento del concepimento, queste essenze si mescolavano in qualche modo per influenzare lo sviluppo della nuova prole. Questa idea di eredità mista si è evoluta per spiegare il fatto che la prole mostra tipicamente caratteristiche simili a quelle di entrambi i genitori. Tuttavia, alcuni problemi evidenti sono associati a questa idea, uno dei quali è che la prole non è sempre una miscela intermedia delle caratteristiche dei loro genitori. I tentativi di espandere e migliorare questa teoria, originariamente concepita da Aristotele, non hanno portato a una migliore comprensione dell’ereditarietà.
Come risultato delle sue ricerche con le piante di piselli, Mendel propose invece una teoria dell’eredità particellare. Secondo la teoria di Mendel, i caratteri sono determinati da unità discrete che sono ereditate intatte attraverso le generazioni. Questo modello spiegava molte osservazioni che non potevano essere spiegate dall’idea dell’eredità mista. È servito anche come quadro di riferimento per la successiva e più dettagliata comprensione del meccanismo dell’ereditarietà.
L’importanza delle idee di Mendel non fu riconosciuta fino al 1900 circa (dopo la sua morte). Il suo lavoro scritto fu poi riscoperto da tre scienziati, dopo che ognuno aveva indipendentemente ottenuto lo stesso tipo di risultati. Il lavoro di Mendel costituisce il prototipo dell’analisi genetica. Ha stabilito un approccio sperimentale e logico all’ereditarietà che viene utilizzato ancora oggi. Pertanto, anche se la descrizione che segue è storica, la sequenza sperimentale è quella ancora utilizzata dai genetisti.
