La Farmacogenomica studia come la medicina interagisce con i geni ereditati. Questo include come i geni ereditati influenzano il modo in cui i farmaci funzionano per ogni persona. Le differenze genetiche significano che un farmaco può essere sicuro per una persona ma dannoso per un’altra. Una persona può sperimentare gravi effetti collaterali da esso. Un’altra non può, anche quando le viene data una dose simile.
Come la farmacogenomica differisce dai test genetici
I test genetici standard sono un tipo di test che cercano geni specifici. Per esempio, un test può cercare i geni BRCA1 e BRCA2, che sono collegati con un rischio maggiore di cancro al seno e alle ovaie. I risultati del test genetico standard possono indurre misure preventive o di riduzione del rischio. Questi includono:
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Sorveglianza più frequente del cancro
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Modifiche dello stile di vita
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Trattamento preventivo
La farmacogenomica è un tipo di test genetico. Cerca piccole variazioni all’interno dei geni. Queste variazioni possono influenzare il fatto che i geni attivino o disattivino specifici farmaci. I risultati del test aiutano il medico a scegliere il farmaco e la dose più sicuri ed efficaci.
La farmacogenomica è in continua evoluzione. I ricercatori continuano a identificare le variazioni genetiche che influenzano il funzionamento di un farmaco. Con la crescita della medicina personalizzata, i test per le variazioni genetiche possono diventare più comuni.
Perché i farmaci funzionano diversamente in persone diverse
Attivazione dei farmaci. Molti farmaci che trattano il cancro devono essere “accesi” per funzionare. Questo processo è chiamato attivazione. Le proteine chiamate enzimi accelerano le reazioni chimiche nel corpo. Questo attiva un farmaco in modo che possa fare il suo lavoro.
Ogni persona eredita variazioni negli enzimi. Le variazioni influenzano quanto velocemente un farmaco si trasforma nella sua forma attiva. Per esempio, alcuni corpi scompongono i farmaci lentamente. Questo significa che le dosi standard del trattamento potrebbero non funzionare così bene.
Disattivazione dei farmaci. I farmaci devono anche essere “spenti” per limitare l’esposizione del farmaco ai tessuti sani. Questo processo è chiamato disattivazione.
Alcune persone possono avere enzimi più lenti. Come risultato, alti livelli del farmaco possono rimanere nei loro corpi per molto tempo. Questo significa che possono avere più effetti collaterali dal farmaco.
Oltre alla farmacogenomica, altri fattori possono influenzare la reazione di una persona a un farmaco:
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Età e sesso
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Lo stadio del cancro
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Le abitudini di vita, come fumare e bere alcolici
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Altre malattie
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Medicine prese per altre condizioni
Benefici della farmacogenomica
Qui ci sono alcuni dei benefici della farmacogenomica:
Può migliorare la sicurezza del paziente. Le reazioni gravi ai farmaci causano più di 120.000 ospedalizzazioni ogni anno. La farmacogenomica può prevenirle identificando i pazienti a rischio.
Può migliorare i costi e l’efficienza dell’assistenza sanitaria. La farmacogenomica può aiutare a trovare più rapidamente i farmaci e le dosi appropriate.
Sfide alla farmacogenomica
Ecco alcune sfide nello sviluppo e nell’uso pratico della farmacogenomica:
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È costosa, soprattutto se l’assicurazione non copre i costi.
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L’accesso a certi test può essere limitato in alcuni luoghi.
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I problemi di privacy rimangono, nonostante le leggi federali anti-discriminazione. Queste leggi vietano la discriminazione basata sulle informazioni genetiche.
I test farmacogenomici nella pratica
Questi sono alcuni esempi di test farmacogenomici nella cura del cancro:
Cancro del colon-retto. L’irinotecan (Camptosar) è un tipo di chemioterapia. I medici lo usano comunemente per trattare il cancro al colon. In alcune persone, variazioni genetiche causano una carenza dell’enzima UGT1A1. Questo enzima è responsabile della metabolizzazione dell’irinotecan. Il metabolismo è la reazione chimica che aiuta il corpo ad elaborare il farmaco.
Con una carenza di UGT1A1, livelli più elevati di irinotecan rimangono nel corpo. Questo può portare a effetti collaterali gravi e potenzialmente pericolosi per la vita. Il rischio è maggiore con dosi più elevate del farmaco.
I medici possono usare un test farmacogenomico chiamato test UGT1A1. Mostra quali persone hanno questa variazione genetica. Poi, il medico può prescrivere una dose inferiore di irinotecan. Spesso, la dose più bassa è altrettanto efficace per queste persone.
Leucemia linfoblastica acuta (ALL). I medici usano test farmacogenomici per i bambini con ALL. Circa il 10% delle persone hanno variazioni genetiche in un enzima chiamato tiopurina metiltransferasi (TPMT). TPMT è responsabile della metabolizzazione della chemioterapia per ALL.
I bambini con livelli più bassi di TPMT ricevono dosi inferiori di chemioterapia. Questo aiuta a prevenire gravi effetti collaterali.
Altri tipi di cancro. Il fluorouracile (5-FU) è un tipo di chemioterapia. È usato per trattare diversi tipi di cancro, compresi i tumori del colon-retto, del seno, dello stomaco e del pancreas.
Una variazione genetica in alcune persone causa livelli più bassi dell’enzima chiamato diidropirimidina deidrogenasi (DPD). DPD aiuta il corpo a metabolizzare il fluorouracile.
I medici possono usare un test farmacogenomico per trovare questa variazione. Se trovata, una dose più bassa di fluorouracile aiuta a prevenire gravi effetti collaterali.
Domande da porre al team di assistenza sanitaria
Parla con il tuo team di assistenza sanitaria delle tue opzioni di trattamento e considera di porre le domande seguenti:
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Quali sono le mie opzioni di trattamento del cancro?
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Quale trattamento o combinazione di trattamenti mi consiglia? Perché?
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Questi trattamenti funzionano diversamente in persone diverse? Se sì, ci sono test per trovare queste differenze?
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Quali sono i possibili effetti collaterali di questo trattamento?
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Il mio patrimonio genetico potrebbe influenzare la risposta del mio corpo al trattamento?
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C’è un modo per prevedere come il mio corpo risponderà a questo farmaco? O per prevedere se potrei avere gravi effetti collaterali?
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Chi devo chiamare per domande o problemi?
