Cromosomi
I cromosomi sono lunghi filamenti di DNA che hanno le istruzioni per creare un essere vivente. Gli esseri umani hanno 23 cromosomi diversi.
Hanno un set di 23 da mamma e un set di 23 da papà per un totale di 46. I cromosomi sono chiamati 1-22, e poi ci sono i cromosomi X e Y (le femmine hanno due X e i maschi hanno una X e una Y).
Occasione qualcuno avrà una copia extra (tre copie totali) di un cromosoma. La maggior parte delle volte avere un cromosoma in più è fatale e provoca un aborto spontaneo, ma a volte la persona può sopravvivere (anche se spesso ha problemi).
Il cromosoma 21 è uno di questi cromosomi meglio tollerati. Molte volte avere una terza copia del cromosoma 21 porta all’aborto, ma se il bambino sopravvive avrà la sindrome di Down.
Come fa una persona a ritrovarsi con tre copie di un cromosoma? Questo può accadere in due modi diversi.
In uno si finisce con tre copie separate del cromosoma extra. Questo è il 95% dei casi di sindrome di Down che di solito non si presentano in famiglia.
Nell’altro 5% dei casi, il cromosoma in più si attacca ad un altro cromosoma. Così, per esempio, il cromosoma 14 e il cromosoma 21 possono finire attaccati insieme.
Per ragioni che discuteremo più avanti, queste persone spesso stanno bene anche se tecnicamente hanno solo 45 cromosomi perché due sono bloccati insieme. Stanno bene fino a quando non iniziano a cercare di avere figli. Allora quel cromosoma bloccato insieme può causare ogni sorta di problemi.
Non entrerò troppo nei dettagli su come funziona la forma non ereditata della sindrome di Down (clicca qui per saperne di più se sei interessato.) Invece mi concentrerò su come due cromosomi possono incastrarsi insieme e come questo può far sì che la sindrome di Down si presenti nelle famiglie.
Come i cromosomi si incastrano insieme
Per capire come i cromosomi possono incastrarsi insieme, dobbiamo concentrarci un po’ di più su un cromosoma. Un cromosoma è composto da due braccia collegate da qualcosa chiamato centromero.
Per i cromosomi umani 13, 14, 15, 21 e 22, un braccio è molto corto e contiene poche informazioni utili. Questi sono chiamati cromosomi acrocentrici.
A volte due di questi cromosomi si rompono e i due bracci lunghi si bloccano insieme. Le due braccia corte si perdono, ma va bene così. La persona sta perfettamente bene.
Questo perché hanno ancora tutte le informazioni genetiche importanti: sono solo impacchettate diversamente. E questo tipo di traslocazione bilanciata (come la chiamano gli scienziati) è più comune di quanto si possa pensare. Circa 1 persona su 1000 ha due dei suoi cromosomi bloccati insieme. Potrebbero anche non saperlo fino a quando non iniziano a provare ad avere figli.
Ereditare la sindrome di Down
Normalmente, quando le cellule si dividono, si vuole che ogni cellula finisca con tutti i 46 cromosomi. Questo però non è vero per fare uno spermatozoo e un uovo. Per queste cellule, si vuole solo la metà di quel numero.
Quindi ogni spermatozoo o uovo riceve una copia del cromosoma 1, una copia del cromosoma 2, ecc. Questo è così che quando lo spermatozoo feconda l’uovo, si finisce con 46 cromosomi.
Questo significa che quando si crea uno spermatozoo o un uovo, le copie di ogni cromosoma devono essere separate l’una dall’altra. In altre parole, le due copie del cromosoma 1 devono essere separate, le due copie del cromosoma 2 e così via.
