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L’encefalite da recettore Anti-NMDA è una malattia che si verifica quando gli anticorpi prodotti dal sistema immunitario dell’organismo attaccano i recettori NMDA nel cervello. I recettori NMDA sono proteine che controllano gli impulsi elettrici nel cervello. Le loro funzioni sono critiche per il giudizio, la percezione della realtà, l’interazione umana, la formazione e il recupero della memoria, e il controllo delle attività inconsce (come la respirazione, la deglutizione, ecc.), note anche come funzioni autonomiche.
Gli anticorpi sono una parte importante del sistema di difesa del corpo. Tutti gli individui sani producono anticorpi contro virus, batteri o tumori. In circostanze normali, il corpo impedisce la produzione di anticorpi contro i propri tessuti (“ospite”). In alcuni individui, tuttavia, possono essere prodotti anticorpi che prendono di mira l’ospite. Quando ciò si verifica, si dice che il paziente ha una malattia “autoimmune” (cioè originata da se stesso).
Nell’encefalite da recettori NMDA gli anticorpi sono generati contro i recettori NMDA e vanno ad attaccare questi recettori dove si trovano in massima concentrazione: nel cervello. Le ragioni per cui si formano gli anticorpi contro i recettori NMDA non sono ancora del tutto comprese.
L’encefalite da recettori NMDA può essere associata a un tumore, e può quindi essere definita una malattia “para (cioè associata a) neo (cioè nuova) plastica (cioè in crescita”). Se viene trovato un tumore, il più delle volte si tratta di un tumore benigno (cioè non canceroso) dell’ovaio. Il tipo di tumore più comune è un teratoma. Tuttavia, a differenza di altri tumori, può contenere molti tipi diversi di tessuti del corpo (compreso il tessuto cerebrale!) Un tumore è più probabile che venga trovato in giovani donne che si ammalano durante gli anni della gravidanza, ed è meno probabile in individui molto giovani (età 0-10) e più anziani (>50 anni). L’encefalite da recettori anti-NMDA colpisce più donne (80%) che uomini (20%). I tumori possono essere trovati negli uomini. Quando questi si verificano, di solito si trovano nei testicoli. Altri tipi di tumori che sono stati associati all’encefalite da recettore anti-NMDA includono il cancro ai polmoni, i tumori alla tiroide, il cancro al seno, il cancro al colon e il neuroblastoma.
Il ruolo del tumore nel produrre l’encefalite da recettore anti-NMDA non è completamente noto ed è oggetto di ricerca continua. Quello che si sa è che la maggior parte dei tumori associati all’encefalite da recettori anti-NMDA contengono tessuto neurale (tessuto contenente cellule identiche a quelle presenti nel cervello) e recettori NMDA. Si presume che gli anticorpi si formino inizialmente contro i recettori NMDA che si trovano all’interno dei tumori, e poi attacchino i recettori dall’aspetto simile nel cervello producendo i sintomi e i segni associati all’encefalite da recettori anti-NMDA.
La rimozione del tumore è una parte molto importante del trattamento. I pazienti che hanno un tumore che viene rimosso, recuperano più velocemente e hanno meno probabilità di avere una recidiva (o ricaduta) della loro malattia rispetto a quelli in cui non viene trovato alcun tumore. Tutti i pazienti sospettati di soffrire di encefalite da recettori anti-NMDA dovrebbero essere sottoposti a screening per verificare la presenza di tumori. Questo è di solito fatto con l’imaging (CT o MRI) del torace, dell’addome e del bacino. Le donne dovrebbero anche ricevere un’ecografia delle ovaie, e gli uomini dovrebbero ricevere un’ecografia dei testicoli. Anche dopo la rimozione, i tumori possono ricrescere. Pertanto, le persone con encefalite da recettori anti-NMDA devono essere controllate periodicamente per la presenza (o la ricomparsa) di tumori.
In molte persone con encefalite da recettori anti-NMDA non viene mai trovato un tumore. Questo può essere perché il tumore è troppo piccolo per essere rilevato con le tecniche di imaging, o perché è stato distrutto dal sistema immunitario, o non c’è nessun tumore. Nei casi non associati a un tumore, non si sa cosa causi l’encefalite da recettori anti-NMDA.
Quali sono i sintomi principali?
- Sintomi simili all’influenza
- Deficit di memoria, compresa la perdita della memoria a breve termine;
- Disturbi del sonno;
- Disfunzioni del linguaggio – il paziente non è più in grado di produrre un linguaggio coerente o può essere completamente incapace di comunicare
- Disturbi cognitivi e comportamentali – pensiero confuso, allucinazioni, pensiero delirante, comportamenti disinibiti;
- Seizures;
- Disturbi del movimento – di solito delle braccia e delle gambe e della bocca e della lingua, ma può includere spasmi di tutto il corpo. Questi tipi di movimenti sono molto comuni nell’encefalite da recettori Anti-NMDA e il paziente non è in grado di controllarli. Sono spesso abbastanza gravi, e richiedono che il paziente sia trattenuto e sedato per la sua sicurezza e quella di chi lo assiste. A volte i pazienti non sono in grado di muoversi e possono apparire come una statua, mantenendo la stessa posizione per ore o giorni (catatonia);
- Perdita di coscienza – Il paziente può essere semicosciente o può scivolare in un coma;
- Disfunzione autonomica – respirazione irregolare, battito cardiaco e pressione sanguigna; perdita di controllo della vescica e movimenti intestinali;
- Ipoventilazione centrale – il paziente può smettere di respirare e può richiedere una macchina respiratoria meccanica.
- La visione e/o l’udito possono anche essere compromessi.
La grande maggioranza dei pazienti sperimenta una combinazione di sintomi e segni dalla lista di cui sopra. I sintomi possono andare e venire nel corso della malattia. Raramente (<5% dei casi), i sintomi psichiatrici (allucinazioni, disturbi dell’umore, deliri) possono essere l’unico sintomo dell’encefalite da recettori anti-NMDA.
Molte persone lamentano sintomi simili all’influenza nel periodo in cui inizia la loro malattia. La possibilità che un’infezione inneschi o contribuisca allo sviluppo dell’encefalite da recettori anti-NMDA è attivamente considerata dalla ricerca.
Chi è colpito?
La maggior parte dei casi si verifica in giovani adulti e bambini, anche se sono stati diagnosticati casi in persone di 80 anni! Le femmine hanno circa quattro volte più probabilità di essere colpite rispetto ai maschi.
Quali test sono necessari per diagnosticare l’anti-NMDA?
Una diagnosi di encefalite da recettore anti-NMDA richiede la presenza di anticorpi nei fluidi corporei di qualcuno con sintomi coerenti con l’encefalite da recettore anti-NMDA. Gli anticorpi possono essere trovati sia nel sangue che nel liquido spinale. I test sul fluido spinale sono più accurati di quelli sul sangue. Pertanto, se gli esami del sangue sono negativi, il liquido spinale deve essere testato prima di concludere che il paziente non ha un’encefalite da recettori anti-NMDA.
L’imaging è una parte importante della valutazione di un paziente con sospetta encefalite da recettori anti-NMDA, e deve includere studi sul cervello (RMN) e studi sul corpo per un tumore associato.
Qual è il trattamento?
I pazienti con diagnosi di encefalite da recettori anti-NMDA devono essere ricoverati in ospedale dove possono essere monitorati e seguiti da un team di medici, infermieri e altri operatori sanitari. Anche se la malattia, i sintomi e l’esperienza di ogni paziente sono diversi, la maggior parte viene trattata con farmaci che riducono i livelli di anticorpi nel sangue e nel liquido spinale. Questi includono corticosteroidi (“steroidi”), immunoglobuline per via endovenosa (anticorpi raccolti da donatori di sangue sani che legano gli anticorpi dell’ospite) e plasmaferesi (PLEX; che comporta l’uso di una macchina per filtrare gli anticorpi dal sangue dell’ospite).
Occasione, l’uso di farmaci più potenti sono necessari per eliminare gli anticorpi. I farmaci più comunemente usati per trattare l’encefalite da recettore Anti-NMDA sono il rituximab (Rituxin®) e la ciclofosfamide 9 (Cytoxin®). Molti altri farmaci possono anche essere richiesti, compresi quelli utilizzati per controllare la pressione sanguigna, fermare le convulsioni, alleviare l’ansia, migliorare il sonno, e per trattare allucinazioni o comportamenti anomali.
I farmaci possono avere bisogno di essere continuati dopo che il paziente ha iniziato a recuperare.
Qual è la prognosi?
Anche se l’encefalite da recettori anti-NMDA è una malattia grave che mette in pericolo la vita, la maggior parte dei pazienti che ricevono una diagnosi e un trattamento tempestivi si riprendono bene.
Il recupero è generalmente lento e può avvenire nel corso di mesi o addirittura anni. Il processo di recupero è spesso complicato da molti alti e bassi, e dalle paure di ricaduta o di riemergenza dei sintomi. È importante durante questo periodo che il paziente continui ad essere strettamente monitorato dal suo medico. Anche dopo che la guarigione è ben stabilita, le valutazioni mediche di routine rimangono molto importanti, compresa la ripetizione dell’imaging per assicurarsi che non venga trovato alcun tumore. Purtroppo, non tutte le persone colpite da encefalite da recettori anti-NMDA guariscono.
La malattia può essere fatale, con la maggior parte dei pazienti che muoiono a causa di arresto cardiaco (arresto del cuore), o da complicazioni associate a lunghi soggiorni in ospedale e l’uso di potenti farmaci immunosoppressori (che rende le persone più suscettibili a gravi infezioni). Alcuni pazienti possono non riprendersi completamente, e gli amici e la famiglia possono notare cambiamenti nella personalità del paziente o qualche altro aspetto che è diverso da prima dell’inizio della malattia.
Quali sono le probabilità di una ricaduta?
Le ricadute possono verificarsi nel 14-25% dei pazienti. Sebbene non sia disponibile alcun test per prevedere quali pazienti avranno una ricaduta, la ricerca ha dimostrato che le ricadute sono più probabili nei pazienti in cui non è stato identificato un tumore e in quelli che non sono stati trattati con farmaci immunosoppressori durante il loro primo attacco.
I farmaci immunosoppressori possono essere presi per periodi di tempo prolungati (anche dopo la guarigione) per prevenire una ricaduta.
Quando si verificano le ricadute, di solito coinvolgono gli stessi sintomi sperimentati durante il primo attacco – anche se i sintomi possono essere meno gravi, e possono non verificarsi tutti allo stesso tempo, o nello stesso ordine come prima.
È contagiosa?
No.
È ereditaria?
Al momento non ci sono prove che suggeriscono che l’encefalite da recettore anti-NMDA sia ereditaria. Le malattie autoimmuni possono, tuttavia, essere più probabili in alcune famiglie. La ricerca è in corso considerando un possibile legame genetico nell’encefalite da recettori anti-NMDA.
