Classificazione della malattia falciforme

La malattia falciforme è una condizione di salute che ha il potenziale di portare a una serie di complicazioni, a causa della forma alterata dell’emoglobina nel sangue.

Ci sono vari tipi diversi di malattia falciforme, che sono classificati secondo l’anomalia dell’emoglobina. Questi tipi includono:

• emoglobina SS
• emoglobina SC
• emoglobina Sβ0 talassemia
• emoglobina Sβ+ Talassemia
• Emoglobina SD
• Emoglobina SE

Mentre alcuni tipi sono più gravi e possono essere fatali, i pazienti con altri tipi possono non avvertire alcun sintomo. I tipi più comuni di anemia falciforme sono discussi più in dettaglio qui sotto.

Anemia falciforme (HbSS)

L’anemia falciforme si riferisce alla forma della malattia quando c’è omozigosi per la mutazione del gene che è responsabile della produzione di emoglobina falciforme. Questo si verifica quando un bambino eredita il gene falciforme da entrambi i genitori ed è la forma più grave della malattia con il potenziale di gravi complicazioni.

Ci sono vari nomi che possono essere usati per indicare l’anemia falciforme. Questi possono includere HBSS, malattia SS, malattia falciforme-SS o emoglobina S. Negli Stati Uniti, l’anemia falciforme è la forma più comune di malattia falciforme e colpisce il 65% dei pazienti statunitensi con la malattia.

Malattia falciforme-SC (HbSC)

La malattia falciforme-SC colpisce i pazienti con il genotipo S/C e comporta l’eredità di una mutazione del gene falce e una mutazione del gene HbC. Come risultato dei due difetti genici simili, è associata a sintomi ed effetti simili.

Può anche essere chiamata emoglobina C con malattia falciforme o HbSC ed è la seconda forma più comune della malattia negli Stati Uniti, rappresentando il 25% dei pazienti con la malattia.

Talassemia falciforme

La talassemia è un’altra condizione sanitaria ereditata che colpisce l’emoglobina nei globuli rossi. Se un bambino eredita una mutazione del gene falce da un genitore e una mutazione del gene della talassemia dall’altro genitore, la beta talassemia falciforme può presentare le caratteristiche di entrambe le malattie del sangue.

Ci sono due tipi di beta talassemia falciforme: la beta falce più talassemia (HbS/β+) e la beta falce zero talassemia (HbS/β0). Questi sono meno comuni dei due tipi precedenti, rappresentando rispettivamente l’8% e il 2% dei pazienti con la malattia negli Stati Uniti.

Tratto falciforme (HbAS)

Il tratto falciforme si riferisce agli individui che hanno ereditato solo un gene falciforme anormale e possiedono anche un gene normale dell’emoglobina adulta. Questo è noto ed eterozigote, poiché ci sono diversi geni presenti, e le persone con questo tipo possono a volte essere indicati come portatori di malattia falciforme.

È insolito per le persone con il tratto di sperimentare sintomi. Tuttavia, hanno il potenziale di trasmettere il gene a eventuali figli, che possono soffrire di anemia falciforme se l’altro genitore è anche un portatore della mutazione del gene.

Altri tipi

Ci sono anche alcuni tipi rari di anemia falciforme, che includono:

• Malattia di emoglobina-SD (HbSD)
• Malattia di emoglobina-SE (HbSE)
• Malattia di emoglobina-SO Arab (HbSO)

• http://www.ihtc.org/medical-professionals/blood-disorders/sickle-cell-disease/
• http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/100/basics/classification.html
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2561539/

Altre letture

• Tutti i contenuti della malattia di Sickle Cell Disease
• Comprendere la malattia di Sickle Cell
• Che cos’è la malattia di Sickle?
• Diagnosi della malattia falciforme
• Patofisiologia della malattia falciforme

Scritto da

Yolanda Smith

Yolanda ha conseguito la laurea in Farmacia presso la University of South Australia e ha esperienza di lavoro sia in Australia che in Italia. È appassionata di come la medicina, la dieta e lo stile di vita influenzino la nostra salute e le piace aiutare le persone a capirlo. Nel suo tempo libero ama esplorare il mondo e conoscere nuove culture e lingue.

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