Come fanno gli operatori sanitari a diagnosticare i difetti di nascita?

La diagnosi dei difetti di nascita dipende dal problema specifico e dalle parti o sistemi del corpo che ne sono affetti.

Molti problemi strutturali, come il piede equino o la palatoschisi, vengono individuati e diagnosticati dopo un esame fisico del bambino subito dopo la nascita. Per altre condizioni, lo screening neonatale o i test prenatali sono l’unico modo per individuare e diagnosticare i problemi.

Queste informazioni si concentrano sui difetti di nascita strutturali, le loro cause, la loro prevenzione e i loro trattamenti. I difetti congeniti funzionali/sviluppo sono trattati in modo più completo nel contenuto delle disabilità intellettuali e dello sviluppo e in argomenti specifici per ogni condizione.

Screening neonatale

Lo screening neonatale, un processo che analizza il sangue dei neonati per diverse condizioni di salute, compresi molti difetti congeniti, fornisce un metodo per individuare i problemi. Lo screening neonatale non diagnostica alcuna condizione specifica, ma rileva la possibile esistenza di un problema. Rilevando i problemi subito dopo la nascita, le condizioni possono essere diagnosticate e trattate prima che abbiano effetti per tutta la vita.

Inoltre, lo screening neonatale include abitualmente test per problemi di udito, così come la pulsossimetria (test della frequenza cardiaca del bambino e dei livelli di ossigeno nel sangue) per rilevare difetti cardiaci congeniti critici.1

I neonati che sono ad alto rischio per certe condizioni – per esempio, a causa della loro storia familiare – possono essere sottoposti a test aggiuntivi alla nascita per rilevare queste condizioni e trattarle se necessario. Questo tipo di screening è stato efficace nel rilevare alcuni casi di malattia di Menkes, consentendo di iniziare il trattamento prima che si verifichino problemi di salute.

Screening prenatale

Durante la gravidanza, le donne hanno esami di routine, come le analisi del sangue e delle urine, per controllare il diabete, i segni di infezione, o disturbi della gravidanza come la preeclampsia. Gli esami del sangue misurano anche i livelli di alcune sostanze nel sangue di una donna che determinano il rischio del feto per alcuni disturbi cromosomici e difetti del tubo neurale. Gli screening a ultrasuoni, che creano un’immagine usando il suono, permettono ai fornitori di visualizzare il feto in via di sviluppo nell’utero. Alcuni difetti di nascita, come la spina bifida, sono rilevabili sugli ultrasuoni.

I fornitori di assistenza sanitaria raccomandano che alcune donne incinte, comprese quelle che hanno più di 35 anni di età e quelle con una storia familiare di certe condizioni, facciano ulteriori test prenatali per lo screening dei difetti di nascita. La rilevazione prenatale permette ai medici di iniziare il trattamento il più presto possibile per alcuni difetti di nascita.

Test prenatale non invasivo (NIPT)2,3

NIPT non è un test prenatale di routine, ma viene utilizzato quando un test di routine suggerisce che il feto può avere un disturbo cromosomico, come avere un cromosoma extra o mancante in ogni cellula, che si verifica in disturbi come la sindrome di Down, sindrome di Patau e sindrome di Edwards.

NIPT analizza il DNA placentare presente nel sangue della madre; non richiede campioni di cellule dall’interno dell’utero.

Attualmente, gli esperti raccomandano NIPT solo per gravidanze ad alto rischio.4 Questo metodo non rileva i difetti aperti del tubo neurale, né prevede le complicazioni della gravidanza tardiva.

Amniocentesi5

L’amniocentesi (pronunciato am-nee-oh-sen-TEE-sis) è un test che viene solitamente eseguito per determinare se un feto ha una malattia genetica. In questo test, un medico preleva una piccola quantità di liquido dall’utero utilizzando un lungo ago. Il liquido, chiamato liquido amniotico (pronunciato am-nee-OT-ik), contiene cellule che hanno materiale genetico uguale a quello del feto. Un laboratorio coltiva le cellule e poi esamina il loro materiale genetico per eventuali problemi. Alcuni difetti di nascita che possono essere rilevati con l’amniocentesi sono la sindrome di Down e alcuni tipi di distrofia muscolare.

C’è un leggero rischio di perdita della gravidanza con l’amniocentesi, quindi le donne dovrebbero discutere la procedura con il loro fornitore di assistenza sanitaria prima di prendere una decisione sul test.

Chorionic Villus Sampling (CVS)6,7

Questo test estrae cellule dall’interno dell’utero per determinare se il feto ha una malattia genetica. Usando un lungo ago, il medico prende le cellule dai villi coriali (pronunciato KOHR-ee-on-ik VILL-i), che sono tessuti nella placenta, l’organo nell’utero che nutre il feto. Il materiale genetico nelle cellule dei villi coriali è identico a quello delle cellule fetali.

Come l’amniocentesi, il CVS può essere usato per testare i disturbi cromosomici e altri problemi genetici. Il CVS può essere fatto prima in gravidanza rispetto all’amniocentesi, ma è anche associato a un rischio leggermente più alto di aborto spontaneo rispetto all’amniocentesi. Le donne che stanno considerando il CVS dovrebbero discutere il test e i rischi con il suo fornitore di assistenza sanitaria.

Collegamenti a ulteriori informazioni sui test prenatali sono disponibili nella sezione Risorse di questo argomento.