Susan J. Gross, co-direttore della divisione di genetica riproduttiva al Montefiore Medical Center e professore associato all’Albert Einstein College of Medicine, fornisce questa spiegazione.
Il colore degli occhi è una manifestazione del pigmento presente nell’iride. Gli occhi marroni sono ricchi di depositi di melanina, mentre gli occhi blu indicano una mancanza di melanina. I melanociti dell’iride riposano in uno psuedosincizio riccamente innervato, che è necessario per mantenere il colore degli occhi. Due geni controllano il colore degli occhi: EYCL3, che si trova sul cromosoma 15, che codifica per il colore degli occhi marrone/blu (BEY), e EYCL1, che si trova sul cromosoma 19, che codifica per il colore degli occhi verde/blu (GEY). Anche se in precedenza si credeva che fosse ereditato in modo mendeliano semplice, il colore degli occhi ha dimostrato di essere un tratto poligenico. Precisamente come questi geni interagiscono per fornire l’intera costellazione di colori, come il nocciola e il grigio, è ancora sconosciuto. Inoltre, altri geni possono determinare il modello e il posizionamento del pigmento nell’iride, rendendo così conto del marrone solido rispetto ai raggi di colore.
L’eterocromia iridata (due occhi di colore diverso in un singolo individuo) e l’eterocromia iridis (una varietà di colore all’interno di una singola iride) sono relativamente rare negli esseri umani e risultano da un aumento o una diminuzione della pigmentazione dell’iride. La maggior parte dei casi sono isolati e sporadici, che potrebbero derivare da un’alterazione nell’espressione dei geni sopra menzionati (e di quelli che dobbiamo ancora trovare) all’interno delle cellule dell’intera iride o anche di una sezione particolare. Altre cause potenziali includono traumi al momento della nascita o più tardi nella vita, nevi pigmentati congeniti o anche farmaci come quelli usati nel trattamento del glaucoma. Ci sono alcune sindromi ben note di cui l’eterocromia iridis è una caratteristica evidente. La sindrome di Waardenburg tipo 1, un disordine autosomico dominante causato da mutazioni nel gene PAX3, è caratterizzata da disturbi pigmentari dell’iride, dei capelli e della pelle, così come dalla perdita congenita dell’udito neurosensoriale. Ma due diversi colori degli occhi tendono ad essere un ritrovamento isolato, che si aggiunge alla variazione apparentemente infinita e affascinante delle caratteristiche fisiche degli esseri umani.
