La medicina genomica ha la capacità di rivoluzionare la pratica clinica. La mappatura del genoma umano ha creato nuove opportunità per i test genetici per prevedere, prevenire e trattare le malattie. I test per il cancro al seno e per le forme ereditarie di cancro colorettale possono valutare il rischio di malattia e guidare lo screening e le misure preventive. Altri test possono predire i regimi ottimali di chemioterapia, o prevedere la probabilità di risposta ai farmaci o le tossicità ed evitare di esporre i pazienti a regimi inefficaci o eccessivamente tossici.
Ci sono molti altri esempi di informazioni clinicamente utili disponibili attraverso test genetici di recente sviluppo. Affinché i pazienti abbiano pieno accesso ai benefici dei test genetici, i pagatori come le compagnie di assicurazione e Medicare hanno bisogno di modi sistematici per valutare i test genetici per il rimborso. Attualmente, ci sono barriere che rendono difficile per i pagatori farlo. Senza queste informazioni, gli assicuratori non possono valutare correttamente come rimborsare i test genetici.
Una sfida che gli assicuratori devono affrontare è la difficoltà di decidere quando rimborsare i test genetici che i fornitori di assistenza sanitaria hanno offerto ai loro pazienti. La ragione di questa difficoltà è che gli assicuratori potrebbero non essere in grado di valutare facilmente quale tipo di test genetico è stato eseguito, se il test era appropriato da eseguire e se il test è scientificamente valido. Questo in parte perché le procedure sono fatturate secondo un sistema standardizzato di codici CPT (Current Procedural Terminology) sviluppato dall’American Medical Association, e meno di 200 codici CPT esistono per circa 70.000 test genetici. Questo significa che non c’è un modo semplice per fatturare molti test o per i pagatori di identificare quali test genetici sono stati dati.
Inoltre, i pagatori stanno avendo difficoltà a tenere il passo con il volume dei nuovi test genetici e di sequenziamento di prossima generazione che stanno arrivando sul mercato. Inoltre, c’è una mancanza di dati estesi che valutano l’economia dei test genetici. Questo rende ancora più difficile valutare quali test dovrebbero essere coperti e in quali circostanze dovrebbero essere coperti. L’NHGRI spera di servire come risorsa per far progredire la medicina genomica assistendo tutti i tipi di pagatori nei loro sforzi per valutare i test genetici emergenti per il rimborso, e promuovendo la ricerca sui benefici per la salute e il rapporto costo-efficacia dei test genetici.
Ci sono diversi rapporti creati da esperti politici e scientifici che cercano di consigliare le agenzie federali su come rimborsare i test genetici:
- Coverage and Reimbursement of Genetic Tests and Services (HHS Secretary’s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society)
- An Evidence Framework for Genetic Testing (National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine)
Un altro problema dove la genetica si interseca con l’assicurazione sanitaria è la discriminazione genetica. Alcune persone che ricevono test genetici possono essere preoccupate per la privacy dei loro risultati e se le compagnie di assicurazione potrebbero usare una diagnosi genetica per negare la copertura o determinare i premi. Per affrontare queste preoccupazioni, c’è una legge federale chiamata Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) che impedisce agli assicuratori di discriminare i pazienti in questi modi. Ci sono anche diverse leggi statali che aggiungono ulteriori protezioni per prevenire la discriminazione genetica da parte degli assicuratori. Visitate il Genome Statue and Legislation Database dell’NHGRI per cercare queste leggi stato per stato.
