Dopo aver lavorato come professore associato, e poi come professore ordinario, alla State University di New York a Buffalo, è entrato nei National Institutes of Health nel 1984.
Polemica ESTModifica
Durante la sua permanenza nei NIH, Venter ha imparato a identificare l’mRNA e ha iniziato a saperne di più su quelli espressi nel cervello umano. I brevi frammenti di sequenza di cDNA a cui era interessato sono chiamati expressed sequence tag, o EST. Il NIH Office of Technology Transfer e Venter decisero di prendere gli EST scoperti da altri nel tentativo di brevettare i geni identificati sulla base di studi sull’espressione di mRNA nel cervello umano. Quando Venter rivelò questa strategia durante un’udienza del Congresso, scoppiò una tempesta di polemiche. Il NIH ha poi fermato lo sforzo e abbandonato le domande di brevetto che aveva depositato, a seguito di proteste pubbliche.
Progetto Genoma UmanoModifica
Venter era appassionato del potere della genomica di trasformare radicalmente la sanità. Venter credeva che il sequenziamento shotgun fosse il modo più veloce ed efficace per ottenere dati utili sul genoma umano. Il metodo fu però rifiutato dal Progetto Genoma Umano, poiché alcuni genetisti ritenevano che non sarebbe stato abbastanza accurato per un genoma complicato come quello umano, che sarebbe stato logisticamente più difficile e che sarebbe costato molto di più.
Venter vide la lentezza dei progressi del progetto Genoma Umano come un’opportunità per continuare il suo interesse nel brevettare i geni, così cercò finanziamenti dal settore privato per avviare Celera Genomics. L’azienda prevedeva di trarre profitto dal suo lavoro creando dati genomici a cui gli utenti potevano abbonarsi a pagamento. L’obiettivo di conseguenza mise sotto pressione il programma pubblico del genoma e spronò diversi gruppi a raddoppiare i loro sforzi per produrre la sequenza completa. Lo sforzo di Venter gli è valso la fama: lui e il suo team alla Celera Corporation hanno condiviso il merito di aver sequenziato la prima bozza del genoma umano con il Progetto Genoma Umano finanziato pubblicamente.
Nel 2000, Venter e Francis Collins dei National Institutes of Health e del Progetto Genoma Pubblico degli Stati Uniti hanno annunciato congiuntamente la mappatura del genoma umano, ben tre anni prima della fine prevista del Programma Genoma Pubblico. L’annuncio è stato fatto insieme al presidente americano Bill Clinton e al primo ministro britannico Tony Blair. Venter e Collins hanno così condiviso un premio per la “Biografia dell’anno” di A&E Network.Il 15 febbraio 2001, il consorzio del Progetto Genoma Umano ha pubblicato il primo genoma umano sulla rivista Nature, seguito un giorno dopo da una pubblicazione di Celera su Science. Nonostante alcune affermazioni che il sequenziamento shotgun fosse per certi versi meno accurato del metodo clone per clone scelto dal Progetto Genoma Umano, la tecnica divenne ampiamente accettata dalla comunità scientifica.
Venter fu licenziato da Celera all’inizio del 2002. Secondo la sua biografia, Venter fu licenziato a causa di un conflitto con il principale investitore, Tony White, in particolare impedendogli di partecipare alla cerimonia della Casa Bianca che celebrava il raggiungimento del sequenziamento del genoma umano.
Global Ocean Sampling ExpeditionEdit
Il Global Ocean Sampling Expedition (GOS) è un progetto di esplorazione oceanica del genoma con lo scopo di valutare la diversità genetica nelle comunità microbiche marine e di comprendere il loro ruolo nei processi fondamentali della natura. Iniziato come progetto pilota di campionamento nel Mar dei Sargassi nell’agosto 2003, Venter ha annunciato la spedizione completa il 4 marzo 2004. Il progetto, che ha utilizzato lo yacht personale di Venter, Sorcerer II, è partito da Halifax, Canada, ha circumnavigato il globo ed è tornato negli Stati Uniti nel gennaio 2006.
Synthetic GenomicsEdit
Nel giugno 2005, Venter ha co-fondato Synthetic Genomics, una società dedicata all’utilizzo di microrganismi modificati per produrre carburanti puliti e prodotti biochimici. Nel luglio 2009, ExxonMobil ha annunciato una collaborazione da 600 milioni di dollari con Synthetic Genomics per ricercare e sviluppare biocarburanti di nuova generazione. Venter continua a lavorare sulla creazione di microalghe biatomiche ingegnerizzate per la produzione di biocarburanti.
Venter sta cercando di brevettare la prima specie parzialmente sintetica che potrebbe essere chiamata Mycoplasma laboratorium. C’è la speculazione che questa linea di ricerca potrebbe portare a produrre batteri che sono stati ingegnerizzati per eseguire reazioni specifiche, per esempio, produrre carburanti, fare medicinali, combattere il riscaldamento globale, e così via.
Nel maggio 2010, un team di scienziati guidati da Venter è diventato il primo a creare con successo ciò che è stato descritto come “vita sintetica”. Questo è stato fatto sintetizzando una lunghissima molecola di DNA contenente un intero genoma di un batterio, e introducendola in un’altra cellula, analogamente alla realizzazione del gruppo di Eckard Wimmer, che ha sintetizzato e legato un genoma di virus RNA e lo ha “lanciato” nel lisato cellulare. L’organismo unicellulare contiene quattro “filigrane” scritte nel suo DNA per identificarlo come sintetico e per aiutare a rintracciare i suoi discendenti. Le filigrane includono
- Tabella di codice per l’intero alfabeto con punteggiature
- Nomi di 46 scienziati che hanno contribuito
- Tre citazioni
- L’indirizzo e-mail segreto della cellula.
Il 25 marzo 2016 Venter ha riferito la creazione di Syn 3.0, un genoma sintetico che ha il minor numero di geni di qualsiasi organismo liberamente vivente (473 geni). Il loro obiettivo era quello di spogliare tutti i geni non essenziali, lasciando solo il set minimo necessario per sostenere la vita.Questa cellula spogliata e che si riproduce velocemente dovrebbe essere uno strumento prezioso per i ricercatori del settore.
Nell’agosto 2018, Venter si è ritirato come presidente del consiglio di amministrazione, dicendo che voleva concentrarsi sul suo lavoro al J. Craig Venter Institute. Rimarrà come consulente scientifico del consiglio.
J. Craig Venter InstituteEdit
Venter è attualmente l’amministratore delegato del J. Craig Venter Institute, un’organizzazione no-profit che conduce ricerche nella biologia sintetica. Venter ha fondato l’organizzazione nel 2006. Ha strutture a La Jolla e a Rockville, Maryland e impiega oltre 200 persone.
Genoma umano individualeModifica
Il 4 settembre 2007, un team guidato da Sam Levy ha pubblicato uno dei primi genomi di un individuo umano – la sequenza del DNA di Venter stesso. Alcune delle sequenze del genoma di Venter sono associate al cerume bagnato, all’aumento del rischio di comportamento antisociale, all’Alzheimer e alle malattie cardiovascolari. Questa pubblicazione è stata particolarmente interessante perché ha tentato di separare i due aplotipi (le due copie di ogni cromosoma), anche se lo ha fatto solo in modo limitato. Il genoma pubblicato aveva solo 3 miliardi di basi, invece dei 6 miliardi che compongono una sequenza completamente diploide. Passarono altri 10 anni prima che iniziassero ad apparire i primi genomi umani risolti per aplotipi.
Lo Human Reference Genome Browser è un’applicazione web per la navigazione e l’analisi del genoma recentemente pubblicato da Venter. Il database HuRef consiste di circa 32 milioni di letture di DNA sequenziate usando il sequenziamento microfluidico Sanger, assemblate in 4.528 scaffold e 4,1 milioni di variazioni di DNA identificate dall’analisi del genoma. Queste varianti includono polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs), sostituzioni di blocco, indel brevi e grandi, e variazioni strutturali come inserzioni, delezioni, inversioni e cambiamenti del numero di copie.
Il browser permette agli scienziati di navigare l’assemblaggio del genoma HuRef e le variazioni di sequenza, e di confrontarlo con l’assemblaggio umano NCBI build 36 nel contesto delle annotazioni NCBI ed Ensembl. Il browser fornisce una vista comparativa tra le sequenze di consenso NCBI e HuRef, il multi-allineamento di sequenza dell’assemblaggio HuRef, le annotazioni Ensembl e dbSNP, le varianti HuRef, e le prove delle varianti sottostanti e l’analisi funzionale. L’interfaccia rappresenta anche i blocchi di aplotipi da cui la sequenza del genoma diploide può essere dedotta e la relazione delle varianti con le annotazioni geniche. La visualizzazione delle varianti e le annotazioni geniche sono collegate a risorse pubbliche esterne tra cui dbSNP, Ensembl, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) e Gene Ontology (GO).
Gli utenti possono cercare il genoma HuRef usando nomi di geni HUGO, identificatori Ensembl e dbSNP, contig HuRef o posizioni scaffold, o posizioni cromosomiche NCBI. Gli utenti possono poi facilmente e rapidamente sfogliare qualsiasi regione genomica attraverso i controlli di pan e zoom semplici e intuitivi; inoltre, i dati relativi a loci specifici possono essere esportati per ulteriori analisi.
Human Longevity, Inc.Edit
Il 4 marzo 2014 Venter e i co-fondatori Peter Diamandis e Robert Hariri hanno annunciato la formazione di Human Longevity, Inc. una società focalizzata sul prolungamento della durata della vita umana sana e “ad alte prestazioni”. Al momento dell’annuncio la società aveva già raccolto 70 milioni di dollari in finanziamenti di rischio, che si prevedeva durassero 18 mesi. Venter è stato presidente e amministratore delegato (CEO) fino a maggio 2018, quando si è ritirato. La società ha detto che prevede di sequenziare 40.000 genomi all’anno, con un focus iniziale sui genomi del cancro e sui genomi dei pazienti affetti da cancro.
Human Longevity ha intentato una causa nel 2018 contro Venter, accusandolo di rubare segreti commerciali. La causa è stata infine respinta da un giudice della California sulla base del fatto che Human Longevity non era in grado di presentare un caso che soddisfacesse la soglia legale richiesta per una società, o individuo, per fare causa quando i suoi segreti commerciali sono stati rubati.
La missione di Human Longevity è di estendere la durata della vita umana sana attraverso l’uso della diagnostica ad alta risoluzione di big data dalla genomica, metabolomica, microbiomica e proteomica, e l’uso della terapia con cellule staminali.
