Il metabolismo è il processo che il tuo corpo usa per produrre energia dal cibo che mangi. Il cibo è composto da proteine, carboidrati e grassi. Le sostanze chimiche nel tuo sistema digestivo (enzimi) scompongono le parti del cibo in zuccheri e acidi, il carburante del tuo corpo. Il tuo corpo può usare questo carburante subito, o può immagazzinare l’energia nei tessuti del tuo corpo. Se hai un disordine metabolico, qualcosa va storto in questo processo.
I disordini del metabolismo lipidico, come la malattia di Gaucher e la malattia di Tay-Sachs, coinvolgono i lipidi. I lipidi sono grassi o sostanze simili ai grassi. Includono oli, acidi grassi, cere e colesterolo. Se hai uno di questi disturbi, potresti non avere abbastanza enzimi per scomporre i lipidi. Oppure gli enzimi potrebbero non funzionare correttamente e il tuo corpo non può convertire i grassi in energia. Ciò causa l’accumulo di una quantità dannosa di lipidi nel tuo corpo. Nel tempo, questo può danneggiare le tue cellule e i tuoi tessuti, specialmente nel cervello, nel sistema nervoso periferico, nel fegato, nella milza e nel midollo osseo. Molti di questi disturbi possono essere molto gravi, o a volte anche fatali.
Questi disturbi sono ereditati. I neonati vengono sottoposti a screening per alcuni di essi, utilizzando gli esami del sangue. Se c’è una storia familiare di uno di questi disturbi, i genitori possono ottenere test genetici per vedere se sono portatori del gene. Altri test genetici possono dire se il feto ha il disordine o porta il gene per il disordine.
Le terapie di sostituzione degli enzimi possono aiutare con alcuni di questi disturbi. Per altri, non c’è nessun trattamento. Farmaci, trasfusioni di sangue e altre procedure possono aiutare in caso di complicazioni.
Si può trattare la malattia.
