Disturbo dello spettro autistico

Che cos’è il disturbo dello spettro autistico?

Il disturbo dello spettro autistico (chiamato anche ASD) è una disabilità dello sviluppo che può causare importanti sfide sociali, di comunicazione e di comportamento.

Le persone con ASD possono comunicare, interagire, comportarsi e imparare in modi che sono diversi dalla maggior parte delle altre persone. Alcune persone con ASD hanno forti abilità nell’apprendimento, nel pensare e nel risolvere i problemi; altre hanno gravi difficoltà con queste abilità. Alcune persone con ASD hanno bisogno di molto aiuto nella loro vita quotidiana, ma altre hanno bisogno di meno aiuto.

I bambini prematuri (bambini nati prima di 37 settimane di gravidanza) possono avere maggiori probabilità di mostrare segni o sintomi di ASD rispetto agli altri bambini. Gli operatori sanitari possono a volte rilevare l’ASD in un bambino a 18 mesi o più giovane. Quando un bambino ha 2 anni, un fornitore può dare una diagnosi di ASD. Ma molti bambini non ricevono una diagnosi definitiva fino a quando non sono molto più grandi. Questo ritardo significa che i bambini con ASD potrebbero non ricevere l’aiuto precoce di cui hanno bisogno.

È molto importante imparare i segni e i sintomi dell’ASD e ottenere subito aiuto per tuo figlio se pensi che abbia l’ASD. Ottenere servizi di intervento precoce il prima possibile può aiutare a migliorare lo sviluppo del vostro bambino. Questi servizi possono aiutare i bambini dalla nascita fino ai 3 anni ad imparare abilità importanti. I servizi includono la terapia per aiutare il bambino a parlare, camminare, imparare le abilità di auto-aiuto e interagire con gli altri. Visita il Early Childhood Technical Assistance Center per trovare le informazioni di contatto del tuo stato per i servizi di intervento precoce.

Quanto è comune il disturbo dello spettro autistico?

Il disturbo colpisce circa 1 bambino su 68 negli Stati Uniti. Colpisce i bambini di tutte le origini, ma è quasi 5 volte più comune nei ragazzi che nelle ragazze. Oggi vengono diagnosticate più persone con ASD che mai. Non siamo sicuri esattamente perché, ma può essere a causa di diverse ragioni, tra cui:

• Il modo in cui i fornitori di assistenza sanitaria definiscono e diagnosticano ASD è cambiato. Una diagnosi di ASD ora include diverse condizioni che venivano diagnosticate separatamente, come il disturbo autistico, il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS) e la sindrome di Asperger. Ora queste condizioni sono tutte chiamate ASD.
• In passato, solo i bambini con i sintomi ASD più gravi venivano diagnosticati. Oggi vengono diagnosticati bambini con sintomi ASD meno gravi.
• La gente è più consapevole dell’ASD. Più famiglie conoscono i segni e i sintomi dell’ASD, quindi più bambini vengono controllati per questo. Più fornitori stanno facendo lo screening per l’ASD ora che in passato.

Come fai a sapere se tuo figlio ha un disturbo dello spettro autistico?

L’ASD può essere difficile da diagnosticare. Non c’è un test medico, come un esame del sangue, per controllare l’ASD. Non ci sono due bambini con ASD che hanno esattamente gli stessi segni o sintomi. I fornitori diagnosticano l’ASD guardando il comportamento e lo sviluppo del tuo bambino.

I bambini con ASD di solito mostrano segni o sintomi quando hanno dai 12 ai 24 mesi, ma alcuni possono averli prima o dopo. Alcuni bambini con ASD si sviluppano normalmente fino a circa 18-24 mesi, ma poi smettono di acquisire nuove competenze o perdono quelle che avevano una volta. Questo è chiamato regressione.

I bambini possono mostrare segni di ASD prima del loro primo compleanno se hanno gravi ritardi nello sviluppo. I ritardi nello sviluppo sono quando il vostro bambino non raggiunge le pietre miliari dello sviluppo quando previsto. Una pietra miliare dello sviluppo è un’abilità o un’attività che la maggior parte dei bambini può fare a una certa età. Le pietre miliari includono sedersi, camminare, parlare, avere abilità sociali e avere abilità di pensiero.

Dillo all’operatore sanitario del tuo bambino se il tuo bambino non sta raggiungendo le sue pietre miliari. Non è insolito per un bambino sano rimanere indietro in alcune aree o andare avanti in altre. Ma i bambini che non soddisfano queste pietre miliari hanno bisogno che il loro sviluppo sia controllato più da vicino da un fornitore:

• Babbiare entro i 12 mesi
• Fare gesti (come indicare o salutare con la mano) entro i 12 mesi
• Utilizzare parole singole entro i 16 mesi
• Utilizzare frasi di due parole entro i 24 mesi
• Perdere il linguaggio o le abilità sociali a qualsiasi età

La maggior parte dei bambini con ASD non ha problemi con le prime tappe dello sviluppo, come gattonare e camminare in tempo. Ma possono avere ritardi in altre aree, come la comunicazione, le abilità sociali e comportamentali. Se vostro figlio mostra segni o sintomi di ASD, non sempre significa che abbia l’ASD. I bambini con ASD possono avere diversi segni e sintomi, e possono non avere tutti i segni e sintomi.

Cos’è l’attenzione congiunta?

I problemi di attenzione congiunta sono uno dei segni più precoci e comuni dell’ASD. L’attenzione congiunta è quando il vostro bambino guarda avanti e indietro tra un oggetto (o un evento) e una persona. Quando un bambino fa questo per condividere l’interesse e interagire con un’altra persona, sviluppa abilità che lo aiutano a connettersi con altre persone. La maggior parte dei bambini con ASD hanno ritardi nelle abilità di attenzione congiunta, o non hanno alcuna abilità di attenzione congiunta.

Questi sono esempi di come i bambini con ASD possono mostrare diverse capacità di attenzione congiunta:

• A circa 10-12 mesi: Quando un genitore indica un oggetto (come un giocattolo), la maggior parte dei bambini guarda rapidamente verso l’oggetto e poi torna a guardare il genitore. Il bambino imita (copia) l’espressione facciale del genitore; se il genitore sorride, il bambino ricambia il sorriso. I bambini con ASD possono ignorare il genitore invece di sorridere.
• A 12-14 mesi: Se il bambino vuole un giocattolo o un altro oggetto che gli interessa ma che non può raggiungere, la maggior parte dei bambini lo indica. Invece di indicare un oggetto, un bambino con ASD può portare il suo genitore all’oggetto, evitando il contatto visivo. Oppure il bambino può prendere la mano del suo genitore e metterla sull’oggetto, invece di indicarlo.
• A 14-16 mesi: La maggior parte dei bambini può indicare gli oggetti e guardare avanti e indietro tra gli oggetti e i loro genitori. Questo li aiuta a mostrare il loro interesse per un oggetto e a condividere l’esperienza con un genitore. Un bambino con ASD non guarda un oggetto insieme al suo genitore. Invece, il bambino indica un oggetto solo in modo che il genitore lo prenda per lei.

Quali sono altri segni e sintomi del disturbo dello spettro autistico?

Un bambino con ASD può avere sfide nella comunicazione, nelle abilità sociali e nel comportamento, tra cui:

Sfide nella comunicazione

• Ha ritardato il linguaggio e le abilità linguistiche. Alcuni bambini con ASD non possono parlare affatto o parlano poco. Circa 40 su 100 (40%) bambini con ASD non parlano affatto. Altri bambini con ASD parlano bene.
• Ha difficoltà a parlare con altre persone, a iniziare una conversazione e a condividere i suoi bisogni usando parole o movimenti tipici. Un bambino con ASD può parlare molto di qualcosa che gli piace molto piuttosto che avere una conversazione con un’altra persona.
• Non capisce gli scherzi, le prese in giro o il sarcasmo. Sarcasmo significa usare parole amare o scherzose per prendere in giro qualcuno o qualcosa.
• Mischia i pronomi (dice “tu” invece di “io”)
• Ripete o riecheggia parole o frasi
• Sembra ignaro quando la gente gli parla, ma risponde ad altri suoni
• Parla con una voce piatta, Parla con una voce piatta e robotica o parla con una voce cantilenante o acuta

Sfide sociali

• Evita il contatto visivo o lo fa molto poco
• Non risponde al suo nome entro i 12 mesi
• Non risponde al sorriso dei genitori o ad altre espressioni facciali, o fa espressioni facciali che non sono appropriate
• Non guarda gli oggetti quando qualcuno li indica o non indica gli oggetti per mostrare interesse (come indicare un aereo che vola nel cielo)
• Ha difficoltà a capire i sentimenti delle altre persone o a parlare dei propri sentimenti
• Si interessa alle persone, ma non sa come parlare, giocare o relazionarsi con loro
• Vuole stare da solo o giocare da solo, ha difficoltà a fare amicizia o non ha alcun interesse per le altre persone

Sfide comportamentali

• Non fa giochi di “finzione” (come far finta di nutrire una bambola), o gioca con parti di un giocattolo invece che con l’intero giocattolo
• Si arrabbia per cambiamenti nella routine, come fare una fermata non prevista sulla strada di casa da scuola
• Ha interessi o comportamenti insoliti, come mettere in fila giocattoli o oggetti senza giocarci o essere molto interessato agli aspirapolvere
• È molto sensibile o per niente sensibile al modo in cui le cose si sentono, suonano, hanno un sapore o un odore. Alcuni bambini con ASD sembrano non sentire il dolore, il caldo o il freddo, e alcuni non vogliono essere tenuti, coccolati o toccati. Altri sono super sensibili ai suoni quotidiani e si coprono le orecchie o si nascondono dai suoni. Alcuni bambini hanno bisogno di stimoli extra, come abbracci decisi o la comodità di essere coperti da una coperta pesante nel letto.
• Si concentra eccessivamente su una cosa o attività e fa l’attività molte volte durante il giorno
• È molto interessato a certe cose, come numeri, simboli o certi soggetti, e ricorda molte informazioni su queste cose
• Ripete azioni più e più volte, come agitare le mani, dondola il corpo o cammina sulle dita dei piedi

Altre sfide

• È iperattivo (molto attivo) o ha problemi a stare fermo o a prestare attenzione
• È impulsivo (agisce senza pensare prima)
• Non ha paura delle cose pericolose ma ha molta paura delle cose innocue
• È violento
• Fa spesso i capricci o si ferisce, come sbattere la testa o mordersi
• Ha abitudini alimentari o di sonno diverse. Alcuni bambini con ASD possono mangiare solo alcuni cibi. Altri possono voler mangiare non cibo, come la terra o i sassi. Questo tipo di problema alimentare è chiamato pica.

Che cos’è il monitoraggio dello sviluppo?

Ad ogni visita di controllo del bambino, l’operatore cerca ritardi o problemi di sviluppo e parla con te di qualsiasi preoccupazione tu possa avere sullo sviluppo del tuo bambino. Questo è chiamato monitoraggio dello sviluppo o sorveglianza. Il fornitore monitora (controlla) il tuo bambino come un bambino attraverso l’età scolare e anche più tardi nella vita se ha problemi con le abilità sociali, di apprendimento o di comportamento. Se il tuo bambino ha dei problemi che emergono durante il monitoraggio dello sviluppo, ha bisogno di uno screening dello sviluppo.

Che cos’è lo screening dello sviluppo?

Lo screening dello sviluppo è un breve test che controlla se un bambino sta imparando le abilità di base quando dovrebbe, o se ci sono ritardi. Durante lo screening dello sviluppo, il fornitore del tuo bambino fa un breve controllo per cercare segni di problemi. Durante lo screening, il fornitore può farvi alcune domande o parlare e giocare con il vostro bambino per vedere come gioca, impara, parla, si comporta e si muove. Un ritardo in una qualsiasi di queste aree potrebbe essere un segno di un problema. L’Accademia Americana di Pediatria (AAP) raccomanda che tutti i bambini siano sottoposti a screening per i ritardi di sviluppo e le disabilità durante le visite regolari del bambino a:

• 9 mesi
• 18 mesi
• 24 o 30 mesi

Se il fornitore del vostro bambino non fa questo tipo di screening dello sviluppo, potete chiedere che venga fatto. Alcuni bambini possono aver bisogno di uno screening extra se sono ad alto rischio di problemi di sviluppo perché sono nati prematuri o con un basso peso alla nascita (meno di 5 libbre, 8 once) o per altre ragioni, come avere un fratello o una sorella con ASD. Se il fornitore pensa che il tuo bambino possa avere l’ASD, ha bisogno di una valutazione completa prima che una diagnosi possa essere fatta.

Come viene diagnosticato il disturbo dello spettro autistico?

Diversi fornitori di assistenza sanitaria valutano il tuo bambino per aiutare a diagnosticare l’ASD. I fornitori includono:

• Pediatra dello sviluppo. Questo è un pediatra che ha una formazione speciale nello sviluppo del bambino e nel prendersi cura dei bambini con bisogni speciali.
• Neurologo infantile. Questo è un medico che tratta il cervello, la spina dorsale e i nervi nei bambini.
• Psichiatra infantile o psicologo infantile. Questi sono professionisti della salute mentale che hanno una formazione speciale per prendersi cura dei bambini con problemi emotivi o di salute mentale.
• Terapista occupazionale. Questo è uno specialista che aiuta le persone a imparare a svolgere le attività quotidiane. Per i bambini, questo può essere cose come lavarsi i denti, vestirsi, mettersi le scarpe o imparare a usare una matita.
• Fisioterapista. Questo è uno specialista che crea programmi di esercizio per aiutare a costruire la forza e aiutare il movimento.
• Logopedista. Questo è uno specialista che aiuta le persone con problemi di parola e di linguaggio.

Per valutare il vostro bambino, i fornitori possono:

• Parlare con te della storia della salute e dello sviluppo di tuo figlio
• Guardare tuo figlio giocare e interagire con te
• Fare un esame fisico e un test dell’udito a tuo figlio. Ogni bambino con un ritardo del linguaggio o un possibile ASD dovrebbe fare un test dell’udito.
• Controlla le capacità di sviluppo del tuo bambino, comprese le capacità motorie (movimento), le capacità linguistiche, le capacità sociali e le capacità cognitive. Le abilità motorie includono camminare e scrivere. Le abilità cognitive sono l’apprendimento, il pensiero e la capacità di risolvere i problemi. Un bambino può avere ASD se le sue abilità sociali e linguistiche sono molto più deboli delle sue abilità motorie e cognitive.
• Valutate le abilità linguistiche di vostro figlio controllando il suo discorso, la pronuncia (il modo in cui le parole sono dette) e come segue le regole sociali del linguaggio (come usare le espressioni facciali e il contatto visivo, o fare a turno nella conversazione)

I fornitori di vostro figlio possono usare test medici per vedere se vostro figlio ha una condizione medica con segni o sintomi che sono simili all’ASD. Questi includono:

• Test genetici per verificare la presenza di condizioni, come la sindrome della X fragile o la sindrome di Rett. La sindrome di Rett è una rara malattia genetica che colpisce soprattutto le ragazze e causa problemi nello sviluppo e nel sistema nervoso (cervello, spina dorsale e nervi).
• Test per controllare i livelli di piombo nel sangue di tuo figlio. Alti livelli di piombo possono causare seri problemi, come danni al cervello e ritardi nello sviluppo.
• Elettroencefalogramma (chiamato anche EEG) o risonanza magnetica (chiamata anche MRI). L’EEG registra l’attività elettrica nel cervello del tuo bambino. La risonanza magnetica è un test medico che fa un’immagine dettagliata dell’interno del tuo corpo.
• Test per controllare i disturbi metabolici. Queste sono condizioni di salute che influenzano il metabolismo del corpo. Il metabolismo è il modo in cui il tuo corpo trasforma il cibo nell’energia di cui ha bisogno per respirare, digerire il cibo e crescere. Possono causare disabilità intellettuali e di sviluppo.

Come viene trattato il disturbo dello spettro autistico?

Non esiste una cura per l’ASD. Ma alcuni bambini possono fare bene quando ricevono un trattamento il più presto possibile. Oltre ai servizi di intervento precoce, i bambini con ASD possono avere bisogno di altri tipi di trattamento, tra cui:

Medicine. Mentre le medicine non possono curare l’ASD, alcune medicine possono aiutare alcuni bambini con ASD a funzionare meglio. Non ci sono due bambini con ASD esattamente uguali, ma parlate con il fornitore di vostro figlio per vedere se qualche farmaco può aiutare il vostro bambino.

Opzioni e terapie per il trattamento del comportamento e della comunicazione. Queste includono:

• Analisi del comportamento applicata (chiamata anche ABA). Questo è un approccio di trattamento che incoraggia i comportamenti positivi e scoraggia i comportamenti negativi per aiutare un bambino a migliorare in certe abilità. Durante l’ABA, un formatore chiede a un bambino di fare qualcosa e ottiene una risposta (comportamento) dal bambino. Se il bambino risponde con il comportamento giusto, ottiene una ricompensa, come un giocattolo o una caramella. I fornitori seguono e misurano i progressi del bambino. I fornitori e i terapisti in molte scuole e cliniche usano l’ABA. Ci sono diversi tipi di ABA.
• Sviluppo, differenze individuali, approccio basato sulla relazione (chiamato anche DIR o “floortime”). Questo tipo di terapia aiuta il bambino a capire i sentimenti e a stabilire relazioni con chi si prende cura di lui. Si concentra anche su come il bambino affronta le viste, i suoni e gli odori. Questa terapia viene fatta sul pavimento al livello del bambino. I bambini giocano con i terapisti e i genitori per aiutare a sviluppare le loro abilità e relazioni.
• Terapia occupazionale. Questo aiuta un bambino a imparare abilità come vestirsi, mangiare, fare il bagno e relazionarsi con le persone.
• Terapia di integrazione sensoriale. Questo è un tipo di terapia occupazionale che aiuta un bambino a gestire le informazioni sensoriali, come viste, suoni e odori. Può aiutare un bambino che è infastidito da certi suoni o a cui non piace essere toccato. Può anche aiutare con problemi di alimentazione.
• Terapia della parola e del linguaggio. Questo aiuta il bambino ad imparare le capacità di comunicazione, come la comprensione del linguaggio e la capacità di esprimersi attraverso la parola. I terapisti spesso usano tavole illustrate e gesti per aiutare il bambino a sviluppare queste abilità.
• Il sistema di comunicazione a scambio di immagini (chiamato anche PECS). Questo usa immagini o simboli per insegnare le abilità di comunicazione. I bambini imparano a usare i simboli delle immagini per chiedere e rispondere alle domande e avere una conversazione.
• Trattamento ed educazione dei bambini autistici e con difficoltà di comunicazione correlate (chiamato anche TEACCH). TEACCH usa spunti visivi per insegnare abilità. Per esempio, le carte illustrate possono aiutare a insegnare a un bambino come vestirsi suddividendo le informazioni in piccoli passi.

Medicina complementare e alternativa. Per aiutare a gestire o alleviare i sintomi dell’ASD, alcuni genitori e fornitori usano trattamenti che sono diversi da quelli che un pediatra tipicamente raccomanda. Questi sono chiamati medicina complementare e alternativa (chiamata anche CAM).

Le diete speciali sono un tipo di CAM per i bambini con ASD, ma non ci sono abbastanza ricerche per raccomandarle. Queste diete si basano sull’idea che le allergie alimentari, le sensibilità alimentari o il fatto di non ottenere abbastanza vitamine e minerali attraverso il cibo possono causare segni e sintomi ASD. Un’allergia alimentare è quando si ha una risposta anormale a un alimento perché scatena il sistema immunitario del corpo. I sintomi di un’allergia alimentare possono includere orticaria, eruzione cutanea, prurito o gonfiore in bocca. Una sensibilità alimentare è quando non ti senti bene o hai una reazione minore dopo aver mangiato un alimento. Una sensibilità alimentare è meno grave di un’allergia alimentare. I sintomi di una sensibilità alimentare possono includere crampi allo stomaco o dolore allo stomaco. Alcuni genitori sentono che i cambiamenti nel cibo fanno la differenza nel modo in cui il loro bambino si comporta o si sente. Parlate con il fornitore del vostro bambino prima di fare qualsiasi cambiamento agli alimenti che mangia.

Altri trattamenti CAM non sono stati studiati e possono essere pericolosi. Prima di iniziare qualsiasi trattamento, parlane con il medico del tuo bambino.

Cosa causa il disturbo dello spettro autistico?

Non conosciamo tutte le cause dell’ASD. La ricerca suggerisce che l’ASD può svilupparsi in un bambino intorno al momento della nascita – prima, durante e subito dopo. Altre ricerche sono necessarie, ma queste cose possono giocare un ruolo:

• Avere complicazioni in gravidanza. Alcune ricerche mostrano che ci può essere un legame tra ASD e complicazioni della gravidanza che portano a un basso peso alla nascita, a una nascita prematura o a un parto cesareo.
• Assunzione di alcuni farmaci da prescrizione, come l’acido valproico o la talidomide, durante la gravidanza. L’assunzione di questi farmaci durante la gravidanza è stato collegato con un rischio maggiore di avere un bambino con ASD.
• Avere un genitore più anziano. I bambini nati da genitori anziani hanno maggiori probabilità di avere ASD.
• Avere geni legati all’ASD. I ricercatori stanno studiando una serie di geni che possono essere collegati all’ASD. Un gene è una parte delle cellule del tuo corpo che memorizza le istruzioni per il modo in cui il tuo corpo cresce e funziona. I geni vengono passati dai genitori ai figli. I bambini che hanno un fratello o una sorella con ASD hanno maggiori probabilità di avere essi stessi l’ASD.
• Avere una condizione genetica o cromosomica. Una condizione genetica è causata da un gene che è cambiato dalla sua forma regolare. Un gene può cambiare da solo, o il gene cambiato può essere passato dai genitori ai figli. L’ASD si verifica più spesso nei bambini che hanno anche alcune condizioni genetiche o cromosomiche, come la sindrome dell’X fragile o la sclerosi tuberosa. La sindrome dell’X fragile è una condizione che si verifica quando il corpo non può fare abbastanza di una proteina di cui ha bisogno il cervello per crescere e svilupparsi. La sclerosi tuberosa è una rara condizione genetica che causa la crescita di tumori nel cervello e in altri organi.

Le vaccinazioni causano il disturbo dello spettro autistico?

No. I vaccini che il tuo bambino riceve non causano l’autismo. Potresti aver sentito parlare dei vaccini che contengono thimerosal, una sostanza chimica che contiene mercurio. La ricerca dimostra che il thimerosal nei vaccini non causa l’autismo. Il thimerosal non è più usato nei vaccini, tranne che in alcuni vaccini antinfluenzali. Ma puoi ottenere un vaccino antinfluenzale senza thimerosal per tuo figlio se vuoi. Se avete bisogno di ulteriori informazioni, parlate con il fornitore del vostro bambino.