Che cos’è l’emiiperplasia?
- La emiiperplasia è l’ingrandimento di una parte o di un lato del corpo che causa asimmetria. Questo significa che una o più parti del corpo sono più grandi rispetto all’altro lato del corpo. Per esempio, una gamba appare più lunga e più spessa dell’altra gamba, o un lato del corpo sembra più grande dell’altro.
- L’allargamento è causato dalla crescita eccessiva dell’osso o dei tessuti molli.
- Le differenze ossee possono essere misurate ai raggi X. L’allargamento dei tessuti molli può essere difficile da misurare con precisione.
Cosa causa l’emiperplasia?
- Nella maggior parte dei casi, l’emiperplasia è isolata, cioè si verifica senza segni di altri problemi.
- Non esiste una singola causa per l’emiperplasia, ma ci sono cause genetiche che possono essere segni di una condizione medica. La causa varia e viene esaminata su base individuale.
- In alcuni casi, l’emiperplasia può essere un segno di una condizione medica come:
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Sindrome di Kippel-Trenaunay
- Sindrome di Proteus
- Neurofibromatosi Tipo I
- Sindrome di Russel-Silver
- Sindrome di Sotos
Perché l’emiperplasia è un problema?
- La crescita eccessiva e l’asimmetria possono portare a problemi alle ossa e alle articolazioni.
- I bambini con emiperplasia isolata o con la sindrome di Beckwith-Wiedemann hanno un rischio maggiore di avere certi tipi di cancro o problemi ai reni.
- Altre cause di emiperplasia possono avere altri problemi medici correlati.
Come viene valutato questo?
Un consulente genetico e un medico genetista o infermiere professionista si incontreranno con voi in clinica. Vi chiederanno della storia medica della vostra famiglia, esamineranno vostro figlio e vi faranno delle raccomandazioni. Avrete il tempo di fare domande.
Possono essere fatti esami e/o studi radiologici.
Quali sono le raccomandazioni di screening per l’emiperplasia isolata o la sindrome di Beckwith-Wiedemann?
- Un esame del sangue chiamato marker tumorale Alfa-Fetoproteina (AFP) ogni 3 mesi fino ai 4 anni.
- Un’ecografia addominale ogni 3 mesi fino all’età di 8 anni.
- Un’ecografia renale ogni anno dall’età di 8 anni fino alla metà dell’adolescenza.
Anche se la maggior parte delle persone non hanno tumori, i test di screening sono fatti per trovare tumori presto quando il trattamento è più efficace e meno invasivo.
Come viene trattata?
- Non esiste una cura per l’emiperplasia e il trattamento dipende dalla causa dell’emiperplasia di vostro figlio.
- A vostro figlio può essere consigliato di vedere un ortopedico per il trattamento delle dimensioni anomale degli arti.
Risorse
Children’s Hospital Specialty Center
Programma di genetica e genomica
2530 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404
612-813-7240
