Il flutter diaframmatico è una condizione rara caratterizzata da contrazioni ritmiche involontarie del diaframma e di altri muscoli respiratori innervati dalle radici nervose cervicali. È stato descritto in persone di tutte le età e di entrambi i sessi. La sua presentazione clinica varia molto e i sintomi clinici sono piuttosto insoliti, il che può portare a diagnosi tardive e trattamenti inefficaci. I sintomi includono dolore toracico o addominale e movimenti discinetici nel torace e nella parete addominale. Il flutter diaframmatico idiopatico è la presentazione più comune, sebbene sia stato descritto anche in associazione con altre entità cliniche e chirurgiche. La diagnosi si basa su un forte sospetto clinico oltre alla fluoroscopia o agli studi elettrofisiologici che mostrano il movimento del diaframma. Nessuno studio clinico ha affrontato le opzioni di trattamento per questo disturbo. Il trattamento attuale si basa sull’opinione di esperti e sui rapporti di casi e può essere farmacologico o non farmacologico.
Presentiamo il caso di un adolescente di 17 anni che ha sperimentato l’inizio improvviso del dolore nella regione lombare destra e nella fossa iliaca destra che si è irradiato alla schiena ed è durato 45 giorni. Il dolore era associato a movimenti involontari del tronco. La paziente è stata inviata al dipartimento di emergenza dal reparto di neurologia a causa dell’esacerbazione del dolore, della presenza di movimenti involontari ritmici prevalentemente a destra del tronco, della nausea, del vomito e di una sensazione di bruciore nelle regioni facciale e brachiale destra e nell’emitorace destro. La nostra paziente era stata precedentemente valutata da diversi reparti di un ambulatorio, tra cui la neurologia, la medicina interna, la psichiatria, la psicologia, la riabilitazione e la medicina fisica. Si era anche sottoposta a terapia neurale e fisioterapia, ma i sintomi non sono migliorati. I risultati degli studi di risonanza magnetica con e senza contrasto della colonna cervicale e toracica erano normali (Fig. 1). È stata trattata con fluoxetina 20mg/die e con gocce di clonazepam; quest’ultimo ha migliorato leggermente i sintomi. La nostra paziente aveva una storia di infezioni urinarie ricorrenti e un disturbo ansioso-depressivo misto. È stata ricoverata al dipartimento di emergenza. La mucosa era idratata e rosa, e i segni vitali erano i seguenti: pressione sanguigna, 110/60mmHg; frequenza cardiaca, 78bpm; frequenza respiratoria, 17breaths/min; saturazione dell’ossigeno, 96%; e nessuna febbre. L’esame neurologico ha mostrato che la paziente era vigile e le sue funzioni mentali superiori erano intatte. I nervi cranici dal II al XII erano intatti. Ha presentato riflessi tendinei profondi classificati 2+/4+, forza muscolare conservata, nessun segno di Babinski, e una sensazione di bruciore nelle regioni facciale e brachiale destra e nell’emitorace destro. I movimenti ritmici involontari dei muscoli addominali non erano esacerbati dal tocco. Tutti gli altri risultati dell’esame fisico erano normali. Secondo l’esame mentale, la paziente mostrava ansia; emozioni modulate, coerenti e risonanti; e pensieri logici, comprese le preoccupazioni sul suo stato di salute, senza altri risultati rilevanti. È stata ricoverata in ospedale per ulteriori esami tra cui l’elettromiografia e gli studi di conduzione nervosa dei muscoli addominali, paraspinali, toracici e cervicali. I risultati hanno mostrato un modello mioclonico di contrazioni involontarie nei dermatomi toracici (da T4 a T12). Il paziente è stato sedato prima di essere sottoposto a una risonanza magnetica con contrasto di gadolinio della colonna cervicale e toracica, che ha dato risultati normali (Fig. 2). Abbiamo anche eseguito un emocromo completo, la sierologia dell’HIV e della sifilide (VDRL), un esame parziale delle urine, una puntura lombare e i test per la creatinina, la vitamina B12 e l’acido folico, la velocità di eritrosedimentazione, la proteina C-reattiva, elettroliti sierici (potassio, sodio, magnesio, cloruro), ormone stimolante la tiroide, T4 libero, anticorpi antinucleari, anticorpi anti-dsDNA, antigeni nucleari estraibili, complementi C3 e C4, livelli ematici di piombo e arsenico, e gas arteriosi. Tutti i test hanno dato risultati normali. Poiché sospettavamo un flutter diaframmatico, abbiamo valutato il movimento del diaframma con la fluoroscopia. Lo studio ha mostrato movimenti ripetitivi del diaframma (120 movimenti al minuto) e una normale mobilità del diaframma con l’ispirazione e l’espirazione; questi risultati sono coerenti con il flutter diaframmatico. Il paziente è stato trattato con fenitoina e gabapentin, che hanno fornito un parziale sollievo dal dolore ma non sono riusciti a migliorare i movimenti discinetici. Questo leggero miglioramento legato ai farmaci ci ha portato ad eseguire un blocco del nervo frenico destro guidato da ecografia e fluoroscopia con bupivacaina. Durante la procedura, il flutter diaframmatico è diminuito fino a scomparire sul lato destro. Anche se i sintomi sono migliorati significativamente, sono ricomparsi circa 6 ore dopo. Poiché i sintomi clinici persistevano, abbiamo deciso di trattare il paziente schiacciando e tagliando il nervo frenico destro utilizzando la chirurgia toracoscopica video-assistita. Questa procedura ha ottenuto un miglioramento sostanziale e duraturo dei sintomi, con conseguente dimissione del paziente.
Seguenze di risonanza magnetica sagittale T2 pesata con gadolinio della colonna cervicale (A) e toracica (B), con risultati normali.
sequenze di risonanza magnetica del cervello potenziate con gadolinio che danno risultati normali: (A) sequenza assiale T2-pesata, (B) sequenza sagittale T2-pesata FLAIR.
Il flutter diaframmatico è un disturbo poco frequente caratterizzato da contrazioni ritmiche involontarie ad alta frequenza del diaframma e di altri muscoli respiratori innervati dalle radici nervose cervicali.1 Si pensa che Antonie van Leeuwenhoek abbia fornito la prima descrizione nel 1723 dopo aver sperimentato lui stesso il disturbo. In uno dei suoi studi, De structura diaphragmatis: epistola domini Antonii van Leeuwenhoek, R. S. S. ad Societatem Regiam, l’autore spiega che aveva palpitazioni nel torace. Sebbene il suo medico suggerisse che fossero di origine cardiaca, van Leeuwenhoek si rese conto che la sua frequenza cardiaca non cambiava quando comparivano i sintomi, e così concluse che era il diaframma e non il cuore a causare le palpitazioni.2,3
Le descrizioni in letteratura sono basate su case report, e le serie più grandi sono quelle pubblicate da Rigatto e DeMedeiros, e Graber e Sinclair-Smith.3
Il flutter diaframmatico è stato chiamato anche malattia di Leeuwenhoek, mioclono diaframmatico, mioclono respiratorio, sindrome della danzatrice del ventre e discinesia della danzatrice del ventre.1,4
E’ stato descritto sia nei bambini che negli adulti.5 I sintomi clinici sono molto variabili e la sindrome è molto rara, il che comporta una diagnosi tardiva. Secondo la letteratura, possono essere necessari fino a 18 anni per diagnosticare questo disturbo. Può presentarsi con dolore, ma il dolore non può essere usato per localizzare il danno, poiché viene percepito nel torace, nell’epigastrio e nella regione lombare. In realtà, questa entità può anche essere confusa con la cardiopatia ischemica a causa della localizzazione del dolore, soprattutto quando il dolore colpisce l’emidiaframma sinistro: in questi casi, il dolore si irradia al braccio sinistro e i pazienti provano dispnea. Anche i movimenti addominali sono frequenti, il che ha dato origine al termine sindrome della danzatrice del ventre. Questi movimenti possono comparire in qualsiasi punto, soprattutto nei quadranti superiori, e fluttuano durante la giornata. Non si conoscono fattori precipitanti e, secondo alcuni studi, le contrazioni possono persistere durante il sonno. Altri sintomi riportati sono stridore inspiratorio, pulsazioni epigastriche, palpitazioni, dispnea, nausea e vomito. Il dolore a volte ha portato i pazienti a sottoporsi ad un intervento chirurgico (appendicectomia, colecistectomia, tra gli altri), poiché hanno attribuito il dolore a condizioni chirurgiche.1-4,6
Un certo numero di cause può spiegare l’insorgenza del flutter diaframmatico. È stato descritto in combinazione con disturbi del sistema nervoso centrale e periferico, come encefalite e irritazione del nervo frenico, disturbi pleurici (pleurite), disturbi mediastinici (adenopatie), disturbi intra-addominali (peritonite), malattie cardiache (febbre reumatica), interventi chirurgici cardiaci e toracici (rivascolarizzazione del miocardio), traumi idiopatici della colonna vertebrale cervicale e malattie polmonari (compreso il caso di un paziente pediatrico che presentava flutter diaframmatico dopo un’infezione del tratto respiratorio superiore). Altri studi hanno descritto casi di flutter diaframmatico in seguito alla sindrome da demielinizzazione osmotica e secondario all’uso di galantamina e clebopride.6-8
La diagnosi può essere basata sulla fluoroscopia poiché questa tecnica mostra in tempo reale il movimento del diaframma e permette ai medici di valutarne l’ampiezza e la frequenza.3 Anche gli studi elettrofisiologici possono essere utilizzati a questo scopo. L’elettromiografia ad ago è particolarmente utile: gli elettrodi ad ago devono essere inseriti nel diaframma. Gli studi elettrofisiologici di superficie sono meno accurati poiché i movimenti della parete toracica possono interferire. Gli studi elettrofisiologici hanno dimostrato che il flutter diaframmatico può mantenere una ventilazione adeguata nonostante la soppressione della respirazione normale.9
I pazienti sono di solito diagnosticati con qualche tipo di disturbo psichiatrico prima che venga fatta una diagnosi corretta e saranno quindi stati trattati con più farmaci, come l’acido valproico, l’aloperidolo, il pimozide e la clonidina.6 Il nostro paziente era stato trattato con clonazepam e fluoxetina. Il trattamento si basa sulle descrizioni fornite in diverse serie di casi. Alcuni articoli raccomandano un trattamento farmacologico con fenitoina3 e carbamazepina,1 mentre altri sostengono procedure invasive come il blocco del nervo frenico a livello C4 con bupivacaina o infiltrazioni di metilprednisolone. Quest’ultima procedura viene eseguita quando si ritiene che il disturbo abbia un’origine infiammatoria, e risolve temporaneamente le contrazioni diaframmatiche.6 Nel nostro paziente, i sintomi sono migliorati per 6 ore dopo l’infiltrazione del nervo frenico con bupivacaina. Alcuni autori suggeriscono una procedura chirurgica per schiacciare il nervo frenico, dopo la quale è stato riportato un miglioramento dei sintomi che dura fino a 6 mesi, o il tempo necessario al nervo per rigenerarsi. Diversi studi riportano risultati positivi dello schiacciamento del nervo frenico a livello C4.3,6
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