Hamartoma

TypesEdit

LungEdit

Amartoma parenchimale del polmone. Il polmone circostante si stacca dalla massa ben circoscritta, una caratteristica tipica di queste lesioni. L’amartoma presenta un aspetto variegato giallo e bianco, che corrisponde rispettivamente al grasso e alla cartilagine.

Circa il 5-8% di tutti i noduli polmonari solitari e circa il 75% di tutti i tumori polmonari benigni, sono amartomi. Sorgono quasi sempre dal tessuto connettivo e sono generalmente formati da cartilagine, tessuto connettivo e cellule di grasso, anche se possono includere molti altri tipi di cellule. La grande maggioranza di essi si forma nel tessuto connettivo all’esterno dei polmoni, anche se circa il 10% si forma in profondità nei rivestimenti dei bronchi. Possono essere preoccupanti, soprattutto se situati in profondità nel polmone, perché a volte è difficile fare l’importante distinzione tra un amartoma e una neoplasia polmonare. Una radiografia spesso non fornisce una diagnosi definitiva, e anche una TAC può essere insufficiente se l’amartoma manca della tipica cartilagine e delle cellule di grasso. Gli amartomi polmonari possono avere calcificazioni simili a popcorn sulla radiografia del torace o sulla tomografia computerizzata (TAC).

Gli amartomi polmonari sono più comuni negli uomini che nelle donne, e possono presentare ulteriori difficoltà nei fumatori.

Alcuni amartomi polmonari possono comprimere il tessuto polmonare circostante in una certa misura, ma questo non è generalmente debilitante ed è spesso asintomatico, soprattutto per le crescite periferiche più comuni. Essi sono trattati, se del caso, mediante resezione chirurgica, con una prognosi eccellente: generalmente, l’unico vero pericolo è la possibilità intrinseca di complicazioni chirurgiche.

HeartEdit

I rabdomiomi cardiaci sono amartomi composti da miociti cardiaci alterati che contengono grandi vacuoli e glicogeno. Sono il tumore più comune del cuore nei bambini e nei neonati. C’è una forte associazione tra rabdomiomi cardiaci e sclerosi tuberosa (caratterizzata da amartomi del sistema nervoso centrale, dei reni e della pelle, così come da cisti pancreatiche); il 25-50% dei pazienti con rabdomi cardiaci avrà la sclerosi tuberosa, e fino al 100% dei pazienti con sclerosi tuberosa avrà masse cardiache all’ecocardiografia. I sintomi dipendono dalle dimensioni del tumore, dalla sua posizione rispetto al sistema di conduzione e dal fatto che ostruisca o meno il flusso sanguigno. I sintomi sono di solito dovuti all’insufficienza cardiaca congestizia; può verificarsi un’insufficienza cardiaca in utero. Se i pazienti sopravvivono all’infanzia, i loro tumori possono regredire spontaneamente; la resezione nei pazienti sintomatici ha buoni risultati.

Nervi

A volte possono essere colpiti anche i nervi. Il nervo più comunemente colpito dall’amartoma è il nervo mediano.

IpotalamoModifica

Uno degli amartomi più fastidiosi si verifica sull’ipotalamo. A differenza della maggior parte di tali escrescenze, un amartoma ipotalamico è sintomatico; il più delle volte causa crisi gelastiche, e può causare problemi visivi, altre crisi, disturbi della rabbia associati a malattie ipotalamiche, e l’inizio precoce della pubertà. I sintomi iniziano tipicamente nella prima infanzia e sono progressivi, spesso in una generale disabilità cognitiva e/o funzionale. Inoltre, la resezione è solitamente difficile, poiché le crescite sono generalmente adiacenti o addirittura intrecciate con il nervo ottico. I sintomi tendono ad essere resistenti al controllo medico; tuttavia, le tecniche chirurgiche stanno migliorando e possono portare ad un immenso miglioramento della prognosi.

Reni, stomaco, milza e altri organi vascolariModifica

Hamartoma nel seno con ultrasuoni

Un pericolo generale degli amartomi è che possono impattare nei vasi sanguigni, con conseguente rischio di gravi emorragie. Poiché un amartoma in genere manca di tessuto elastico, può portare alla formazione di aneurismi e quindi a possibili emorragie. Dove un amartoma impatta in un vaso sanguigno importante, come l’arteria renale, l’emorragia deve essere considerata in pericolo di vita.

L’angiomiolipoma del rene era precedentemente considerato un amartoma o coristoma.

Un amartoma mioepiteliale, noto anche come resto pancreatico, è tessuto pancreatico ectopico trovato nello stomaco, nel duodeno o nel digiuno prossimale. Quando si vede nella serie gastrointestinale superiore, un resto pancreatico può sembrare una massa sottomucosa o una neoplasia gastrica. La maggior parte sono asintomatici, ma possono causare dispepsia o sanguinamento gastrointestinale superiore.

Un amartoma è stato identificato come causa di un’ostruzione parziale del deflusso nell’abomaso (vero stomaco gastrico) di una capra da latte.

Gli amartomi della milza sono poco comuni ma possono essere pericolosi. Circa il 50% di tali casi manifestano dolore addominale, e sono spesso associati con anomalie ematologiche e rottura spontanea.

Sindrome di CowdenModifica

La sindrome di Cowden è una grave malattia genetica caratterizzata da molteplici amartomi. Di solito esistono amartomi della pelle, e comunemente (in circa il 66% dei casi) esiste un amartoma della ghiandola tiroidea. Altre escrescenze possono formarsi in molte parti del corpo, specialmente nelle ossa, nel SNC, negli occhi, nel tratto genitourinario, nel tratto gastrointestinale e nelle mucose. Gli stessi amartomi possono causare sintomi o persino la morte, ma la morbilità è più spesso associata all’aumento della comparsa di tumori maligni, di solito nel seno o nella tiroide. La sindrome di Cowden è considerata una sindrome da amartoma PTEN (PHTS), che comprende anche la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, la sindrome di Proteus e la sindrome Proteus-like.