Il cancro della pelle è genetico?
Il 40-50% degli americani che vivono fino all’età di 65 anni avranno il cancro della pelle almeno una volta. I tipi più comuni di cancro della pelle negli Stati Uniti sono il carcinoma a cellule basali e il carcinoma a cellule squamose. Questi sono chiamati tumori della pelle non-melanoma e sono generalmente il risultato dell’esposizione al sole. Per saperne di più sugli effetti dell’esposizione ai raggi UV.
Circa una persona su 60 svilupperà un melanoma cutaneo invasivo durante la sua vita. Il melanoma maligno è un cancro che inizia nei melanociti, le cellule che producono il pigmento nella pelle. Negli individui di carnagione chiara in tutto il mondo, la maggior parte dei casi di melanoma sono legati a fattori ambientali come l’eccessiva radiazione ultravioletta (esposizione al sole). Tuttavia, circa il 5-10% dei casi di melanoma sono ereditati in modo autosomico dominante. In altre parole, i genitori con una mutazione genetica definita hanno una probabilità di 50/50 di trasmettere la suscettibilità a ciascuno dei loro figli, indipendentemente dal sesso. Per saperne di più sul melanoma.
Un tipo di melanoma ereditario, chiamato sindrome del melanoma familiare atipico (FAM-M syndrome), può essere causato da mutazioni nel gene CDKN2A sul cromosoma 9, noto anche come mutazione p16. Questa mutazione può essere presente fino al 40% dei casi familiari di melanoma, e il test per la mutazione p16 dovrebbe essere considerato nel contesto di una forte storia familiare di melanoma. Le mutazioni in p16 provocano una crescita cellulare sregolata. Le persone con una mutazione p16 hanno un rischio maggiore di sviluppare un melanoma nel corso della vita, così come un rischio potenzialmente maggiore di sviluppare un cancro al pancreas. Attualmente, i test genetici per la mutazione p16 dovrebbero essere eseguiti solo nel contesto di uno studio clinico o attraverso una clinica genetica stabilita che permetta la consulenza al paziente e il follow-up a lungo termine.
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