L’età media di insorgenza è di 45 anni e i casi pediatrici o geriatrici sono rari. La malattia è caratterizzata dall’alternanza di crisi e fasi di quiescenza. Il ritardo tra le crisi va da qualche settimana a diversi anni. Sono state segnalate in seguito a un’infezione, soprattutto delle vie aeree superiori, durante il periodo perimenrale o post-partum e, più raramente, dopo un intenso sforzo fisico. Durano giorni o settimane, possono essere di gravità variabile, dal grado 1 (ipotensione che risponde all’idratazione orale) al grado 4 (attacchi fatali), e hanno un’evoluzione in 3 fasi. Le crisi possono iniziare con prodromi come debolezza generalizzata, affaticamento, mialgie, ipotensione ortostatica, possibili manifestazioni digestive (diarrea, dolore addominale) e otorinolaringoiatriche (rinorrea, tosse), febbre occasionale e aumento di peso. La fase di perdita segue con oliguria, ipotensione arteriosa e rapido sviluppo di edema del viso o degli arti superiori ma risparmiando i polmoni. L’ipotensione può portare allo shock ipovolemico con coscienza conservata. Nella fase successiva alla perdita, il riassorbimento massiccio dell’edema porta a poliuria e perdita di peso. Le caratteristiche biologiche sono una caratteristica associazione di emoconcentrazione con ipoalbuminemia senza albuminuria, iperleucocitosi e un calo della proteinemia nel range 350-750 kDa. Sono stati riportati casi cronici con un edema continuo generalizzato, versamenti viscerali, ipotensione ed emoconcentrazione più sottile. Le complicazioni possono verificarsi in fase acuta e post-fuga: nella prima, includono la sindrome compartimentale con rabdomiolisi, aritmie cardiache, trombosi, pancreatite, pericardite (vedi questo termine), convulsioni, edema cerebrale o ispessimento del miocardio. La rabdomiolisi e la pericardite fatale possono anche verificarsi nella fase post-fuga, ma il sovraccarico cardiovascolare è più frequente. In questa fase è stato riportato anche un edema polmonare acuto fatale. L’insufficienza renale può derivare dalla necrosi tubulare acuta indotta dall’ipoperfusione e dalla rabdomiolisi.
