Questa sindrome, chiamata anche sindrome di Dravet, inizia durante il primo anno di vita. La prima crisi (spesso febbrile) è generalizzata o unilaterale. Le crisi febbrili tendono ad essere lunghe e ricorrenti. Quando i bambini hanno tra 1 e 4 anni di età, si sviluppano crisi miocloniche generalizzate o parziali. Spesso si verificano anche crisi parziali.
Il ritardo nello sviluppo psicomotorio è evidente dal secondo anno di vita, tra cui:
- atassia
- disfunzione del tratto corticospinale
- mioclono nonictale
Questo tipo di epilessia è molto resistente a tutte le forme di trattamento, e tutti i bambini colpiti sono mentalmente ritardati.
In questa sindrome sono state trovate mutazioni troncanti de novo del gene SCN1A su 2p24 che codifica per la subunità alfa1 del canale di sodio neuronale a tensione controllata.73 È interessante notare che mutazioni missenso ereditate dello stesso gene daranno luogo a epilessia generalizzata, crisi febbrili più (GEFS+).
Al momento della prima crisi febbrile, l’EEG è solitamente normale e senza anomalie parossistiche. Tra l’età di 1 e 2 anni, l’attività generalizzata di spike-and-wave o polyspike-and-wave è vista durante le convulsioni. Quando si verificano crisi di assenza, esse sono anche associate ad un’attività spike-and-wave generalizzata. Si vedono anche picchi focali e multifocali e onde acute.
Adattato da: Holmes GL. Classificazione delle crisi e delle epilessie. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. La valutazione completa e il trattamento dell’epilessia. San Diego, CA: Academic Press; 1997. p. 1-36.
Con il permesso di Elsevier (www.elsevier.com)
