Come ora sappiamo, il cancro gastrico diffuso ereditario è una rara sindrome ereditaria che è causata da una mutazione genetica nel gene CDH1. Questo gene ha la possibilità di essere trasmesso di generazione in generazione, e gli effetti dell’ereditarietà possono essere devastanti. Guardando oltre l’HDGC, notiamo che la nuova ondata della medicina si concentra sulla mappatura genetica, la consulenza e i test – alla ricerca di modelli di malattie cardiache, autismo, demenza e tutti i tipi di cancro, per citarne alcuni.
Spesso i medici di base semplicemente non hanno il tempo di accertare e documentare una storia familiare completa durante un breve appuntamento. Spesso hanno a disposizione solo 15 minuti per discutere la vostra storia medica, rivedere la vostra lista di farmaci, parlare di qualsiasi problema o preoccupazione attuale, eseguire un esame fisico, sviluppare un piano di gestione, prescrivere eventuali nuovi farmaci e aggiornare la vostra cartella clinica (whew!). Il tempo dedicato all’anamnesi familiare è minimo, e a volte viene addirittura saltato del tutto.
Pertanto, è fondamentale che tu tenga un registro della tua storia familiare da portare con te agli appuntamenti medici. Fai una lista dei membri più prossimi della tua famiglia, inclusi nonni, genitori, zii, cugini e fratelli. Includi qualsiasi storia familiare pertinente, come malattie cardiache, diabete, pressione alta o diagnosi di cancro. Considera di disegnare un albero genealogico o di creare un foglio di calcolo che includa il sesso, i problemi medici, le date e l’età di ogni diagnosi o morte. Se vi sentite inclini, fate delle copie del vostro lavoro da dare ai vostri figli o ad altri parenti che potrebbero trarne beneficio.
Particolarmente importante nelle famiglie HDGC, è tenere traccia di chi ha fatto il test genetico, chi è risultato positivo alla mutazione del gene CDH1, e chi ha avuto una diagnosi di cancro al seno lobulare o di cancro gastrico diffuso. Per i membri della tua famiglia che hanno una diagnosi genetica, chiedi loro dei loro appuntamenti di screening e dei risultati della biopsia. Sapere quali membri della tua famiglia hanno avuto gastrectomie profilattiche o curative, e quali sono stati i loro risultati patologici.
Se creare il tuo albero genealogico ti sembra un compito arduo, cerca su internet alcune grandi risorse che possono aiutare te e i tuoi familiari ad iniziare il progetto. Il Dipartimento della Salute degli Stati Uniti &Servizi Umani ha un sito web interattivo che ti permette di inserire i dati sanitari di tutti i membri della famiglia e utilizza automaticamente le informazioni per creare un diagramma dell’albero genealogico che può essere stampato e portato con te. Puoi anche condividere il tuo lavoro con i membri della famiglia attraverso il sito web. Visita My Family Health Portrait per iniziare.
Una volta che hai raccolto informazioni sulla tua storia familiare, portale con te per rivederle al tuo prossimo appuntamento medico. Se c’è qualcosa che pensi che manchi al tuo medico, portalo alla sua attenzione educatamente; per esempio, “a mia zia materna è stato recentemente diagnosticato un cancro al seno all’età di 42 anni. Anche mia nonna ha avuto il cancro al seno quando era viva. È qualcosa di cui dovrei preoccuparmi?”. In alternativa, semplicemente mostrando al tuo medico una copia del tuo albero genealogico, lui o lei può essere in grado di rilevare qualcosa che potresti aver tralasciato; per esempio, una storia familiare di un tipo di cancro può metterti a rischio per un tipo di cancro completamente diverso (visita http://www.medicalnewstoday.com/articles/7861.php per un esempio di questo).
A volte, conoscere la tua storia familiare e portarla all’attenzione del tuo medico rivelerà un importante pezzo del puzzle che può permettergli di fornirti la migliore cura completa possibile. Quindi iniziate a parlare e a conoscere la vostra storia familiare!
Di Johanna Chelcun, MHS, PA-C
