La sindrome di Kartagener (KS)1 è una variante clinica della discinesia ciliare primaria caratterizzata dalla triade situs inversus (cuore destro, destrocardia), bronchiectasia (dilatazione patologica dei bronchi causata da infezioni croniche del tratto respiratorio) e sinusite (infiammazione di uno o più seni paranasali); Il situs inversus può essere parziale (colpisce solo il cuore) o totale (associato a un’immagine speculare dei visceri addominali con il fegato a sinistra e il cuore a destra), probabilmente a causa di una disposizione casuale degli organi interni durante l’embriogenesi come conseguenza della mancanza di attività ciliare che determina la normale localizzazione degli organi2.
È una malattia ereditaria autosomica recessiva con una bassa incidenza, stimata in 1:15.000 casi nella popolazione generale. Clinicamente, il KS è caratterizzato da infezioni croniche delle vie respiratorie superiori e inferiori (compreso l’orecchio medio) dalla nascita. Le bronchiectasie sono presenti in più dell’80% dei pazienti, e c’è una correlazione tra la loro presenza e l’età, per cui negli individui più giovani non si sono ancora sviluppate. La sinusite cronica è costante, così come l’ipoplasia dei seni paranasali, soprattutto del seno frontale, conseguenza del difetto eutrofico di una mucosa malata3.
Recentemente è stato condotto uno studio su un paziente con diagnosi di questa entità, motivo per cui presentiamo questo caso. Il paziente era un maschio di 20 anni, con diagnosi di KS con situs inversus completo (figg. 1 e 2), che si è presentato al dipartimento di emergenza del nostro ospedale con un aumento della sua tosse abituale associata a espettorazione emoptotica. Sottolineiamo l’importanza di riconoscere questa entità per evitare l’etichettatura errata (destra-sinistra) degli studi radiologici convenzionali.
Radiografia del petto posteriore. Destrocardia (freccia nera), brochiestasi basale sinistra (freccia bianca).
Tomografia computerizzata del petto. A. Ricostruzione coronale. Destrocardia (freccia nera); bronchiectasie cilindriche (freccia bianca). B. Sezione assiale a livello dell’emiabdome superiore. Fegato a sinistra (*); milza a destra (+). Totale situs inversus.
