Autore:
Omar Hasan, DO
Swedish Covenant Hospital, Chicago, Illinois
Citazione:
Hasan O. Sindrome da demielinizzazione osmotica. Consulente. 2017;57(8):509-510.
Un uomo di 31 anni con una storia medica passata di abuso di alcol si è presentato con atassia a insorgenza improvvisa, disartria, disfagia e tremori bilaterali della mano a riposo che erano iniziati circa 1 settimana prima. I sintomi erano iniziati con tremori bilaterali della mano ed erano progrediti in modo tale che non era in grado di digitare e lavorare al computer. Poco dopo, il paziente ha notato difficoltà nel parlare e nel camminare. Ha dichiarato che non era in grado di articolare in modo coerente durante le conversazioni telefoniche. Ha notato difficoltà di equilibrio mentre camminava e una sensazione di debolezza in entrambe le estremità inferiori. Questi sintomi erano progrediti nel corso di una settimana, a quel punto il paziente si è presentato al dipartimento di emergenza (ED).
Storia. Il paziente ha negato l’uso di droghe illecite e non ha preso alcun farmaco. La sua storia chirurgica passata e la storia familiare erano irrilevanti. Ha riferito di aver bevuto alcol quotidianamente negli ultimi 10 anni, e di aver smesso di colpo di testa circa 4 settimane prima. Ulteriori indagini hanno rivelato che il paziente si era presentato all’ED 3 settimane prima per un episodio di perdita di coscienza con nausea associata, vomito e tremori bilaterali della mano. A quel tempo, il paziente aveva riferito di aver tentato di smettere di bere e non aveva consumato alcol per 2 o 3 giorni prima dell’arrivo. I risultati di una tomografia computerizzata della testa (CT) eseguita in quella visita erano irrilevanti. Era iponatremico (sodio, 111 mEq/L) e ipocloremico (cloruro, 89 mEq/L). Il suo livello di potassio era leggermente elevato a 5,8 mEq/L, e il suo livello di bicarbonato era di 15 mEq/L. I suoi livelli di azoto ureico nel sangue e di creatinina erano elevati a 41 mg/dL e 1,4 mg/dL, rispettivamente. Il suo livello di magnesio era basso a 1,4 mg/dl. Il suo livello di albumina era basso a 2.9 g/dL.
Durante questa visita precedente al pronto soccorso, il paziente ha ricevuto un bolo endovenoso di 1 L di soluzione fisiologica normale. Ha ricevuto un altro bolo di 1 L durante la notte ed è stato messo su un regime di mantenimento di 83 mL/h di soluzione fisiologica normale. Il paziente è stato monitorato per l’astinenza da alcol in base al protocollo del Clinical Institute Withdrawal Assessment for Alcohol. La sua iponatriemia è stata sovracorretta con soluzione salina normale; il suo livello di sodio è aumentato a 131 mEq/L entro circa 24 ore. A quel tempo, il paziente non aveva altri sintomi neurologici oltre ai tremori bilaterali della mano, che sono stati attribuiti all’astinenza da alcol. Si è dimesso dall’ospedale contro il parere del medico il giorno successivo.
Esame fisico. L’esame fisico all’attuale visita al pronto soccorso, 2 settimane dopo l’episodio di iponatriemia, ha rivelato risultati neurologici anormali di tremori della mano a riposo, disartria, e risultati anormali dei test dito-naso e tallone-schiena. Aveva anche un segno Romberg positivo e una sensazione diminuita ma nessuna debolezza focale nelle estremità superiori e inferiori.
Test diagnostici. I risultati degli esami di laboratorio erano coerenti con l’anemia macrocitica e l’iponatriemia, con un livello di sodio nel siero di 133 mEq/L. I livelli di altri elettroliti, il rapporto internazionale normalizzato e i risultati dei test di funzionalità renale erano entro i limiti normali.
I risultati di una scansione CT iniziale della testa erano anormali, con aree di bassa attenuazione riguardanti la demielinizzazione (Figura 1). La risonanza magnetica (MRI) del cervello ha rivelato un’iperintensità anormale sulle scansioni pesate in T2 che coinvolgeva il ponte centrale ma risparmiava soprattutto i tratti corticali spinali (Figure 2 e 3).
Figura 1, immagine CT che mostra aree di bassa attenuazione che rappresentano demielinizzazione dei tratti centrali. Figura 2, immagine MRI pesata in T2 che mostra tratti di materia bianca iperintensi con risparmio periferico, classico per ODS. Figura 3, immagine di risonanza magnetica con contrasto che non mostra miglioramento, un reperto tipico nella ODS.
In base alla storia del paziente, alla presentazione e ai risultati degli esami diagnostici, ha ricevuto una diagnosi di sindrome da demielinizzazione osmotica (ODS).
Discussione. ODS è un raro disordine neurologico associato a condizioni che causano gravi disturbi elettrolitici osmolari del siero, per cui i neuroni del sistema nervoso centrale subiscono demielinizzazione non infiammatoria.1 I neuroni colpiti sono spesso isolati al ponte, indicato più specificamente come mielinolisi pontina centrale (CPM). Tuttavia, anche i neuroni extrapontini del mesencefalo, del talamo e dei gangli della base vengono privati della guaina mielinica (mielinolisi extrapontina); da qui il termine ODS viene usato per descrivere sia la CPM che la EPM.2
I fattori di rischio includono malattie epatiche, ipokaliemia, malnutrizione e alcolismo. La CPM è stata documentata per la prima volta come una sindrome che colpisce persone malnutrite con alcolismo, con conseguente paralisi pseudobulbare e quadraparesi flaccida.3 La maggior parte dei pazienti (50,5%) con una diagnosi radiologicamente confermata di ODS ha una storia di abuso di alcol.1
L’esatta fisiopatologia della ODS non è compresa. Un’ipotesi suggerisce che una ridotta osmolalità del siero induce i neuroni ad adattarsi riducendo le concentrazioni intracellulari di soluti organici per evitare l’edema cellulare.1,4 Quando l’osmolalità del siero viene corretta, i neuroni non possono reintegrare le concentrazioni di soluti organici ad un ritmo uguale, e le cellule si restringono e successivamente demielinizzano. Questa ipotesi è supportata dal fatto che l’iponatriemia cronica grave (sodio sierico < 120 mEq/L) con una rapida correzione è il fattore predittivo più forte e si trova in circa il 56% dei casi.1
La presentazione clinica dell’ODS è eterogenea, rendendo il rilevamento difficile. Si osserva un’encefalopatia globale di vario grado, da subclinica a coma e morte. Segni e sintomi specifici possono includere stato mentale alterato, disartria, disfagia, atassia, tremore, quadraparesi, parkinsonismo e distonia.1,2,4 L’insorgenza del disturbo neurologico varia considerevolmente, ma di solito è da 7 a 14 giorni dopo un episodio di derangement osmotico.4 Una volta si pensava che la prognosi fosse infausta, anche se ora si riconosce che molti pazienti hanno esiti favorevoli, anche quando presentano una grave funzione neurologica.1,2,5,6
Il nostro paziente ha avuto un eccellente recupero durante la sua permanenza in ospedale, raggiungendo l’indipendenza entro 3 giorni con la terapia fisica e occupazionale quotidiana, che è stata comunemente riportata nei casi di ODS in pazienti con alcolismo.7 Si è poi dimesso contro il parere del medico ed è stato perso al follow-up.
L’incidenza di ODS non è nota. Un maggiore accesso alla risonanza magnetica ha aiutato a diagnosticare i casi lievi e subclinici.6,7 Il gold standard per la diagnosi di ODS è la risonanza magnetica.6,8 Le lesioni spesso dimostrano un aumento di contrasto sull’imaging convenzionale pesato in T2 e una diffusione limitata sull’imaging pesato in diffusione.6,8 Tuttavia, i risultati della risonanza magnetica non sembrano correlare con la gravità clinica né prevedere la prognosi.6,8 L’unico trattamento basato sull’evidenza per l’ODS è costituito da misure di supporto.9
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