Mappa del viso: I ragazzi con autismo hanno facce e bocche più ampie, nasi più piatti e guance più strette rispetto ai controlli.
I ragazzi con autismo hanno una struttura facciale distinta che differisce da quella dei controlli in sviluppo tipico, secondo uno studio pubblicato il 14 ottobre su Molecular Autism1. In particolare, i ragazzi con autismo hanno facce e bocche più ampie, nasi più piatti, guance più strette e un filtrone più corto – la fessura tra le labbra e il naso – rispetto ai controlli, secondo il sistema di imaging facciale tridimensionale utilizzato nello studio. Queste caratteristiche distintive suggeriscono che alcuni processi embrionali che danno origine alle caratteristiche del viso sono perturbati durante lo sviluppo, dicono i ricercatori.
I partecipanti allo studio erano tutti da 8 a 12 anni, un intervallo di età durante il quale il viso è relativamente maturo, ma non ancora influenzato dai cambiamenti ormonali della pubertà.
I ricercatori hanno usato il sistema di imaging, soprannominato 3DMD, per tracciare 17 ‘punti di riferimento’ o coordinate sul viso di 64 ragazzi con autismo e 40 controlli tipici. Hanno poi misurato la distanza tra diverse di queste coordinate.
I ragazzi con autismo che hanno le caratteristiche facciali più distintive si raggruppano in due gruppi con set molto diversi di sintomi di autismo, i ricercatori hanno trovato.
I ragazzi in un gruppo tendono ad avere la bocca larga, combinato con una breve distanza tra la parte superiore della bocca e la parte inferiore degli occhi. Mostrano anche gravi sintomi di autismo, tra cui difficoltà di linguaggio, disabilità intellettuale e convulsioni.
Al contrario, quelli del secondo gruppo hanno facce superiori larghe e un breve filetrum. Hanno più probabilità di essere diagnosticati con la sindrome di Asperger e di avere meno problemi cognitivi e difficoltà di linguaggio rispetto al primo gruppo.
“Come genetista clinica, sono sempre stata colpita da un certo fenotipo facciale nei bambini con autismo”, dice la ricercatrice principale Judith Miles. Ma non è stato fino a quando si è rivolta al 3DMD, sviluppato per l’uso da chirurghi plastici, che sono emerse chiare differenze quantitative tra i ragazzi con autismo e i controlli, dice.
Queste differenze quasi certamente riflettono processi di neurosviluppo sottostanti, dice. “La ragione per guardare la faccia è che riflette le differenze nel cervello.”
Effetti di gruppo:
Studi hanno trovato che i bambini con autismo sono più probabilità di controlli di avere dismorfologia, o caratteristiche fisiche insolite, della testa e del cranio.
All’inizio di questo mese, i ricercatori della University of South Alabama hanno riferito che tra i bambini di cui per test genetici per sospetto autismo, quelli che hanno una variazione di numero di copia (CNV), una delezione o duplicazione di una regione genetica, sono più probabilità di avere caratteristiche facciali insolite di quelli che non portano CNVs2.
“C’è una notevole eterogeneità eziologica nell’autismo, e l’uso di fenotipizzazione dismorfologia può aiutarci a venire alle prese con alcuni di questa complessità,” dice Curtis Deutsch, professore associato di psichiatria presso l’Università del Massachusetts Medical School, che non era coinvolto con entrambi i nuovi studi.
Gli studi sulla dismorfologia facciale nell’autismo si sono generalmente basati sull’osservazione o su strumenti come i calibri per individuare specifiche caratteristiche facciali.
3DMD invece utilizza più telecamere digitali per catturare un’immagine a 360 gradi della testa. Gli algoritmi integrano le immagini per produrre una singola immagine 3D che viene analizzata utilizzando un software speciale.
Questo genera risultati che sono più fini rispetto alle misurazioni manuali, dice Kristina Aldridge, assistente professore di patologia e scienze anatomiche presso l’Università del Missouri.
“Non stiamo parlando di bambini che potresti scegliere per strada come diversi. Si tratta di differenze sottili che sono sistematiche, da 2 a 5 millimetri”, dice Aldridge. “È straordinariamente preciso”. Ha usato 3DMD per valutare la dismorfologia facciale nei bambini con difetti di nascita3.
Deutsch ha usato la stessa tecnologia nella sua ricerca. Tuttavia, egli avverte che la dimensione del campione nello studio potrebbe non essere abbastanza grande per generare risultati affidabili.
“È anche importante guardarsi dall’eseguire una moltitudine di test statistici senza correzioni appropriate”, aggiunge. “Altrimenti le differenze che sono riportate come significative possono derivare solo dal caso”
I ricercatori in genere applicano formule matematiche per correggere le associazioni casuali. Miles invece ha usato la cluster analysis, che riunisce entità simili da grandi insiemi di dati.
Questo tipo di analisi può produrre risultati che sono difficili da interpretare, dice Miles. “Vi darà sempre qualcosa, ma abbiamo dovuto guardare se le differenze cliniche erano correlate con i sottogruppi identificati dalla cluster analysis.”
Utilizzando le caratteristiche diagnostiche dell’autismo, quozienti di intelligenza (QI), sintomi medici e altre misure, dice, “quello che abbiamo trovato è che questi due sottogruppi sembrano davvero essere clinicamente discreti.”
I risultati risuonano con i ricercatori che hanno studiato la dismorfologia nell’autismo utilizzando misure meno sofisticate di 3DMD.
Per esempio, un team del Baylor College of Medicine di Houston, Texas, ha riferito al 2011 International Meeting for Autism Research a San Diego che gravi sintomi di autismo prevedono la presenza di caratteristiche dismorfiche – anche se quelli non distinguibili ad occhio nudo. “La stragrande maggioranza dei casi mostra differenze facciali molto sottili”, dice Robin Kochel, assistente professore di psicologia al Baylor College of Medicine.
I risultati del nuovo studio coincidono con quello che vede ogni giorno nel Centro Autismo al Texas Children’s Hospital, dice Kochel. “Quelli che hanno più dismorfologia tendono ad avere più problemi e ad essere più gravemente colpiti.”
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