Di Erynn Gordon, MS, LCGC23andMe’s Director of Clinical Development
I test in gravidanza possono essere un po’ travolgenti per i futuri genitori – esami del sangue, test di glucosio, ecografie, test fetali non stressanti. Molti di questi test sono offerti con poche spiegazioni, ma piuttosto l’aspettativa che si procederà per la salute del vostro bambino.
Ma come consulente genetico, e una madre, so che tutti questi test possono essere schiaccianti. Un tipo particolare di test che merita più attenzione prima della gravidanza è il test dello stato di portatore per le condizioni geneticamente ereditate.Sono una grande sostenitrice dei test genetici e penso che il momento migliore per essere testati è prima di una gravidanza. Il test genetico prima della gravidanza permette ad una coppia di conoscere il proprio stato di portatore; se sono portatori, hanno il lusso del tempo per conoscere il rischio di malattia e discuterne con il loro fornitore di assistenza sanitaria.
Quindi cosa sono i test di stato del portatore?
I test di stato del portatore sono un tipo di test genetico utilizzato per scoprire se siete portatori di un cambiamento genetico – o variante. Per i tipi di condizioni incluse in un test di stato del portatore, avere un cambiamento genetico – essere un portatore – tipicamente non significa che avrai quella condizione, ma potresti trasmettere la variante a tuo figlio.
Per i disturbi autosomici recessivi, i tipi di condizioni che i fornitori di assistenza sanitaria stanno cercando quando fanno un test di stato del portatore, è solo quando entrambi i genitori sono portatori della stessa condizione che il bambino ha una probabilità su 4, o 25 per cento, di essere affetto dalla condizione. (È importante notare che questo significa anche che hanno il 75 per cento di possibilità che il loro figlio non sia affetto). Le condizioni autosomiche recessive per le quali il test del portatore è comunemente offerto dai fornitori di assistenza sanitaria includono la fibrosi cistica, la malattia di Tay Sachs e l’anemia falciforme, tra molti altri.
Cosa puoi fare se sia tu che il tuo partner siete portatori?
Se sia tu che il tuo partner siete portatori dovresti parlare con il tuo medico o professionista sanitario per comprendere appieno le tue opzioni.Le donne che sono interessate al test del portatore possono parlare con il loro ginecologo o ostetrica per conoscere le opzioni disponibili. In molti casi, il test del portatore è offerto in base al background etnico di una donna.Per esempio, le donne di discendenza africana possono essere offerti test di stato del portatore per l’anemia falciforme.
Alle donne di origine europea può essere offerto il test per la fibrosi cistica. Le raccomandazioni standard per i test di stato del portatore si basano su quali disturbi sono più comuni in ogni popolazione. Storicamente, a causa dell’alto costo dei test genetici, questi test mirati avevano senso. Ma ora, a causa del calo dei costi dei test genetici, è possibile effettuare test per le condizioni genetiche in modo più ampio. Questo approccio più ampio significa che anche le donne che non hanno molte informazioni sulla loro ascendenza, ma che vogliono avere test sullo stato di portatore, non sono più limitate in base alla conoscenza del loro background familiare.
I test genetici su vasta scala, a volte indicati come test pan-etnici, sono disponibili attraverso i tradizionali fornitori di assistenza sanitaria e anche direttamente al consumatore. I test genetici diretti al consumatore, come il test sullo stato del portatore offerto da 23andMe* possono fornire informazioni preziose che possono aiutare a iniziare la conversazione con il vostro fornitore di assistenza sanitaria sullo screening genetico appropriato. In questo momento, nessun test genetico copre tutti i possibili rischi per i vostri futuri figli, quindi sia che scegliate il test diretto al consumatore o che facciate il test attraverso il vostro fornitore di assistenza sanitaria, assicuratevi di chiedere informazioni sui limiti del test in modo da capire cosa il test può dirvi e cosa no.
Ha altre domande? Considera la possibilità di parlare con un consulente genetico. Puoi trovare un consulente genetico locale attraverso la National Society of Genetic Counselors.
