Uma caminhada à noite deixou o executivo sénior do banco de investimento Tim Johnson em imenso desconforto.
O jovem de 38 anos, baseado em Mumbai, descreveu uma dor lancinante que se tinha desenvolvido localmente na região lombar e que se tinha estendido até à sua perna direita, que começou a ter cãibras continuamente. Na manhã seguinte, a dor persistiu e foi acompanhada de rigidez que dificultou os movimentos. Johnson decidiu consultar um especialista em ortopedia. Estávamos em Fevereiro de 2016.
Depois de ter sido medicado com pouca ou nenhuma melhora, Johnson consultou um gastroenterologista. Ele foi então encaminhado a um neurologista, e foi nesta fase que Johnson recebeu seu primeiro diagnóstico de polimiosite, uma doença muscular inflamatória.
A permanência de Johnson no hospital durante um mês envolveu a realização de teste após o teste para encontrar um diagnóstico definitivo e uma cuidadosa deliberação de tratamento. Ele mal conseguia andar e dependia de analgésicos tomados três vezes ao dia. Um mês no hospital deixou Johnson sem outra escolha a não ser renunciar ao seu trabalho de banco de investimentos, que não podia ser deixado sem vigilância por tanto tempo.
Até março de 2016, a equipe de especialistas médicos de Johnson tinha completado um exame motor completo que tinha revelado um estado muscular médio com desperdício, rigidez nos membros superiores, excesso de fraqueza com fascinamentos grosseiros espontâneos em ambos os braços e em algumas áreas do rosto. Um estudo de condução nervosa e EMG confirmou um diagnóstico final – a Síndrome de Isaacs.
Também conhecida como neuromiotionia, a Síndrome de Isaacs é uma doença rara, de função muscular, que actualmente afecta cerca de 100 a 200 pessoas em todo o mundo.
“Sendo uma doença rara, os custos envolvidos foram muito, muito elevados”, disse Johnson, que agora trabalha como consultor financeiro. “Em Rúpias indianas, a minha conta era de Rs 20 Lakhs . O resto dos custos, como viajar, foram separados”
Por ser a doença tão rara, Johnson ainda não conheceu mais ninguém com Síndrome de Isaacs. Mas, ele diz que faz parte de um grupo do Facebook para pessoas que sofrem dela em todo o mundo. Aqui, os indivíduos podem trocar ideias e partilhar as suas histórias.
“Para ser honesto, tenho estado a lidar com isto sozinho”, disse Johnson, que planeia publicar mais vezes no grupo do Facebook. “Estou procurando por uma solução permanente e não para continuar apenas com o tratamento sintomático”
Tantos sintomas com os quais Johnson ainda lida diariamente são comumente experimentados entre outros com a doença e podem ocorrer quando os nervos periféricos fora do cérebro e da medula espinhal ficam facilmente excitados, fazendo com que as fibras musculares com as quais sinapse na junção neuromuscular se contraiam continuamente.1 Esta hiperexcitabilidade leva a uma atividade muscular involuntária e constante, produzindo rigidez, cólicas e relaxamento retardado, o que pode resultar em dificuldade de locomoção e fadiga.3
Em um subconjunto de casos, outros sintomas podem incluir suor excessivo, insônia, convulsões, prisão de ventre e mudança de personalidade, o que pode apontar para síndrome de Morvan.3
A etiologia específica da Síndrome de Johnson Issacs permanece desconhecida, mas em muitos casos, ela é adquirida ou herdada geneticamente. No caso da neuromiotionia adquirida, há evidências sugerindo o papel de certos anticorpos que perturbam o funcionamento normal dos canais de potássio em tensão.2 Estes anticorpos foram detectados em 30-50% dos doentes.7 A neuromiotronia também pode ser desencadeada por uma resposta imunológica alterada a uma neoplasia, ou tumor, e é paraneoplásica em até 25% dos pacientes – muitas vezes sinalizando um potencial timo ou câncer de pulmão.7
Embora alguns casos da Síndrome de Isaacs sejam adquiridos e possam ser anteriores ao câncer, a Síndrome de Isaacs também pode ser herdada. Em 76% dos pacientes com neuropatia axonal autossômica recessiva com neuromiotomia associada (ARAN-NM), foram identificadas mutações no gene da proteína ligante do nucleotídeo da tríade histidina 1 (HINT1) no cromossomo 5q31,1.4
“Até onde me lembro, não foram realizados testes genéticos”, escreveu Johnson em um e-mail. “A manifestação clínica da Síndrome de Isaacs era típica”
Hoje, Johnson ainda está controlando seus sintomas, que continuam durante todo o dia e até mesmo durante o sono. No entanto, com um equilíbrio entre medicação, meditação, yoga e caminhada, os seus sintomas diminuíram de intensidade. Além de acompanhar de perto quaisquer mudanças devido a medicamentos ou alimentos, Johnson diz que tenta não pensar muito na sua doença.
Em vez disso, ele se esforça para manter uma visão positiva da vida, assistindo filmes inspiradores “uma e outra vez e outra vez”, incluindo a série Rocky.
“Eu tenho esta citação: “Entrar em mais uma rodada quando achas que não consegues – é isso que faz toda a diferença na tua vida” de Rocky Balboa no meu quarto,” disse Johnson. “Eu vejo isso logo de manhã cedo e o dia já passou”
Johnson diz que vê a sua doença tanto como uma oportunidade como uma responsabilidade de se conectar com mais pessoas e organizações, criar consciência e aprender mais sobre si mesmo.
“Desejo e exorto as pessoas a criar o poder da consciência e a fazer parte de qualquer expedição social para ajudar os outros”, disse Johnson. “Devido à posição em que fui colocado, acho importante usar a minha voz e o apoio das pessoas para fazer o máximo que puder.”
O nome do paciente foi alterado para manter a confidencialidade
Fontes
- UpToDate -Sindromes paraneoplásicas que afetam o nervo e o músculo periférico, Josep Dalmau, MD, PhD e Myrna Rosenfeld, MD, PhD
- Newsom-Davis J, Mills KR. Associações imunológicas da neuromiotionia adquirida (síndrome de Isaacs). Relato de cinco casos e revisão de literatura. Brain 1993; 116 ( Pt 2):453.
- (https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-neuromyotonia/)
- Ahmed A, Simmons Z. Síndrome de Isaacs: Uma revisão. Nervo Muscular 2015; 52:5.
- Documento pdf do Tim
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=84142
- Skeie, G. O., Apostolski, S., Evoli, A., Gilhus, N. E., Illa, I., Harms, L., Hilton-Jones, D., Melms, A., Verschuuren, J. e Horge, H. W. (2010), Guidelines for treatment of autoimmune neuromuscular transmission disorders. European Journal of Neurology, 17: 893-902. doi:10.1111/j.1468-1331.2010.03019.x
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