Classificação da doença falciforme

A doença falciforme é uma condição de saúde que tem o potencial de levar a uma série de complicações, devido à forma alterada da hemoglobina no sangue.

Existem vários tipos diferentes de doença falciforme, que são classificados de acordo com a anormalidade da hemoglobina. Estes tipos incluem:

• Hemoglobina SS
• Hemoglobina SC
• Hemoglobina Sβ0 thalassemia
• Hemoglobina Sβ+ thalassemia
• Hemoglobina SD
• Hemoglobina SE

Apesar de alguns tipos serem mais severos, com potencial para serem fatais, Os pacientes com outros tipos podem não apresentar quaisquer sintomas. Os tipos mais comuns de anemia falciforme são discutidos em mais detalhes abaixo.

Anemia falciforme (HbSS)

Anemia falciforme refere-se à forma da doença quando há homozigose para a mutação do gene responsável pela produção da hemoglobina falciforme. Isso ocorre quando uma criança herda o gene falciforme de ambos os pais e é a forma mais grave da doença com potencial para complicações graves.

Existem vários nomes que podem ser usados para indicar anemia falciforme. Esses nomes podem incluir HBSS, doença SS, doença falciforme-SS ou hemoglobina S. Nos Estados Unidos, a anemia falciforme é a forma mais comum de doença falciforme e afeta 65% dos pacientes americanos com a doença.

Doença falciforme-SC (HbSC)

Doença falciforme-SC afeta pacientes com o genótipo S/C e envolve a herança de uma mutação do gene falciforme e de uma mutação do gene HbC. Como resultado dos dois defeitos genéticos semelhantes, ela está associada a sintomas e efeitos semelhantes.

Também pode ser referida como hemoglobina C com doença falciforme ou HbSC e é a segunda forma mais comum da doença nos Estados Unidos, representando 25% dos pacientes com a doença.

Talassemia Falciforme Beta

Talassemia é outra condição de saúde hereditária que afeta a hemoglobina nas hemácias. Se uma criança herda uma mutação do gene falciforme de um dos pais e uma mutação do gene talassemia do outro pai, a talassemia beta falciforme pode apresentar características de ambas as doenças do sangue.

Existem dois tipos de talassemia beta falciforme: falciforme beta mais talassemia (HbS/β+) e falciforme beta zero talassemia (HbS/β0). São menos comuns que os dois tipos anteriores, representando 8% e 2% dos pacientes com a doença nos Estados Unidos, respectivamente.

Sickle Cell Trait (HbAS)

Sickle Cell Trait refere-se a indivíduos que herdaram apenas um gene falciforme anormal e também possuem um gene adulto normal de hemoglobina. Isso é conhecido e heterozigoto, pois há diferentes genes presentes, e as pessoas com esse tipo podem às vezes ser chamadas de portadores de doença falciforme.

É incomum que pessoas com esse traço apresentem sintomas. Entretanto, elas têm o potencial de passar o gene para qualquer criança, que pode sofrer de anemia falciforme se o outro progenitor também for portador da mutação do gene.

Outros tipos

Existem também alguns tipos raros de anemia falciforme, que incluem:

• Doença da Hemoglobina-SD (HbSD)
• Doença da Hemoglobina-SE (HbSE)
• Haemoglobina-SO Doença árabe (HbSO)

• http://www.ihtc.org/medical-professionals/blood-disorders/sickle-cell-disease/
• http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/100/basics/classification.html
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2561539/

Outras Leituras

• Todas as doenças de células falciformes
• Entendendo a doença de células falciformes
• O que é doença de células falciformes?
• Diagnóstico da Doença Falciforme
• Fisiopatologia da Doença Falciforme

Escrito por

Yolanda Smith

Yolanda formou-se com um Bacharelato em Farmácia na Universidade da Austrália do Sul e tem experiência de trabalho tanto na Austrália como na Itália. Ela é apaixonada por como a medicina, a dieta e o estilo de vida afetam nossa saúde e gosta de ajudar as pessoas a entender isso. Em seu tempo livre ela adora explorar o mundo e aprender sobre novas culturas e línguas.

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