Susan J. Gross, co-diretor da Divisão de Genética Reprodutiva do Centro Médico Montefiore e professor associado do Albert Einstein College of Medicine, fornece esta explicação.
A cor dos olhos é uma manifestação do pigmento que está presente na íris. Os olhos castanhos são ricos em depósitos de melanina, e os olhos azuis indicam uma falta de melanina. Os melanócitos da íris descansam em um psuedosyncytium ricamente inervado, o que é necessário para manter a cor dos olhos. Dois genes controlam a cor dos olhos: o EYCL3, encontrado no cromossoma 15, que codifica a cor dos olhos castanho/azul (BEY), e o EYCL1, encontrado no cromossoma 19, que codifica a cor dos olhos verde/azul (GEY). Embora anteriormente se acreditasse ser herdada de forma mendeliana simples, a cor dos olhos provou ser um traço poligênico. A forma exacta como estes genes interagem para fornecer a constelação completa de cores, como a aveleira e o cinzento, é ainda desconhecida. Além disso, outros genes podem determinar o padrão e a colocação do pigmento na íris, sendo assim responsáveis pelo marrom sólido em oposição aos raios de cor.
Heterochromia iridium (dois olhos de cores diferentes dentro de um único indivíduo) e heterocromia iridis (uma variedade de cor dentro de uma única íris) são relativamente raros em humanos e resultam do aumento ou diminuição da pigmentação da íris. A maior parte dos casos são isolados e esporádicos, podendo resultar de uma alteração na expressão dos genes acima mencionados (e aqueles que ainda não encontramos) dentro das células do íris inteiro ou mesmo de uma secção em particular. Outras causas potenciais incluem traumas por volta da hora do nascimento ou mais tarde na vida, nevos pigmentados congênitos ou até mesmo medicamentos como os usados no tratamento do glaucoma. Existem algumas síndromes bem conhecidas, das quais a heterocromia iridiana é uma característica marcante. A síndrome de Waardenburg tipo 1, um distúrbio autossômico dominante causado por mutações no gene PAX3, é caracterizada por distúrbios pigmentares da íris, cabelo e pele, bem como perda auditiva neurossensorial congênita. Mas duas cores diferentes de olhos tendem a ser um achado isolado, o que aumenta a variação aparentemente interminável e fascinante das características físicas dos seres humanos.
