Como os profissionais de saúde diagnosticam defeitos de nascença?

O diagnóstico de defeitos de nascença depende do problema específico e das partes ou sistemas do corpo que são afetados.

Muitos problemas estruturais, como pé torto ou fenda palatina, são detectados e diagnosticados após um exame físico do bebê imediatamente após o nascimento. Para outras condições, a única forma de detectar e diagnosticar problemas é o rastreio do recém-nascido ou os testes pré-natais.

Esta informação centra-se nos defeitos estruturais do nascimento, nas suas causas, na sua prevenção e nos seus tratamentos. Os defeitos de nascença funcionais/desenvolvidos são abordados mais completamente no conteúdo das deficiências intelectuais e de desenvolvimento e em tópicos específicos da condição.

Rastreio do recém-nascido

Rastreio do recém-nascido, um processo que testa o sangue dos bebés para diferentes condições de saúde, incluindo muitos defeitos de nascença, fornece um método de detecção de problemas. A triagem de recém-nascidos não diagnostica nenhuma condição específica, mas detecta que um problema pode existir. Ao detectar problemas imediatamente após o nascimento, as condições podem ser diagnosticadas e tratadas antes de terem efeitos duradouros.

Além disso, a triagem do recém-nascido inclui rotineiramente testes para problemas auditivos, bem como oximetria de pulso (teste da freqüência de pulso do bebê e dos níveis de oxigênio no sangue) para detectar defeitos cardíacos congênitos críticos.1

Os recém-nascidos que estão em alto risco para certas condições – por exemplo, devido ao histórico familiar – podem ser submetidos a testes adicionais no nascimento para detectar essas condições e tratá-las se necessário. Este tipo de rastreio tem sido eficaz na detecção de alguns casos de doença de Menkes, permitindo o início do tratamento antes da ocorrência de problemas de saúde.

Rastreio pré-natal

Durante a gravidez, as mulheres têm testes de rotina, como testes de sangue e urina, para verificar diabetes, sinais de infecção, ou distúrbios da gravidez, como pré-eclâmpsia. Os exames de sangue também medem os níveis de certas substâncias no sangue da mulher que determinam o risco do feto para certas doenças cromossômicas e defeitos do tubo neural. Exames ultra-sonográficos, criando uma imagem usando som, permitem que os provedores vejam o feto em desenvolvimento no útero. Alguns defeitos congénitos, como a espinha bífida, são detectáveis por ultra-sons.

Os prestadores de cuidados de saúde recomendam que certas mulheres grávidas, incluindo as que têm mais de 35 anos de idade e as que têm uma história familiar de certas condições, façam exames pré-natais adicionais para detectar defeitos congénitos. A detecção pré-natal permite aos médicos iniciar o tratamento o mais cedo possível para alguns defeitos de nascença.

Teste pré-natal não invasivo (TNI)2,3

TNI não é um teste pré-natal de rotina, mas é usado quando um teste de rotina sugere que o feto pode ter um distúrbio cromossômico, como ter um cromossomo extra ou ausente em cada célula, que ocorre em distúrbios como síndrome de Down, síndrome de Patau e síndrome de Edwards.

NIPT analisa o DNA da placenta presente no sangue da mãe; não requer amostras de células do interior do útero.

Correntemente, os especialistas recomendam a TNIPT apenas para gravidezes de alto risco.4 Este método não detecta defeitos do tubo neural aberto, nem prevê complicações no final da gravidez.

Amniocentese5

Amniocentese (pronunciada am-nee-oh-sen-TEE-sis) é um teste que normalmente é realizado para determinar se um feto tem um distúrbio genético. Neste teste, um médico retira uma pequena quantidade de líquido do útero usando uma agulha longa. O fluido, chamado líquido amniótico (pronunciado am-nee-OT-ik), contém células que têm material genético igual ao material genético do feto. Um laboratório cultiva as células e depois examina o seu material genético para detectar quaisquer problemas. Alguns defeitos congênitos que podem ser detectados com amniocentese são a síndrome de Down e certos tipos de distrofia muscular.

Existe um pequeno risco de perda de gravidez com amniocentese, portanto as mulheres devem discutir o procedimento com seu médico antes de tomar uma decisão sobre o teste.

Amostras de Villus Corionic (CVS)6,7

Este teste extrai células do interior do útero para determinar se o feto tem um distúrbio genético. Usando uma agulha longa, o médico retira células das vilosidades coriônicas (pronuncia-se KOHR-ee-on-ik VILL-i), que são tecidos na placenta, o órgão do útero que nutre o feto. O material genético nas células das vilosidades coriônicas é idêntico ao das células fetais.

Como a amniocentese, a BVC pode ser usada para testar doenças cromossômicas e outros problemas genéticos. A BVC pode ser feita mais cedo na gravidez do que a amniocentese, mas também está associada a um risco ligeiramente maior de aborto espontâneo do que a amniocentese. As mulheres que estão considerando a BVC devem discutir o teste e os riscos com seu profissional de saúde.

Links para mais informações sobre testes pré-natais estão disponíveis na seção Recursos deste tópico.