Estudos farmacogenómicos sobre como a medicina interage com os genes hereditários. Isto inclui como os genes hereditários afectam a forma como os medicamentos funcionam para cada pessoa. As diferenças genéticas significam que um medicamento pode ser seguro para uma pessoa, mas prejudicial para outra. Uma pessoa pode sofrer graves efeitos secundários. Outra pode não sentir, mesmo quando administrada uma dose semelhante.
Como a farmacogenómica difere dos testes genéticos
Testes genéticos padrão é um tipo de teste que procura genes específicos. Por exemplo, um teste pode procurar por genes BRCA1 e BRCA2, que estão ligados a um maior risco de câncer de mama e de ovário. Os resultados de um teste genético padrão podem provocar etapas de prevenção ou de redução de risco. Estes incluem:
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Rastreio mais frequente do cancro
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Mudanças no estilo de vida
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Tratamento preventivo
Farmacogenómica é um tipo de teste genético. Ele procura por pequenas variações dentro dos genes. Estas variações podem afectar se os genes activam ou desactivam medicamentos específicos. Os resultados dos testes ajudam o médico a escolher a droga e a dose mais segura e eficaz.
Pharmacogenomics está em constante mudança. Os investigadores continuam a identificar as variações genéticas que afectam a forma como um medicamento funciona. À medida que a medicina personalizada cresce, os testes para variações genéticas podem se tornar mais comuns.
Por que as drogas funcionam de forma diferente em pessoas diferentes
Ativação de drogas. Muitos medicamentos que tratam o cancro precisam de ser “ligados” para funcionarem. Este processo é chamado de ativação. As proteínas chamadas enzimas aceleram as reacções químicas no corpo. Isto activa um medicamento para que ele possa fazer o seu trabalho.
Cada pessoa herda variações nas enzimas. As variações afectam a rapidez com que uma droga muda para a sua forma activa. Por exemplo, alguns corpos quebram as drogas lentamente. Isto significa que doses padrão de tratamento podem não funcionar tão bem.
Desactivação da droga. Os medicamentos também precisam ser “desligados” para limitar a exposição do medicamento a tecidos saudáveis. Este processo é chamado de desativação.
Algumas pessoas podem ter enzimas mais lentas. Como resultado, altos níveis da droga podem permanecer em seus corpos por um longo período de tempo. Isto significa que eles podem ter mais efeitos secundários da droga.
Besides farmacogenómica, outros factores podem influenciar a reacção de uma pessoa a um fármaco:
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Idade e sexo
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A fase do cancro
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Hábitos de vida, como fumar e beber álcool
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Outras doenças
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Medicamentos tomados para outras condições
Benefícios da farmacogenómica
Aqui estão alguns dos benefícios da farmacogenómica:
Pode melhorar a segurança do paciente. Reacções medicamentosas graves causam mais de 120.000 hospitalizações por ano. A farmacogenómica pode prevenir estas reacções identificando os doentes em risco.
Pode melhorar os custos e a eficiência dos cuidados de saúde. A farmacogenómica pode ajudar a encontrar mais rapidamente os medicamentos e as doses apropriadas.
Desafios à farmacogenómica
Existem alguns desafios no desenvolvimento e uso prático da farmacogenómica:
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É caro, particularmente se o seguro não cobrir os custos.
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Acesso a certos testes pode ser limitado em alguns lugares.
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As questões de privacidade permanecem, apesar das leis federais anti-discriminatórias. Estas leis proíbem a discriminação baseada em informação genética.
Testes farmacogenómicos na prática
Aqui estão alguns exemplos de testes farmacogenómicos no tratamento do cancro:
Câncer colorrectal. O Irinotecan (Camptosar) é um tipo de quimioterapia. Os médicos usam-no normalmente para tratar o cancro do cólon. Em algumas pessoas, as variações genéticas causam uma escassez da enzima UGT1A1. Esta enzima é responsável pela metabolização do irinotecano. Metabolismo é a reação química que ajuda o corpo a processar o medicamento.
Com uma escassez de UGT1A1, níveis mais altos de irinotecano permanecem no corpo. Isto pode levar a efeitos secundários graves e potencialmente ameaçadores de vida. O risco é maior com doses mais elevadas do medicamento.
Os médicos podem usar um teste farmacogenómico chamado teste UGT1A1. Ele mostra quais pessoas têm essa variação genética. Então, o médico pode prescrever uma dose mais baixa de irinotecano. Muitas vezes, a dose mais baixa é igualmente eficaz para estas pessoas.
Leucemia linfoblástica aguda (ALL). Os médicos usam testes farmacogenómicos para crianças com TODOS. Cerca de 10% das pessoas têm variações genéticas numa enzima chamada thiopurina metiltransferase (TPMT). A TPMT é responsável pela metabolização da quimioterapia para TODOS.
As crianças com níveis mais baixos de TPMT recebem doses mais baixas de quimioterapia. Isto ajuda a prevenir efeitos secundários graves.
Outros tipos de cancro. O Fluorouracil (5-FU) é um tipo de quimioterapia. É usado para tratar vários tipos de câncer incluindo câncer colorretal, de mama, estômago e pancreático.
Uma variação genética em algumas pessoas causa níveis mais baixos da enzima chamada dihidropyrimidina desidrogenase (DPD). DPD ajuda o corpo a metabolizar o fluorouracil.
Doctors podem usar um teste farmacogenômico para encontrar essa variação. Se encontrada, uma dose menor de fluorouracil ajuda a prevenir efeitos colaterais sérios.
Perguntas para perguntar à equipe de saúde
Fale com sua equipe de saúde sobre suas opções de tratamento e considere fazer as perguntas abaixo:
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Quais são as minhas opções de tratamento do cancro?
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Que tratamento ou combinação de tratamentos recomenda? Porquê?
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Estes tratamentos funcionam de forma diferente em pessoas diferentes? Se sim, existem testes para encontrar estas diferenças?
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Quais são os possíveis efeitos secundários deste tratamento?
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Pode a minha composição genética afectar a resposta do meu corpo ao tratamento?
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Existe uma forma de prever como o meu corpo irá reagir a este medicamento? Ou para prever se eu posso ter efeitos secundários graves?
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A quem devo ligar com perguntas ou problemas?
